吴柏林系列访谈：基因检测产业在中国的发展将进入快车道：我们准备好了吗？（一）

  导读：吴柏林教授是美国华人遗传学家学会前主席、美国哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院旗下的产业化基因检测机构Claritas Genomics的共同创始人和首席基因组医学科学家，复旦大学特聘教授、博士生导师，国内外临床基因检测资深专家。转化医学网编辑和吴柏林教授进行了深入的交流，他从多个角度对我国的基因检测产业进行了剖析，一篇文章实难囊括，为了让读者更好的了解基因检测产业，故以系列访谈形式发布。

  精准医学源自于基因组医学
  转化医学网：最近，美国奥巴马政府将“精准医学”列为重要国策之一，中国政府也将很快地提出自己的计划。很多专家学者也提出了自己关于精准医学的理解，请吴老师概括性地谈一下您对精准医学的理解和看法。
  吴柏林：首先要理解，精准医学是源自于基因组医学，即在基因、分子水平上应用基因组学以及所衍生的各种组学（蛋白质组学，转录子组学，代谢组学，表观基因组学等）来诊断病因或检测出治病目标，使得本来“千篇一律”的治疗方案有可能转变成为针对个体病因的有效治疗。同时，精准医学又将以基因组医学为基础的个体化医学进一步发展，即从目前的药物基因组学的应用和肿瘤靶向药物/化疗的应用，并最终延伸至主流医学的许多专科，革命性地改变对疾病的诊断、治疗和预防/干预。
  基因检测将有可持续发展几十年的辉煌前景
  转化医学网：既然精准医学是以基因组医学为基础，那么基因组学未来的发展有哪些可能性？
  吴柏林：我们要充分地认识，基因组医学/个体化医学/精准医学时代给基因检测相关产业带来了很好的发展机遇。概括地讲，基因检测是基因组医学成果开发和应用的开路先锋；基因检测又是个体化医疗的重要基石，基因检测更是精准医疗的有力武器。尤其是近年来基因组解析新技术的临床认证和应用推广（例如染色体微阵列芯片分析/CMA, 新一代高通量测序分析/NGS，无创产前筛查/NIPT等）已经给基因检测及其遗传咨询产业提供了新的成长机遇。而且，不远的未来将会有更多的新技术开发成功和应用推广（例如纳米级的基因、分子检测，单分子长片段高通量测序等），可以不断地给这个新兴产业注入活力。因此，基因检测在医疗和健康领域可以提供的服务是巨大的，将有着可持续发展几十年的辉煌前景。
  基因检测及遗传咨询的新挑战
  转化医学网：基因组医学已经成为大潮，势不可挡，我们应该如何顺应这一大趋势，加速自身发展？
  吴柏林：我们也要清醒地认识，基因组医学/个体化医学/精准医学时代对基因检测相关产业的挑战是严峻的。尤其是新一代高通量测序所产生的大数据检测结果的解读，对基因检测及其遗传咨询产业提出了新的挑战：如何对新发现的致病基因突变或疾病风险基因型是否与患者的表现型相关的解读？如何对新发现的众多临床意义不明确的检测结果的解释？
  从数据产生到结果解读，规范化质量控制至关重要
  转化医学网：毋容置疑，基因检测已经成为一个社会热点、创业热点，仅从前一阵子2015基因基因检测大会的参与机构和人数上就可见一斑，无数的测序公司、基因检测公司纷纷出现，对此您怎么看？
  吴柏林：这说明社会对基因组医学/个体化医学/精准医学时代的热情拥抱，以及人民大众对医学和健康产业发展和进步的热切期望，仅这1-2年，国内从事基因检测的小微企业如雨后春笋般地涌现。但是它们中的大多数缺乏规范化的质量控制，导致产生错误检测结果的风险增大，尤其是分析和解读复杂的基因检测结果。即使在美国，这样的风险也依然存在。例如最近的一项研究披露，对1万多例在不同实验室进行的基因检测结果的再分析（包括对肿瘤个体化治疗相关的基因检测和对某些重要疾病相关的发病风险预测），发现高达15%的检测结果有误，包括数据错误和结果解读错误。所以，从数据产生到结果解读，整个系列的规范化质量控制是至关重要的。所以，中国的基因检测相关产业要加速自身发展，首先要解决这个问题。
  1千美元的基因组测序，1百万美元的数据分析和结果解读
  目前新一代高通量测序的成本持续下降，10年内降低了4个数量级。而测序数据的生成呈几何级对数增长，快速且商品化、规模化。因此，最大的挑战已经转移到对海量数据的分析和解读。借用行业内的流行语：1千美元的基因组测序（指测序数据的产生）；1百万美元的数据分析和结果解读（指对海量测序数据的完整分析及解读报告的产生）。这个比喻形象地反映了基因检测相关产业急需解决的"瓶颈口"问题。这也是基因检测相关产业要加速自身发展必须要解决的核心问题。（未完待续）

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