一个孕爸的自述：唐筛高危，一定要做羊水穿刺或无创DNA产前检测的理由

  做为一个孕爸，陪老婆经历很多产检时光。几次波折，才深深明白孕育生命的艰辛。这段难忘的经历，研究的内容写出来，一做个纪念，另一也是给大家一个借鉴，让碰到同样问题的准爸准妈放心。

  老婆唐筛前，看到网络上很多人都劝告说不要去做唐氏筛查，因为有很高的几率做出来是高危，但是高危去做羊穿又大部分是正常的，做出了结果不好，反而担心。
  我在医院的亲戚却建议，还是去做唐氏筛查(虽然我们后来出现了假阳，高危1:5)，因为医院没有任何一种手段、一次产检能查出所有的异常，唯一的方法就是做全面的检测。
  拿到唐筛高危报告后，打击很大。一星期内不断找各种信息，甚至翻墙去国外的网站阅读大量的英文文献。医生共识是，唐筛（加NT），准确率只有60~70%，只要做唐筛，1000人中必须检查出有问题的人约100个，这是唐氏筛查的规则决定的。但事实上，100人中最多只有1-2个真正的唐氏儿。
  60~70%的准确率不仅仅是指唐筛高危的真实性，还关系着唐筛低危的准确性。那些唐筛查不出来的唐氏儿会因此出生。个人认为高危结果反而比低危结果要好，好歹会让家庭重视这个问题进行进一步检查。低危的家庭反而就忽视这个问题，所以唐氏儿多在唐筛低危的结果中生出来，万一发生不幸，真是什么法子也没有用了…………
  另外关于唐筛高危结果的研究，我研究了文献中的那些唐氏儿的案例，发现唐筛结果的概率数值其实意义不大，唐筛1/5的概率和1/269的概率其实都表明胎儿有唐氏儿的可能，只要过了高危线，我建议准妈妈都去通过其他方法排除，不要因为概率只是接近高危线就报侥幸心理。临近高危值也很危险，如果能检查，也是最好。
  至于怎么排除高危，羊水穿刺和无创DNA都可以。
  羊水穿刺检查的项目更多，除了查染色体数目异常，还能查一些染色体结构上的异常，缺点是在做的时候有一定的风险会感染和流产，做完之后有可能等1个月后还失败（极少数）。
  无创DNA产前检测，也就是我们选择的方案，是可以通常过检查母亲的血液，确定胎儿是否有21-3体（唐氏综合征），18-3体和13-3体。这种方案很安全，2个星期出结果。缺点就是只能查染色体数目异常，没有羊穿全面。
  我咨询遗传科的医生，他认为羊水穿刺查出来的大多数染色体结构异常对胎儿并没有太大问题，外表和正常人一般，不会影响正常生活。
  无创DNA检测，在当时，算是一个新技术，医生说得也不是很透彻。我专门研究过中英文关于母血DNA的文章，感觉这个方法非常靠谱，是从DNA层面上检测。大多数做实验的文章都说能准确查出唐氏综合征，并且以后很可能大规模推广，毕竟中国医疗资源资源有限，不适合大规模做羊水穿刺。
  羊水穿刺就必须在大型医院里的产前诊断中心来做，价格1-2000左右。
  母血无创产前检测能做的地方很少，12年时只有北京、深圳几家生物公司在做，我们在网上搜到北京公司的信息，电话询问后，这家公司给我的感觉还好，最后陪老婆去医院抽血后，不到2个星期拿到结果，是正常的。
  总结：小宝宝是很坚强的，除非有非常明显的诊断有问题，我们都应该相信宝宝，保持良好的心态。不管怎么样的过程，都要做最坏的打算，最好的准备，最积极的心态。一般来说，唐氏筛查只是一个概率问题，准确率并不高，如果显示唐氏高危，切不可担心，因为真正生出唐氏宝宝的几率是比较小的，所以一定要放宽心，不然焦虑和烦躁的情绪会影响宝宝，准爸爸一定要稳住，还要多查资料，多开导自己的老婆。（转化医学网360zhyx.com）