复旦、上海交大Nature Genetics肿瘤研究新发现

来自复旦大学、上海交通大学的研究人员采用全基因组关联研究（GWAS），鉴别出了散发性垂体腺瘤（pituitary adenoma）的一些易感位点。研究结果发布在6月1日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。

复旦大学的赵曜(Yao Zhao)教授和上海交通大学的师咏勇(Yongyong Shi)教授是这篇论文的共同通讯作者。赵曜教授主要从事脑肿瘤和脑血管病的临床手术与应用基础研究。师咏勇教授则主要从事人类复杂性状的遗传学研究工作。

垂体是人体重要的内分泌腺体，它在维持代谢稳态中起到了重要作用。垂体腺瘤在人群中患病率很高，大规模人体活检证实，垂体腺瘤在自然人群中的患病率为8.4-22.5%；垂体腺瘤约占所有颅内肿瘤的15%，在青年人中位于颅内肿瘤发病率的第2位。近些年来，由于影像学技术和生化检测技术的进步，垂体瘤的发病率正日趋增高，其中有临床症状垂体腺瘤的患病率据估计高达7.2/10000。而绝大多数垂体腺瘤均以散发形式出现，但当前对于它的遗传基础仍知之甚少。

为了鉴别出散发性垂体腺瘤的遗传易感位点，在这篇文章中作者们对汉族人群展开了三阶段GWAS研究。他们首先在771个垂体腺瘤病例和2,788名对照人群中分析了全基因组SNP数据，随后转向一些有前景的变异，并在另外2个独立组群（总共2,542个垂体腺瘤病例和3,620名对照）中进行了重复验证。由此在组合分析中鉴别出了3个新的易感位点：10p12.31 (rs2359536, Pmeta = 2.25 × 10−10 and rs10828088, Pmeta = 6.27 × 10−10), 10q21.1 (rs10763170, Pmeta = 6.88 × 10−10) 和 13q12.13 (rs17083838, Pmeta = 1.89 × 10−8)。

根据研究人员所说，这是第一个针对散发性垂体腺瘤的GWAS研究，研究结果提供了有关这一疾病遗传基础的一些新见解。（转化医学网360zhyx.com）