特殊药丸或可帮助进行早期食管癌的检测

  发表在国际杂志Nature Genetics上的一项研究论文中，来自剑桥大学的研究人员通过研究开发了一种特殊药丸，其或可帮助医生们对早期食管癌进行检测，这种新型技术可以帮助克服活检组织之间的差异性所引发的癌症检测问题。
  这种药丸中含有一种特殊的“海绵”结构，当药丸被吞下后，海绵结构就会在食管壁上刮除细胞，这就可以帮助医生们从食管中收集更多的细胞来进行检测；食管癌发病的症状表现为患者出现巴雷特食管，而巴雷特食管患者的食道内壁细胞会开始改变形状并且发生异常生长，这种细胞的改变通常是酸和胆汁返流造成的，每100名巴雷特食管患者中大约有1-5人会患上食管癌。
  当前研究者主要是通过活组织检查的方式来诊断巴雷特食管和食管癌，而另外一种创新性地检测早期食管癌的方法则是分析患者机体的遗传改变，研究人员在文章中表示，食道中特异性突变发生变化就意味着标准的活组织检查会漏过发生重要突变的细胞，而研究者利用特殊的“海绵”结构就可以轻松找到发生关键突变的样本组织。
  研究者Fitzgerald说道，我们利用全基因组测序技术对23位患者的巴雷特食管及食道癌样本组织进行检测，同时还对巴雷特食管患者3年期间的73份样本进行了分析，研究者发现了引发癌症的特殊基因组突变，即DNA碱基的改变，而研究者将引发癌症的原因称之为特殊“指纹”，早在此前对肺癌的研究工作中，研究者就发现，抽烟会引发个体机体的DNA出现特殊的“指纹”，而“指纹”特性会引发胃酸喷溅到食道内壁上引发进一步的损伤。
  目前研究人员并不清楚癌症如何从前癌阶段发展为癌症，尤其是食道癌，而巴雷特食管和食道癌存在许多突变，但本文研究对于深入理解食管癌的发生及发展提供了新的思路和线索，而研究人员开发的特殊药丸或许也可以帮助研究人员对早期食管癌进行检测，对于后期开发治疗食管癌的新型疗法提供了一定的帮助。（转化医学网360zhyx.com）
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Whole-genome sequencing provides new insights into the clonal architecture of Barrett's esophagus and esophageal adenocarcinoma
Nature Genetics        doi:10.1038/ng.3357
Caryn S Ross-Innes, Jennifer Becq, Andrew Warren, R Keira Cheetham, Helen Northen, Maria O'Donovan, Shalini Malhotra, Massimiliano di Pietro, Sergii Ivakhno, Miao He, Jamie M J Weaver, Andy G Lynch, Zoya Kingsbury, Mark Ross, Sean Humphray, David Bentley, Rebecca C Fitzgerald, Stephen J Hayes, Yeng Ang, Ian Welch, Shaun Preston, Sarah Oakes, Vicki Save, Richard Skipworth, Olga Tucker et al.
The molecular genetic relationship between esophageal adenocarcinoma (EAC) and its precursor lesion, Barrett's esophagus, is poorly understood. Using whole-genome sequencing on 23 paired Barrett's esophagus and EAC samples, together with one in-depth Barrett's esophagus case study sampled over time and space, we have provided the following new insights: (i) Barrett's esophagus is polyclonal and highly mutated even in the absence of dysplasia; (ii) when cancer develops, copy number increases and heterogeneity persists such that the spectrum of mutations often shows surprisingly little overlap between EAC and adjacent Barrett's esophagus; and (iii) despite differences in specific coding mutations, the mutational context suggests a common causative insult underlying these two conditions. From a clinical perspective, the histopathological assessment of dysplasia appears to be a poor reflection of the molecular disarray within the Barrett's epithelium, and a molecular Cytosponge technique overcomes sampling bias and has the capacity to reflect the entire clonal architecture.