罗氏NimbleGen综合性癌症基因捕获进行全面癌症突变检测

  个人化癌症治疗是癌症治疗的发展方向与研究热点，相关的各种分子检测方案的发展迅猛。美国一个癌症中心开发了一个两步法方案用于指导药物选择、选择合适的患者参加药物临床实验。
  这两步检测法包括：第一步，对少量癌症基因的突变热点进行测序，这些基因通常有较为明确的针对性治疗方案或者靶向药物，此作为快速的初步筛选，使通过筛选的患者可以参与到新药的临床实验中。第二步，对超过200个的癌症基因进行测序，发现额外的相关突变，获得更全面的病人基因突变信息。
  在对这200多个癌症基因的测序中，首先采用了NimbleGen SeqCap液相序列捕获产品，即通过探针杂交的方法在溶液中富集样本癌症基因序列，而然后进行测序。采用的NimbleGen产品正是罗氏最新推出的综合性癌症基因捕获试剂(Comprehensive Cancer Panel)。
  这个产品包括了256个癌症基因，来自于Cancer Gene Census(Sanger)及NCBI Gene Tests，这些基因都已癌症相关研究的数据、文献发表，全面覆盖了癌症基因。210万个DNA探针覆盖了这些基因的全部外显子区域，而不仅仅是一些突变热点区域。同时，研究人员也表示，这一方法可以用于检测、发现基因拷贝数的改变。
  在该研究中心，接受这一检测的人数目前约有600人，而明年可能达到3000人。检测的癌症病人种类也将从目前的结直肠癌、乳腺癌扩大到多种固体肿瘤、血癌，从原发癌组织到转移癌病例的检查，表明这一检测方案的广泛适用性以及全面价值。 
  研究人员也表示将利用这个综合性癌症捕获方案对药物有特殊反应的病人进行研究。这些病人对于某种药物特别敏感，或对药物快速的耐受等等不同情况，通过全面地癌症基因突变检测，可能发现新的分子标记物用于确定药物作用、敏感性、耐药性以及获得性耐药的原因与机制。  
  由此可见，NimbleGen Comprehensive Cancer Panel通过全面的癌症基因覆盖、全面的基因区域，对于癌症相关的研究及临床参考提供了充分的信息，帮助该领域的专家进行新的科学发现和有意义的临床方案开发。（转化医学网360zhyx.com）