《转》访张丽英：国内应该尽快建立起公开、透明的准入和监管体系

  在2015基因检测与健康产业论坛见到了从美国纽约纪念斯隆-凯特琳癌症中心 (Memorial Sloan Kettering Cancer Center)专程飞来参加论坛的特邀嘉宾张丽英(Dr. Liying Zhang)副教授。纪念斯隆-凯特琳癌症中心是世界上历史最悠久、规模最大的私立癌症中心，最近被 US News 评为美国排名第一的癌症医院。百年来，纪念斯隆-凯特琳癌症中心一直致力于对癌症的研究创新，以及更好的诊断和治疗。转化医学网邀请张老师谈谈美国在基因检测领域的监管做法，张老师欣然接受了邀请。
  转化医学网：请张老师介绍一下您本人的一些经历和美国的情况。
  张丽英：好的。我现任美国纽约纪念斯隆-凯特琳癌症中心临床分子遗传学诊断实验室主任和副教授。我的临床工作致力于癌症遗传学和分子肿瘤学, 主要负责遗传性癌症(如乳腺癌、卵巢癌、直结肠癌、胃癌、子宫内膜癌等)的筛选和诊断，找出致病基因和突变，并签发临床诊断报告以给予确切诊断。诊断报告直接指导病人的癌症预防、治疗、随访及其家人的医疗保健。同时，我也专注于肿瘤组织中的突变及甲基化/表位遗传学的检测和诊断，签发的临床诊断报告直接指导癌症靶治疗和新药的临床试验和开发。我已有十多年癌症遗传学和分子肿瘤学的临床经验 （已担任 CLIA 实验室主任10年），综合掌握了各种现代（包括高通量肿瘤基因测序）和传统的分子诊断学技术，积累了丰富的运营和管理CLIA临床实验室和签发临床诊断报告的经验。我主导了20余项临床课题和新诊断技术的研发并获得美国政府相关机构 （纽约州卫生局）审批成为常规临床诊断手段。
  转化医学网：请谈一下美国基因检测的现状，并与国内加以比较。
  张丽英：基因检测和诊断在美国已经走过了20多年的历史，是一个相对成熟的学科。国内和国外相比，还有很大的差距。
  我从大的方面来谈一下。因为我是做癌症遗传学和分子肿瘤学的，我这里重点谈一下肿瘤的基因检测和诊断这个部分。
  每年2月4日是世界癌症日。 世界卫生组织2014年发布的《世界癌症报告》指出，全球癌症发病率与死亡率呈持续上升趋势，尤其是发展中国家。中国大陆癌症发病率高居榜首。如何进行癌症预防、早期发现、早诊断、早治疗及康复保健是我们共同关心的话题和努力的方向。
  精准医学的核心是对疾病在基因水平上的诊断。美国FDA已经明确要求报批靶治疗新药的时候，必须提供适合个体的基因突变信息。现有基于PCR的常规技术只能检测一个或几个“热点 (Hot Spot)” 的常见突变。只有通过高通量基因检测这样的大规模技术和丰富的临床经验才更可能发现癌组织中所有的癌症相关基因突变，进而提高治疗机会和治疗效果。
  高通量基因测序是基因测序技术上的一次革命，可以快速地完成癌症相关基因的测序，再加上高水平的解读，能检出所有被检人员（包括正常人和癌症患者）是否携带癌症易感基因的突变和肿瘤组织的癌症基因突变，然后针对个体和肿瘤的基因突变，指导癌症的预防和靶向治疗。
  高通量癌症基因诊断门槛很高，其核心技术是对癌症易感基因和肿瘤基因高通量测序结果的分析，解读和诊断，需要由具备极其专业的知识和丰富临床经验的癌症遗传学家和分子肿瘤学家对测序结果进行综合判断和分析。现在国内受过临床分子遗传学专业培训且具备美国顶尖临床专家同等水平和同等临床经验的癌症遗传学家的数量极为有限。基于不完全的或有限的解读的报告，其指导临床治疗和预防的可靠性大大降低。
  由于癌症易感基因检测诊断每人一生只需做一次（因为个体的基因序列是不变的），国内癌症基因诊断市场，个人和医生都需要并有理由选择诊断水平高，临床经验丰富的检测诊断机构 以防止由于误测、漏测、错误解读等原因而错过最佳预防和治疗时机。 这点不同于无创产前筛查行业有很多公司和医疗机构具备同等技术和能力去服务同一市场。
  转化医学网：请简单给我们介绍一下美国的CLIA体系？
  张丽英：美国 CLIA （Clinical Laboratory Improvement Amendments）是1988年由克林顿总统签注生效的临床实验室的标准. 美国CLIA体系已经运营了接近30年，是非常成熟的一套临床实验室的标准体系。我个人认为， CLIA是国内很好的一个参照。
  美国CLIA 对临床实验室的人员、仪器、空间、提供的检测项目等有一整套统一的标准。CLIA lab 每年都必须参与两次室间质控，由 CAP（College of American Pathologists) 和州卫生局 （比如纽约州）统一发放质控样品，检测和诊断结果由实验室主任亲自签发上报给发放样品的机构。如果出了问题，严重的执照就会被立刻注销，轻的要进行认真彻底的调查。另外临床实验室每两年检查一次，检查是 “unannounced” (以纽约州为例，纽约州是最严格的州之一)，就是说检查机构不会提前通知你。这就要求临床实验室必须将每一个样品的数据都记录好。因为临床实验室不知道检查人员哪天来，来了会检查哪天的或哪批样品。
  我们可以根据自己的国情建立自己的一套系统。是政府做，还是专业学会做，不是最重要的，重要的是要有一套系统明确的标准，要有严格的准入， 报批什么标准，检查什么标准，以确保能够做出可靠的结果和诊断报告。这样不管是医院还是第三方独立检测诊断实验室都会遵守统一的标准。国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心主任李青在报告中提到CLIA lab标准。国内应该尽快建立起一套公开、透明的准入和监管体系。
  最后，我想提一下遗传咨询师的培训。这次大会贺林院士在他的报告中重点探讨了这个问题。为解燃眉之急，中国遗传学会已经开展了遗传咨询师的短期培训，是个很好的开端。作为过度阶段是切实可行的。长期需要一个系统的两年制硕士学位的培训项目。贺林院士已邀请我加入中国遗传学会专家组，我欣然接受了贺院士的邀请，愿意为遗传咨询师的短期培训，考核以及系统的专业训练做出贡献。（转化医学网360zhyx.com）