精准医疗：疾病诊断治疗的新契机 将让患者直接受益

在世界范围内，“精准医疗”早已是行业焦点。随着基因测序技术的发展及其所带动的癌症基因组图谱计划等重大项目的进展，尤其是今年1月，美国总统奥巴马提出“精准医疗”的概念后，人们对“精准医疗”的关注度达到了前所未有的程度。

随着基因检测能力日益强大，成本逐步降低，其所积累的个人医疗健康数据将更加丰富。通过大数据的积累、挖掘，以及个人信息的融合，“基因检测”作为一种新的检测手段，为癌症等复杂疾病的诊断和治疗带来了新契机。

然而，基因检测是否等同于个体化医疗？在精准医疗时代，基因检测能为个体化医疗带来怎样的变革？就此，科技日报记者专访了首届“精准医疗与基因测序大会”大会主席、中国工程院院士、博奥生物集团总裁程京博士。

精准医疗≠基因检测

“精准医疗的核心是个体化医疗，而基因检测只是实现个体化医疗的一种手段，若把基因检测或基因测序等同于精准医疗是非常狭隘的，更不能把个体化医疗简单地说成是基因检测或基因测序。”程京告诉记者，“疾病的诊断和个性化治疗，并不只依赖基因检测一种手段。有的疾病可以在基因层面反映出来，但有的疾病却并不一定表现出基因的改变。所以，在诊断和治疗疾病的过程中，时常还会用到其他的一些方法，比如说蛋白质组学、糖组学等等，因此，基因检测或基因测序只是实现精准医学和个体化医疗的其中一种技术手段。”

程京认为，当一种新鲜事物或技术手段出现后，人们往往会对它充满过高的期望，并热捧。但这并不表明其他的技术手段就不需要了。对于疾病诊治来说，很多技术手段都是相互依存、相互弥补的，这样才能获得最为准确的结果。

如果把基因测序简单等同于个体化医疗或精准医学，不仅夸大了基因测序的功能，而且也会对消费者产生误导。

精准医疗应重在“治未病”

程京认为，精准医疗应当包括精准检测、精准调理、精准诊断和精准治疗几大方面。中国医学发展到今天，在医学和技术上已积累了许多有用的成功经验，中医就是其中之一。我们应该有自信和定力，面对国际上出现的新鲜事物和技术，不能简单盲目跟风、一味照搬国外的医学模式，毕竟中国只是一个发展中国家，需要考虑自己的综合国情。在他看来,精准检测和精准调理尤为重要，充分体现了中医“治未病”的预防理念。

程京认为,改革开放30多年来，我国慢性病发病出现的大幅攀升，跟人们自我健康管理的理念淡薄以及政府、社会和行业对“治未病”的重视程度不足密切相关。

“精准医疗可以帮助我们了解自身有哪些疾病的易感基因，从而采取相应的应对措施。”采访中，程京拿起桌上的一块芯片对记者说，“这个基因芯片可以检测人体近3000个基因位点，预测13大类、150种疾病的患病风险。”

“了解了自己的‘基因体质’，就可以结合中医的体质分型，通过科学养生的方式调整饮食结构。如果一个孩子从生下来就通过基因检测结合家族史，知道将来患高血压的风险高，家长就可以在配餐时注意少盐，养成清淡口味，降低孩子患高血压的风险。”程京告诉记者，日本就是通过这一简单方式降低了全民心血管病的患病风险。

“中国有一个非常好的优势资源――中医，中医的体质分类就体现了精准调理的理念。”程京透露，目前，博奥生物已经根据国医大师王琦教授的九大体质分类标准，开发出九种针对不同体质药食同源的功能饮品，调节八类偏颇质向平和质转变。

精准医疗将让患者直接受益

2003年的“非典”至今让人记忆犹新，由于没能及时搞清楚致病原，造成了多名患者和医务工作者的不幸离世。如果未来再次面对突发疫情，精准医疗能否让我们化险为夷？

对此，程京认为，精准医疗在传染病领域将会大有可为。“像‘非典’，只要分离出了正确的病毒株，就可以通过基因测序的方式检测出病毒种类，从而采取相应的预防和治疗措施。”

程京认为，目前全世界都面临着一个共同的难题，就是在临床实践中，还有许多事情没弄清楚，有相当多病例依靠目前技术手段确诊不了，因此，治疗过程中难免导致盲目用药，不仅造成医药资源的浪费，还有可能给患者带来伤害甚至造成“超级耐药菌”的产生。因此，“精准”二字的提出非常有意义。他认为，如果能将“精准”二字落到实处，对临床治疗将会大有裨益。

程京给记者举了一个例子：结核病是全世界最主要的传染病之一，我国约5.5亿人感染过结核分枝杆菌，是全球22个结核病高负担国家之一。但由于诊断技术的缺陷，大量患者被误诊、漏诊。不仅如此，我国结核病耐药形势也异常严峻，是世界第一大结核耐药国。但由于各种原因，患者在进行治疗时，并没有普遍得到合适的耐药性检测。

一方面，耐药结核菌的危害已日益凸显，未来数年内可能出现以耐药菌为主的结核病流行态势；另一方面，结核病患者的耐药情况呈现动态变化，传统的诊断技术无法对其进行实时监控。

为了解决这个难题，程京带领博奥生物研发出一款“结核病快速分子诊断系统”，通过结核分枝杆菌耐药基因检测，能够在6小时内快速检测出临床结核病患者是否对一线和二线八种药物耐药。医院可根据检测结果定制个性化治疗方案，使针对性治疗疗效更有保证。

在第三军医大学西南医院就诊的一名40岁的女性结核病患者赵女士，就是这个诊断系统的直接受益人之一。

在被诊断为“椎体结核，伴脓肿、窦道形成”的情况下，主治医生给予赵女士常规用药治疗20天，然后进行手术清创。术后，赵女士连续常规用药2个月后仍然发现伤口流脓。主治医生怀疑赵女士可能属于耐药结核,立即应用博奥的结核分枝杆菌耐药基因芯片进行了检测，6小时后的检测结果显示:患者对之前使用的“利福平/异烟肼”均耐药。主治医生及时对治疗方案做出调整后,赵女士病情出现明显好转，不久便康复出院。

“未来，随着技术的推进，我们会向临床推出从样品进到结果出全部集成化的快速工作站系统，拿到样品之后放进这个系统，诊断结果就能非常快速的自动出来。”谈及精准医疗未来的发展，程京自信满满。（转化医学网360zhyx.com）