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组学关注
本专题联合华大基因共同制作
关爱罕见病群体 让爱不再罕见
有这样一群人,他们是一千万个人中最不幸的那个,却仍然乐观开朗;他们被残酷的命运无情地夺走了本该拥有的美好,却依旧勇敢坚强;他们在接受他人爱心援助的同时,也渴望奉献自己的力量。他们是罕见病患者,一个特殊的不为众人所知的群体。
行业专家
黄尚志
中国医学科学院基础医学研究所研究员,卫生部产前诊断专家组成员,世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任
Han Brunner
欧洲人类遗传学联盟ESHG主席,奈梅亨大学医学中心,荷兰
杨焕明
中国科学院院士,华大基因
黄如方
罕见病发展中心(CORD)主任,瓷娃娃罕见病关爱中心创始人
精彩访谈
《转》访:华大医学执行副总裁王学刚 冰水挑战助力世界罕见病大会
8月19日,贝壳社创始人范志强在医健行业率先发起了“湿身”运动,希望有更多医疗健康人士参与进来,关注并尽力攻克这个罕见病,同时向三位医疗健康行业的大佬发起挑战——美年大健康俞熔、华大王学刚、丁香园李天天。目前,王学刚和俞熔已第一时间表示接受挑战。
最新资讯
盘点2014年那些被认定的孤儿药
近日,一个名为“冰桶挑战”的慈善募捐风靡全球,引起了多国风云人物的追捧。在这股热潮的背后,是发起人对关注ALS患者的生存状况呼吁。“冰桶挑战”全称为“ALS冰桶挑战赛”,ALS即肌萎缩侧索硬化症,又称“。
及早干预 罕见病人也有健全人生
氨基酸代谢异常、脂肪代谢异常、溶酶体病、线粒体病……他们是人群中的极少数,被病痛反复折磨,却总找不到原因,而折磨他们的,是一些名字稀奇古怪的“罕见病”。武汉市儿童医院内分泌专业主任医师姚辉呼吁,随着医学的进步,越来越多的罕见病被确诊,但这个群体仍然需要大众的了解和关注。
国际罕见病日:中国罕见病患者近千万 面临高误诊高漏诊
戈谢氏病、法布雷病、庞贝病……这些疾病虽罕见,却无不危及患者生命。记者2月24日从第一届北京罕见病学术大会获悉,我国罕见病患者近千万,他们面临着高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。
研究进展
JAMA:儿童罕见病研究进展
在患者权益保护组织与国会的共同努力下,1983年美国颁布《罕见病药物法案》,使罕见病研究在过去30年中得到迅速发展。美国患病人数低于20万人的疾病被定义为罕见病,政府为补偿了其研发成本在药品销售上实施优惠政策
英国欲与Illumina合作 计划革命对抗癌症和罕见病
2014年8月1日,英国欲成为癌症和罕见病遗传研究的全球领先者,这些研究将改变疾病的诊断和治疗方式。而这一切要归功于一项超过3亿英镑的组合投资,首相将会在今天宣布这一消息。
罕见病组织& 基金
月亮孩子之家 关爱和信任也能让白化病人绽放人生精彩
公益,是在别人需要的时候多伸一次手的努力。月亮孩子之家,该组织创办于2008年,是一家为全国白化病患者及其家庭提供支持与服务的非营利机构。
中华慈善总会罕见病救助公益基金简介
罕见病是指流行率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变,而各国(地区)对罕见病认定的标准上存在一定差异。目前已确认的罕见病有5000-6000种,约占人类疾病的10%。
“太阳语”聚爱瓷娃娃 为罕见病群体提供服务
2013年底,刚刚经历一场大手术的魏瑞红来到武清区。这个玻璃一样的瓷娃娃女孩,从小就特别坚强。随后在武清区人民医院、瓷娃娃主治医师任秀智和助理陈梅的帮助下,魏瑞红创办了太阳语罕见病心理关怀中心(简称太阳语),致力于为成骨不全症患者(瓷娃娃)等罕见病群体及其家庭提供心理支持与社会服务。
行业会议
第二届国际罕见病研究联盟会议11月7日(深圳) 报名进行中
创造“罕见”的平台;引导“罕见”的沟通;建立“罕见”的培训;举办“罕见”的活动
第三届中国罕见病高峰论坛 9月21日(北京)
罕见病发展中心(CORD) 将于2014年9月21日在北京举办第三届中国罕见病高峰论坛,我们诚挚地邀请各合作伙伴参与。
精彩活动
华大基因启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划
华大人始终谨记“消灭几种病”的使命,继“子琪计划”和“春叔计划”后,“晓明计划”开始了,旨在弘扬魏晓明这种华大一线科研人员数年磨一剑的刻苦钻研精神,同时也为了将鱼鳞病基因检测技术惠及更多的人。
华大基因:晓明计划 征集100名鱼鳞病患者做基因检测
罕见病发展中心(CORD) 将于2014年9月23日在北京举办第三届中国罕见病高峰论坛,我们诚挚地邀请各合作伙伴参与。
华大基因开展面向地中海贫血的“春叔计划”
2014年7月8日,华大基因在北京宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划,该计划包括面向粘多糖病患者的“子琪计划”,面向地中海贫血的“春叔计划”和面向鱼鳞病的“晓明计划”等。
子琪计划:让粘多糖症患者正常回家
2013年底,“潘子琪亟需骨髓移植找妈妈姐姐救命”的新闻被媒体广泛报道后,一种罕见病开始走进大众视野。子琪五岁时,妈妈带着两个姐姐离开了家。