基因缺陷患炎症性肠病 半岁宝宝脐血干细胞回输获弥补

  7月31日上午10时27分，随着脐带血顺利输入“小园宝”体内，我国首例治疗白介素-10受体基因缺陷的炎症性肠病患儿脐血干细胞回输在复旦大学附属儿科医院顺利完成，刚过半岁的“小园宝”歆歆重获健康。
  今年1月，小园宝出生于河南省一户普通农民家庭。出生时一切正常，可第8天就出现反复腹泻、间断高热，腹泻进行性加重，每天要拉黄稀便10至20次，有时伴有粘液，同时有呕吐、咳嗽等症状。3月，父母带着小园宝辗转来到上海，入住儿科医院消化科治疗。
  入院后，患儿仍反复腹泻、高热，炎症指标居高不下，各项积极治疗均不见效。此后的基因检测显示，患儿白介素-10受体基因可能存在缺陷，她也因此成为国内靠基因诊断（外显子组测序）技术诊断的、年龄最小的炎症性肠病患儿。专家表示，如此小的患儿全球罕见，唯一救治方法就是脐血干细胞移植，以帮助弥补基因缺陷、控制病情。
  6月初，上海脐带血造血干细胞库传来好消息：小园宝脐带血造血干细胞配型成功。血液科主任翟晓文介绍：患儿脐血干细胞回输比其他孩子困难，首先体重轻，仅为3.4公斤，其次患儿患有炎症性肠病，再者患儿需要回输化疗。在外科等多科室的支持下，血液科为小园宝量身定制医疗方案，整个脐血干细胞回输过程十分顺利，患儿未出现过敏等反应。
  儿科医院今年已完成10例脐血干细胞移植。主治医生钱晚文说，今后一个月内，小园宝将静待干细胞在其体内的植活。

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