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腾讯登录NIPT检测技术可检测低发病率染色体疾病
| 导读 | 染色体非整倍体是造成出生缺陷的主要原因之一，其中T21（唐氏综合征）、T18（爱德华氏综合征）、T13（帕陶氏综合征）最为常见。 |
染色体非整倍体是造成出生缺陷的主要原因之一，其中T21（唐氏综合征）、T18（爱德华氏综合征）、T13（帕陶氏综合征）最为常见。在以往，无创DNA产前检测（NIPT）技术借助高通量测序平台，通过孕妇抽取一管血就可准确检测孕妇腹中胎儿是否有上述的三大染色体非整倍体疾病。近日，无创DNA产前检测（NIPT）技术又有新发展，北京大学第一医学院与贝瑞和康合作在《Molecular Cytogenetics》发表一篇临床研究文章，Birth of a child with trisomy 9 mosaicism syndrome associated with paternal isodisomy 9: case of a positive noninvasive prenatal test result unconfirmed by invasive prenatal diagnosis，描述了一个通过无创DNA产前检测技术检测出一例T9嵌合体患儿的案例，提示NIPT除了可以检测以上几种常见的染色体非整倍体疾病外，还对某些低发病率的胎儿染色体疾病具有显著的筛查价值。
这名患者现在是一名22个月大的女婴。患儿母亲曾在怀孕16周时由于唐氏筛查高风险而选择无创DNA产前检测技术，其结果显示胎儿存在T9风险。在后续经历侵入性脐带血穿刺取样后，核型分析和FISH分析都表明胎儿体细胞染色体正常，其母亲继续妊娠并分娩。
患儿一出生便被诊断出先天性大脑发育异常、颅内出血、先天性心脏病等，这些症状都是典型的T9综合征的表型。在患儿22个月大时，取其外周血和口腔细胞样本进行FISH检测，结果显示该患儿是约20%的9号染色体三体细胞嵌合体，因此该患儿是一个嵌合型T9病人。经过对患儿的DNA进行实时荧光PCR（q-PCR）检测，研究人员最终确定，该患儿多出来的那条9号染色体，是由于父本9号染色体在减数第二次分裂时发生错误，形成了两个不同的细胞系，从而出现嵌合现象。
这个病例向研究人员证实，NIPT不仅仅可以用于T21（唐氏综合征）、T18（爱德华氏综合征）、T13（帕陶氏综合征）这类常见的染色体非整倍体检测，对于几种如T8、T9等比较少见的染色体三体疾病检测，，也具有很大的应用前景。
科学的发展永不会止步，得益于此项T9检测的成功，研究人员还发现，利用新NIPT技术，可以弥补传统产前检测中存在的一大漏洞--即传统产前检测无法检测染色体上的微缺失或微重复。
核型分析是目前产前诊断的金标准，但在对于某些低发病率的胎儿染色体疾病上无能为力，如上述案例的T9嵌合体。染色体微缺失、微重复综合征是由微小的、经传统细胞遗传学分析难以发现的染色体畸变而导致的具有复杂临床表现的遗传性疾病，染色体畸变大小通常小于5Mb。核型分析仅能分辨5Mb以上的染色体微缺失微重复。以DiGeorge综合征为例，其发病原因是由于染色体22q11.2区段缺失3Mb的片段所导致。由于片段较小，包括核型分析在内的常规产前诊断技术很难发现。
染色体微重复和微缺失导致的疾病，除了上述迪格奥尔格综合征，还有许多。如人们较为熟悉的在人群中的发病率大约为两万分之一的猫叫综合征，是由于第5号染色体小片段短臂缺失所致，此外还有包括天使人综合征和普瑞德威利综合征等疾病，都是由于染色体的微缺失和微重复造成的。
在染色体微缺失微重复导致的这类严重遗传性疾病中，患儿大多可以出生，且表现为多种先天性畸形，生活自理困难。研究人员此次的发现，大大扩展了无创DNA产前检测的应用范围，预示着无创DNA产前检测作为新型产前检测的有效手段之一，将在预防出生缺陷的临床应用中发挥更大的作用。随着NIPT技术的深入研究和不断完善，有望通过采集母亲一管血，就可进行胎儿染色体非整倍体、染色体微缺失微重复、单基因遗传病等的无创产前检测，使二级预防成为高效降低新生儿出生缺陷率的最佳干预关口，减轻社会经济负担，提高出生人口的健康素质。
（转化医学网360zhyx.com）
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游客2015-07-22 18:12:00父亲只提供一个精子，怎么会造成胎儿嵌合体呢？
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