误诊断为唐氏，无创DNA产前检测保全孕中期胎儿

  据香港媒体称，在香港怀孕的陈太，年近四十岁，本身患有子宫肌瘤多年，直至去年，医生检查后怀疑其肌瘤有病变，还未育有子女的她，咨询医生意见后，决定与丈夫孕育下一代，并将于婴儿出世后割除子宫。

  香港每八百个产妇中，就有一个会诞下俗称「蒙古症」的唐氏综合征婴儿。产妇年纪愈大，风险愈高。目前检查胎儿主要有两个方法，包括涉及OSCAR（早期唐筛）、抽羊水和无创DNA产前检测。 陈太做过OSCAR，赫然被告知结果为1/233，显示她的胎儿患唐氏机会率高。陈太的主治医生说万一不幸确定是唐氏婴儿，可考虑人工流产。
  “虽然我同先生都好想有BB，但把他带到这个世界，不能理由他有事，还要生出来，这样他会好辛苦，所以唐氏判断对我真是好重要。”
  陈太描述当时“晚晚做梦都被吓醒”，想到如果要舍弃腹中之宝就万分心痛。为准确知道胎儿是否有事，医生建议她接受准确度高但有小产风险的抽羊水。
  陈太当时怀孕近十三周，还有五周才到其预定的抽羊水日期，因着作为妈妈对子女的希望，想也不想就选择了无风险、无创伤的无创DNA产前检测。“始终抽羊水有（流产）风险，不做会更安全啦！”
  结果竟发现儿子根本不是唐氏患者，实属虚惊一场。陈太称幸而及早得知有无创测试，否则无辜放弃一个健康生命，或不幸因侵入式检查而流产，一定后悔不已。
  陈太称：“无创DNA因为是在香港做，中大卢煜明教授科研团队支援，三、四天就有报告，如果当时要我再等久一点，所需承受压力真是难以想象。”亦认为其他孕妇都应进行无创DNA产前检测，以取代传统的唐筛。
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