JAMA子刊：无创产前检测的意外收获

无创产前检测（NIPT）是为了检测胎儿的染色体是否正常，但偶尔也会有意想不到的后果。根据《JAMA Oncology》杂志6月5日发表的一篇论文，这项检测也能发现准妈妈体内的恶性肿瘤。

比利时鲁汶大学的研究人员报告，在他们开展的4000例无创产前检测中，3例产生了异常的基因组结果，后被证实是母体肿瘤。这种检测“可以实现怀孕期间母体肿瘤的准确检测和治疗，”作者写道。

目前，无创产前检测正迅速成为一项主要的产前检测内容。它通过扫描母体血浆中的无细胞胎儿DNA来检测胎儿的非整倍体。与胎盘DNA相似，无细胞肿瘤DNA也出现在血浆中，有可能被意外检测到。

之前的研究表明，假阳性或不明确的NIPT结果有时是由于母体肿瘤。例如，研究人员曾在《Prenatal Diagnosis》上发表了一个典型病例，NIPT显示胎儿第13和18号染色体存在非整倍体，但羊膜穿刺和超声波检查都无法确认此结果。直到孕妇诞下婴儿，才发现是妈妈患了癌症。

在这项研究中，比利时的研究人员对4000例进行NIPT检测的妇女进行研究，发现了3例癌症，这个频率与普通人群中的癌症发病率一致。

他们发现，其中三张图谱有着异常的质量得分，且全基因组范围的图谱让人联想起癌症相关的拷贝数变异。这三名妇女都被转诊到全身的MRI扫描，并发现了肿瘤性肿块，包括1例双侧卵巢癌、1例滤泡性淋巴瘤，和1例霍奇金淋巴瘤。Array CGH或FISH检测证实了无细胞DNA检测的结果，表明即使NIPT不是为检测肿瘤而设计的，但它也能做到。

之后，两例患者成功接受了治疗。卵巢癌患者在分娩后接受了治疗，而霍奇金淋巴瘤的患者在怀孕期间接受治疗，并生下了一个健康的女孩。滤泡性淋巴瘤患者则没有接受治疗，因为它生长缓慢，可能很多年都不需要治疗。

“由于癌症相关的症状可能被掩盖，特别是在怀孕期间，我们认为母体癌症的鉴定可作为NIPT的一个潜在附加值，”作者在文中写道。

无独有偶，今年早些时候，Sequenom的科学家介绍，在使用该公司的产品进行产前检测时，大约有40例患者得到异常的遗传图谱，暗示母亲可能患有癌症。之后，至少有26名妇女的检测结果得到了证实，患有乳腺癌、结直肠癌和子宫癌。（转化医学网360zhyx.com）