科学家揭示了健康人寻求个人基因组测序的动机

伴随着这项技术成本的不断降低，可以预见，基因组测序将会变的更加普遍，最终使成千上万，数以百计的人们获得自己的基因组信息。鉴于可以遇见的未来，如何最好的解读这些数据对受教育程度和沟通能力，以及临床结果和心理因素的影响，将会变得十分重要。

“当我们过度到精密医学的新时代的时候，个人基因组测序将会和核磁共振成像，血液测试一样普遍，而我们对此看到的最强烈的需求，是如何在未来更好地理解个体的心态，并且学习如何与患者分享这些信息，”伊坎医学院基因组学教授，Icahn Institute创始人Eric Schadt博士这样说道。“我们已经通过基因组测序获得了复杂的数据，我们现在需要将其转化成，针对个人具有意义和价值的观点。”

西奈山健康测序项目提供了35个表明健康的个体的全基因组测序结果，并将这些结果反馈给了其本人，之后他们将会进行继续跟踪，看随着时间的推移，这些数据会如何的影响他们。个人测试的结果，可能会受到包括2型糖尿病，心脏病，阿尔茨海默病的风险，以及药物基因组学，载荷状态以及他们的祖先的信息。

健康项目的第一个发现，近期发表在了《the European Journal of Human Genetics》上。该报告通过在第一次见面时的问卷调查和申屠的访谈记录，报告了参与者的动机、期望和关注点，这些信息共享都是得到参与者同意的。除了受试者对自身健康关注的动机外，研究人员发现了一个关键的结果，许多健康项目的参与者更多的是出于对他们自身，他们祖先和基础科学的好奇。

“人类天生对他们自身感到好奇，”文章的共同第一作者，伊坎医学院的兼职助理教授，心理学家Saskia Sanderson这样说道。“我们的研究表明，有些人会寻求关于他们自身的个人基因组信息，但他们可能并不是出于临床游泳或者医学上具有操作性等出发点，”她说。“在医学和科学的社群中，关于基因组信息的潜在效用具有相当大的争论。或者将个人基因组信息用作预防或者预测的目的。但是如果想要寻找这些信息，我们先需要知道，如何而不是是否需要这样做。”

健康项目是首次对个人提供全基因组测序服务的项目，个人基因信息包括与健康相关的结果（如疾病风险）或者非健康相关的结果（如祖先），以及他们的原始序列数据。研究结果提供了新的见解，并且可以在更大规模的实验中进行假设的验证。“本次实验的样本大小是35，这只算是一个小型研究，” Sanderson博士承认道。“但是通过最初对这个小型研究的观察，我们已经能够获得一些真正的深入的简介，包括参与者在整个过程中一直在思考的问题。我们现在正在通过与其他机构的研究人员进行多站点合作，以检测健康项目在大样本个人基因组测序中是否会有实验结果的偏差。”（转化医学网360zhyx.com）

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