普通人该不该做癌症基因检测

癌症越来越常见。有人说癌症和糖尿病一样是富贵病，是因为人均寿命提高了，很多人活到了得癌的岁数。这只是原因之一，此外还有癌症诊断技术的改进，特别是早期诊断技术的改进，使得很多人身体内的癌症被早期发现。总而言之，我们死于癌症的可能性会越来越高。

癌症是一大类疾病的总称，其共同点是失去控制的细胞增殖。在正常情况下，我们体内的细胞会增长、分化和死亡，但癌症细胞只增长和分化，并不死亡，这种细胞的永生导致了失控，身体无法承受而走向死亡。

这种细胞疯长是因为基因变异，这样一来就有一个问题：癌症是遗传的吗？

如果回答是，赖投胎。如果回答不是，赖自己。

对这个问题的回答：只有很少一部分癌症，大约5%到10%是遗传的。

大多数癌症，大约60%的样子，是偶发性的。导致这些癌症的基因变异不是从父母那里传来的，而是患者身体里面发生的。比如皮肤癌，是因为日晒的缘故，宫颈癌是因为HPV感染造成的，肺癌是吸烟导致的等等，还有许多偶然的机会导致的基因变异。现在可以通过基因检测去发现这些变异，但检测出来变异了，只和本人有关，和家族的其他成员无关。例如关于人全基因组测序，陈巍老师就做了相关的介绍，此视频已上传至行云学院供交流学习。

遗传性癌症是致癌基因变异从父母传给子女，这样每个细胞都有这样的变异。有这样的基因变异并不表明一定会得癌症，而且往往多于一个变异才可能导致癌症的出现，但患相关癌的危险会高很多。这类变异和偶发癌的变异往往是同样的，区别是遗传性癌症的基因变异是先天的，偶发性癌症的变异是后天的。

两者之外，还有一类叫做家族性癌症，一个家族有好几位患癌症。这种情况看起来是遗传性的，但并不一定，目前还无法确实是遗传引起的，还是生活习惯和环境引起的。例如一家人有好几位吸烟，家里到处是二手烟，家族成员得癌的危险肯定比其他人高。当然也有可能致癌基因病变还没有被发现，很可能这些基因变异引发癌症的可能性不高，在环境因素的作用下才发挥作用。

就上面三种情况，偶发癌的预防效果很难说，采取权威机构推荐的防癌措施并不能预防所有的癌症，只能预防部分癌症或者把自己患癌的可能性降低一些。对于家族性癌症，从生活习惯入手，效果就会好得多。而对于遗传性癌症，则可以通过基因检测来有针对性地减少患癌的可能性，其效益通常会高得多。陈巍老师就基因测序的原理做了深入的介绍，进一步了解可至行云学院。

这样就说到基因检测了，是不是有必要去做一次，看看自己有没有从爹妈那里继承了癌症基因？

携带基因变异，并不表明肯定会得癌症，这取决于几个因素。

每个人大部分基因都有两个拷贝，一个得自父亲，一个得自母亲。这样就有两种情况，染色体显性遗传和隐性遗传。显性遗传时，只有一个拷贝就足以增加癌症的风险。如果是隐性遗传的话，只能当父母都有这样的基因才能影响子女。

如果父母都是携带者的话，生出受影响的孩子的几率是有25%，生出完全不受影响的孩子的几率也是25%，生出携带者的几率是50%，所以受影响是小概率。

还有一种情况是X连锁隐性遗传，男子只有一个X染色体拷贝，是得自母亲的。女子有两个X染色体拷贝，如果其中一个是致癌变异基因的话，并不能增加本人患癌的可能性。如果这个有致癌变异基因的X染色体遗传给儿子的话，这个儿子患癌的可能性就会增高。这种情况同样只有25%的几率，女孩像母亲一样成为携带者的几率也是25%，子女成为正常人的几率是50%。

因此遗传性肿瘤只发生在携带一个拷贝显性遗传基因、两个拷贝隐性遗传基因、一个拷贝X连锁隐性遗传基因的情况。但这样的人并不一定会得癌，因为有些癌症基因只在某些人身上起作用，还有在成长过程中癌症基因的表达，所以因人而异。

那么什么人值得做癌症基因检测？

1.此人有个人或者家族性遗传性癌症的危险。

2.检测结果能够给出是否存在致癌基因的明确解释。

3.检测结果有助于此人将来的医疗照顾。

专家建议，上述三条都满足时，才值得做癌症基因检测。

基因检测成本越来越低，新的检测也越来越多，基因检测在中国很火，有的医院并没有这样的条件，或者质量不成，就花钱将样品送到国外做。是否做要全盘考虑。基因检测结果如果不能很好的解释，不能为被检测者今后的医疗照顾提供帮助的话，是没有必要做的。除了浪费金钱外，还有心理上的影响。试想你做了检测，查出若干癌症基因，但检测方说不清楚这些基因和癌症的确切关系，或者不能为你提供将来怎么办，你只能一肚子疑惑和郁闷地生活下去，这样的检测有什么意义？

上面说的第一条，有以下几种情况：

・年纪轻轻被诊断出癌症。

・同一个人患几种不同的癌症。

・如果有一对器官的话，都长了癌症，比如双肾、双乳。

・几位近亲得了同样的癌症，比如母女、姐妹同患乳腺癌。

・很罕见的情况，比如男人得乳腺癌。

・一些相关的出生缺陷。

・属于某个遗传性癌症高发人群或种族。

上面说的可以是本人，也可以是家族。

是否值得，应该咨询专家，就是遗传咨询，要排除掉医疗单位出于赚钱目的的行为，如果真的值得做，不仅自己做，也要动用亲属做，这是一件有益于整个家族的事。例如乳腺癌基因，就知道家里女性都做一下。

目前发现50多种遗传性癌症，陈巍老师以美国参众两院为例，讲解基因突变的发生，这50多种遗传性癌症，其中大多是致癌性很强的显性遗传。

而基因诊断的结果并不仅仅是阳性和阴性，有还是没有这么简单，会有下面几种结果：阳性、阴性，真阴性、不提供信息的阴性、假阴性、意义不明的变种和良性的多态性。

拿到阳性结果，肯定是个准信，问题是谁也不乐意。不能怨天怨地怨父母，要从年轻的时候开始定期检查，尤其是专项检查，力争早期发现癌症的迹象。或者像乳房切除术那样防患于未然。还可以通过不吸烟、多锻炼、吃健康饮食等降低患癌症的风险。

如果已经查出癌症了，基因检测的阳性结果还有助于癌症的治疗。拿到阴性结果，先不要高兴。如果家族里确实有致癌基因变异，本人没有的话，就是真阴性，说明本人患癌症的几率和平常人一样。

如果有很强的患癌家族史，但查不到致癌基因变异，叫做不提供信息的阴性，很难说是查不出来还是真没有，这种情况就让人踏实不下了。

假阴性容易理解，技术上查不出来。意义不明的变种是这种变异不知道和癌症有没有关联。良性的多态性则是和癌症没有关联。

基因检测只是手段，关键在于其目的。

（转化医学网360zhyx.com）