做产检顺便查出癌症?美国公司用NIPT检测发现某些孕妇患有癌症
导读 | 美国26位接受Sequenom公司无创产前检测(NIPT)的女性同时检出了癌症,这意味着NIPT能够用于检测女性癌症吗?目前研究人员还在进行进一步的测试。 |
美国26位接受Sequenom公司无创产前检测(NIPT)的女性同时检出了癌症,这意味着NIPT能够用于检测女性癌症吗?目前研究人员还在进行进一步的测试。
根据BuzzFeed新闻Virginia Hughes报道,大约有20多位接受Sequenom公司Materni T21 Plus(主要用于检测胎儿唐氏综合症)无创产前检测(NIPT)的女性在当前及后续检测中检出了癌症。根据Sequenom在未来基因组医学会议上的描述,大约有40例检测揭示了母亲的基因组图谱,表明母亲可能患上癌症,其中26例被证实患有乳腺癌、结肠癌和子宫癌。
这项检查检测了孕妇血液中的游离DNA--孕妇体内大约有10%的循环DNA来自于胎儿,但是肿瘤也会释放出DNA,然后被检测到。
不过,报告这些发现有点棘手,Hughes指出,因为目前还不清楚这些偶然发现是否具有诊断价值,以及这些结果出现假阳性的频率如何。此外,她说,对病人释放尚无定论的信息会引起FDA的注意。
Sequenom表示,他们对这些女性的医生强调了,他们的检查并不是一种验证过的有效癌症筛查,他们目前现在正在尝试开发这样的筛查。
Hughes补充说,Illumina也有NIPT检测,他们对此拒绝发表评论。Ariosa诊断公司表示该诊断方法只适用于产前诊断。Natera公司表示他们的检测避免了该问题,因为他们是检测序列而不是染色体水平。
美国斯克利普斯研究所的Eric Topol指出,美国大约80万女性在去年接受了NIPT检测。“这是医学史上有史以来最热的分子检测。”他说。(转化医学网360zhyx.com)
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