2015基因检测行业上半年大事记（国际篇）

2015年已经过半，上半年基因检测行业发生了哪些大事呢，赶快跟随转化医学网小编的脚步来看看吧！
政府/政策/各种计划/大会

【奥巴马宣布精准医疗计划】2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中宣布“精确医学计划”，计划2016财年投入2.15亿美元，以个性化治疗引领医学新时代。自此无论大会小会，奥巴马频频“被点名”，成了大会上“最忙嘉宾”。
【NIH主任解读精准医疗计划】4月，NIH主任Francis Collins谈 精准医疗的短期目标：利用目标药物对癌症进行创新性治疗；癌症的综合疗法；攻克药物耐受。长期目标：创建一个人数规模超过100万的志愿者队列，他们愿意共享他们的基因数据、生物样本、生活信息以及所有电子健康信息。创建一个融合参与者、有责任呢的数据共享以及隐私保护的新型研究模型。 
【 NIH奖励220万美元开发儿童罕见遗传病数据库】3月，NIH奖励辛辛那提儿童医学中心（CCHMC）220万美元用于开发及维护儿童罕见遗传病的遗传信息数据库。科学家们将会利用纵向的儿科数据资源来研究开发新型技术及疗法，同时来追踪一系列罕见遗传病儿童的健康预后结果。 
【十万基因组计划：10家药厂协力打造全球最大基因库】英国时间3月26日，英国葛兰素史克、阿斯利康及瑞士罗氏药厂在内等10家制药公司，他们近日将共同与英国国民健保署（NHS）合作，预定2017年前将10万名病患的基因序列建档，打造全球最大基因数据库。这些制药公司旨在通过挖掘遗传数据，找到新的途径来治疗癌症和罕见疾病。 
【10万基因组计划专利归属】英国政府推动的10万基因组计划由Genomics England公司主导，项目完成时该公司将掌握大量癌症和罕见病等疾病的基因信息，NHS（英国国家医疗服务体系）也将从中受益。对Genomics England而言必须制作成有价值的数据库，而该数据库作为一个商业资产，其所有权、使用权、是否应限制申请许可都引发争论。 
【美国推出儿科基因组计划】美国国家儿童健康系统（Children's National Health System，CNHS）发起了一项儿科基因组计划。该计划基于二代测序技术进行遗传检测，并将检测结果载入患者的电子病历。该计划的基因测序工作，采用了Illumina公司的 NextSeq 500测序仪以及TruSight panel。分析和报告系统则来自GenomOncology公司。该计划已于二月份实施。 
【第51届ASCO年会将宣布四项癌症治疗重大进展】美国临床肿瘤学会（ASCO）将于5月29日-6月2日在芝加哥举办，会上将宣布四项主要研究的成果。研究结果包括：使用一种广泛饮用的维生素药丸会降低患非黑素瘤皮肤癌的风险；早期化疗可以延长患晚期前列腺癌的男性患者的生命；新疗法可以改善患有一种罕见的肾脏肿瘤的儿童的治疗结果；改善患复发性多发性骨髓瘤的成人患者的治疗结果。
企业/产品

【23andme转型】23andme宣布进军药物开发领域，这表明其从一个生物公司转型成了一个新药研发企业。目前，23andMe公司表示已经与辉瑞、基因泰克（Genentech）等制药厂取得合作。基因泰克用6000万美金置换了23andMe公司3000名帕金森患者数据的为参照物，每个用户的全基因组信息的数据竟然高达20，000美元。既然23andme已经掌握了这么多基因数据，与其为别人提供数据，不如自己干。 
【赛默飞、Illumina两大巨头，NGS临床检测产品同日获批】3月24日， 赛默飞世尔Oncomine Solid Tumor Fusion Transcript kit利用Ion AmpliSeq技术，检测ALK、ROS-1、RET和NTRK1基因的重排。Oncomine Solid Tumor Fusion Transcript kit日前获得了CE-IVD认证，同日，Illumina的MiSeqDx和囊性纤维化检测也在加拿大获批。 
【专利大战】Illumina及其全资子公司Verinata Health2015年3月提起专利侵权诉讼，指控Premaitha Health 侵犯其NIPT专有知识产权。Illumina公司曾获得Sequenom公司与斯坦福大学的NIPT技术使用许可，斯坦福大学也因此专利而进入诉讼。 
【17岁天才开发检测基因组变异的算法】17岁华裔钢琴家安德鲁，开发了一套机器学习算法，用来检测人类基因组变异。研究人员将来可能会利用安德鲁发现的基因变异信息来开发药物，对抗HIV(人类免疫缺乏病毒)和精神分裂症等疾病。 
【第一款基于NGS的HIV耐药检测试剂盒，待FDA批准】3月，英国Population Genetics Technologies 公司(PGT)正在开发的HIV耐药性检测试剂盒VeX-HIV将是首个基于下一代测序技术（NGS）技术的传染性疾病检测试剂盒，此外还将有HCV耐药检测试剂盒。PGT正基于Illumina的 MiSeqDx和Thermo Fisher Scientific的 Ion PGM Dx两大平台，对其试剂盒的效果进行测试。
【23andMe进军线下零售业，在英国销售个人基因组服务（PGS）】4月，个人基因检测服务领域的领导者“23andme”与英国最大的药妆店Superdrug联合宣布，在Superdrug网站及旗下英国600多家实体店推出CE认证的个人基因组服务(PGS)，售价124.99英镑（约合185.53美元），此举将为消费者提供网上购买之外的另一种选择。 
【Luminex分子诊断试剂即将申请上市】Luminex近日宣布其 Aries样本应答分子诊断系统已正式推广，并开始了I型和II型单纯疱疹病毒(HSV)关联性分析性研究，该公司计划在今年晚些时候在美国与欧盟申请该产品的上市许可。自从2013年末问世开始， Aries 系统就被涉及为一个低吞吐量的分子诊断系统，作为该公司已有的高吞吐量传染病诊断分析系统的补充，进一步满足了临床与科研实验室的使用需求。
【HIV“速检家庭装”在英开售】英国首款获批的艾滋病病毒（HIV）“速检家庭装”近日在线开售。研究人员说，这款套装的检测时间只需15分钟，准确率达99.7%。 这款HIV速检套装由英国BioSure公司研发，检测时，受检者只需从指尖取一滴血滴入检测盒内，15分钟后便可知道结果：一条紫色线代表HIV阴性，两条紫色线则意味着受检者可能已经感染艾滋病病毒。 
【美公司低于市场价15倍开展乳腺癌基因检测】在美国，BRCA1和BRCA2市场费用高达4000美元，而谷歌创立的Color Genomics基因测试公司提供对19种乳腺癌和卵巢癌的测试，仅收249美元。前提是由医生开处方。 
【便携式DNA测序仪用在埃博拉病毒基因组上】四月份，Joshua Quick带了三台基因测序仪登上去几内亚的飞机。Quick在样品收集后的短短48小时内从14例患者身上读取埃博拉病毒基因组，这用了他12天时间。牛津纳米孔已经在改进，它可以可靠地测序如细菌和酵母等的小基因组，它可以区分密切相关的细菌与病毒，阅读人类基因组的复杂部分，并区分每个染色体对所携带的这两种不同的基因。 
【苹果抢滩登陆基因检测产业 万亿蓝海渐行渐近】有海外媒体日前报道称，苹果正在与美国多家研究机构合作开发应用，收集并整理用户的基因数据。这些应用将向一些iPhone用户提供机会，帮助他们进行基因检测。其中，许多人将是首次进行基因检测。这些新应用将基于苹果的ResearchKit。这一数据整合平台可以收集来自用户设备的信息，将信息进行打包用于医学研究。医院和其他研究人员可以连接至ResearchKit平台，从而迅速获得大量的研究样本。 
【Kimmel中心第一个加入GenomeDx的基因组数据共享计划】GenomeDx公司今天宣布推出临床基因组学数据共享计划，Sidney Kimmel癌症中心的Thomas Jefferson大学成为机构第一个合作伙伴。被称为破译基因组资源信息数据库（Decipher GRID），该计划将允许如Kimmel癌症中心和其它的机构共享广泛的患者参与临床登记与试验新疗法的基因组数据。
【阿斯利康达成两笔交易，将深入个性化医疗领域】阿斯利康在13日表示，公司已经签署了两项交易，一份是与雅培实验室签订的关于一种实验性哮喘药物的诊断测，另一份是与加拿大科学家达成的协议与心脏疾病基因有关。雅培将开发一种诊断测试，以确定重症哮喘患者中从阿斯利康的新抗体药物tralokinumab获益的可能性，目前该药物已经进入最后阶段的3期临床试验。

人物/声音

【朱莉确诊患癌切除卵巢】3月，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉被告知罹患初期癌症。她在《纽约时报》发文：“我告诉自己要冷静、坚强，我没理由去思考我不会见到小孩成长，并且看到我未来的孙子。”在医生建议下，她已先动手术摘掉卵巢及输卵管。2年前朱莉检查出带有BRCA1基因缺陷，有高度罹患乳癌风险，毅然决然接受预防性乳腺切除。 
【英国10万基因组计划的真实案例】来自霍尼顿的六岁小男孩Noah Puleston有中度至重度的学习障碍，从小就有发育迟缓迹象。Noah一家三口将他们的DNA样本递交给专家组。专家组收到这一整套家庭的基因组信息，通过对基因信息进行挖掘分析，可以更好的发现Noah与父母基因组的差异，进而发现Noah的病因。还有助于临床医生为Noah制定治疗方案，指导其今后的生活，Noah一家决定贡献他们的基因组信息。
资本/投资并购

【Foundation Medicine美国 IPO】Foundation面向公众提供癌症基因检测服务。史蒂夫·乔布斯(Steve Jobs)是首位接受这种检测的知名人士。只要花约6000美元，就可以发现可能引起肿瘤的所有基因突变。盖茨目前仍持有该公司4%股份。而谷歌的风险投资部门持有该公司的9%股份。在过去两年中，Foundation的融资总额达到2.51亿美元。在上周的IPO中，Foundation共融资1.06亿美元。开盘价为18美元， 而在随后的交易中，Foundation股价 已接近翻番，超过35美元。
【PacBio第一季度表现强劲 收入增长52%】美国Pacific Biosciences公司在周二收市后宣布，其2015年第一季度的收入达到1760万美元，与去年同期相比增长52%。这也超出了华尔街预计的1370万美元。PacBio第一季度的研发费用为1450万美元，与去年同期相比增长23%。行政管理费用为1080万美元，同比增长17%。 
【美基因检测公司Color Genomics融资1500万美元】美国基因检测公司Color Genomics 4月20号表示，它已经筹得1500万美元资金，用于乳房和卵巢癌基因风险测试方面的研究。研究目的是使乳房和卵巢癌基因风险测试成本降低，从而让更多人能够接受这项基因检测。Color Genomics开发的基因检测仪能够通过唾液分析19个基因，包括BRCA1和BRCA2。RCA1和BRCA2的突变与乳腺癌和卵巢癌有关。该产品售价为249美元。 
【安捷伦收购一家生物信息学软件供应商】安捷伦宣布将收购Cartagenia，收购将于5月19日完成。安捷伦诊断和基因事业部总裁Jacob Thaysen在一份声明中表示：“通过这项收购，安捷伦能够为它的临床遗传学和分子肿瘤学用户提供软件解决方案，同时Cartagenia的用户将获得更加有力的支持和服务。”Cartagenia可为遗传学实验室和临床医生提供分析支持软件、数据库系统等服务，帮助他们对遗传学研究结果进行快速有效的临床分析。 
备注：由于国内外媒体报道时间会有差异，因此在一些事件的报道的时间和实际发生时间会略有偏差。

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