高校发表《Nature Genetics》论文最新排名（2014-2015）

英国著名杂志《Nature》是世界上最早的国际性科技期刊，也是世界上最权威的科学杂志之一。近期Natureasia公布出版了《自然》增刊《2015自然指数―全球篇》。

从总体水平来看，中国的加权分数式计量（WFT），从2013年到2014年增长了16%，同时中国在东亚及东南亚地区的指数表现居首，其WFT值占本地区的二分之一。中国最主要的论文合作国家是美国、英国和德国。本地区位居前五的机构中，中科院的论文合作比例最低，北京大学最高。

生命科学领域，国内研究机构与高校的排名如下：

而在在《Nature Genetics》这一子刊中，文章数量的排名是：中科院（13篇），上海交通大学（7篇），其次就是北京大学（6篇），中山大学（6篇）和中国医学科学院&北京协和医学院（6篇），其中值得关注的几篇论文分别是：

Adaptation and possible ancient interspecies introgression in pigs identified by whole-genome sequencing

中国是世界第一养猪生产大国，2014年生猪出栏7.35亿头，占全球总量的一半。中国也是全球家猪的两个主要驯化中心之一，拥有全球最丰富的地方猪种资源，品种数量占全球总量的1/3。经过近万年的自然选择和人工选育，中国地方猪种形成了繁殖力高、肉质鲜美、抗逆性强等优异种质特性，并对中国南北方不同的生态环境产生了极佳的适应性。然而，导致这种环境适应性的分子机理并不为人所知。  江西农业大学猪遗传改良与养殖技术国家重点实验室联合华大基因等处，成功构建了覆盖我国24个省市自治区现有的68个猪种的中国地方猪种基因组DNA库。在此基础上，挑选出来自我国15个不同地理居群的、代表广泛血缘的32个猪种69头无相关血缘中国地方猪；与深圳华大科技的研究人员一起，针对这69头猪进行了全基因组高覆盖度（25X）的重测序，由此鉴别了4100万个基因组变异位点，其中52%为新发现的位点，达2100万个；这些发现极大地丰富了国际猪基因组遗传变异位点数据库，为全球特别是中国地方猪种质特性遗传机制研究和优良基因资源挖掘提供了重要基础性科学数据。

Common variants near ABCA1 and in PMM2 are associated with primary open-angle glaucoma

青光眼（glaucoma）是世界范围内发病率最高的不可逆致盲眼病，威胁和损害患者视神经视觉功能，为患者家庭及社会带来了沉重的经济及精神负担。在我国，原发性青光眼（primary open-angle glaucoma，POAG）的患病率约为0.52%，而在40岁以上的人群中，患病率接近1%，约占所有青光眼的60%-70%。目前全世界已鉴定的POAG易感基因极少，特别是高眼压型青光眼，其致病机制尚不清楚。为了寻找中国汉族人群主要的POAG致病基因，电子科技大学、复旦大学上海五官科医院、新加坡眼科研究中心、北京同仁眼科医院、安徽医科大学、香港中文大学等多家研究单位，采用全基因组关联分析（GWAS）的方法，通过在1007例病例及1009例对照组开展GWAS分析，以及随后的3期独立的重复验证研究（共2906例病例及5974例对照），最终发现了位于ABCA1基因（9q31.1）及PMM2基因（16p13.2）附近的7个常见SNP位点与POAG相关。这项研究成果有助于人们对POAG遗传学和生物学的了解，为进一步阐明POAG的致病机制奠定了基础，在临床上为POAG的分子诊断和基因治疗提供了参考。

Genome-wide profiling of HPV integration in cervical cancer identifies clustered genomic hot spots and a potential microhomology-mediated integration mechanism

来自同济医学院，华中科技大学，南方医科大学以及深圳华大基因研究院等科研院所组成的科研团队采用全基因组测序的方法结合自主开发的高通量病毒整合筛查技术（HIVID）对HPV的基因整合位点及其潜在的基因整合机制进行了探讨，他们不仅重新计算了之前报导的一些热门基因整合位点的HPV整合频率，发现了一些全新的基因整合位点，并对HPV的基因整合机制首次给予了回答。

在本次研究中，研究人员对135例病人进行了取样，其中包括26位宫颈上皮内瘤样病变患者，104位宫颈癌患者以及5例HPV感染者。通过对这些样本的分析，研究人员发现了3,667个HPV的整合位点，其中包括一些之前就有报道的基因整合位点。在所有这些样本中，HPV的基因整合率是76.3%，并且研究人员观察到，HPV的整合率会随着宫颈癌变的程度而显著加大，这表现在宫颈癌样本的整合率显著高于宫颈上皮内瘤样病变样本。随后，研究人员进一步对基因整合位点的分布情况进行了研究，他们对于之前报道的一些热门基因整合位点的HPV整合频率进行了重新计算，结果发现POU5F1B的整合频率为9.7%，FHIT为8.7%，KLF12为7.8%，KLF5为6.8%，LRP1B为5.8%，LEPREL1为4.9%。更重要的是，他们还发现了一些全新的基因整合位点，HMGA2，其整合频率为7.8%，DLG2为4.9%，SEMA3D为4.9%。随着HPV的整合，这些目标基因将会随之被激活或失活。因此，研究人员推测，HPV会对整个人体的基因组进行有效的检查，然后通过自身的整合去激活或者失活相关的基因来达到产生更多的机会去导致宿主癌变的目的。（转化医学网360zhyx.com）