如何推出结直肠癌患者基因检测？

  由Mork和同事们开展的一项新研究再次确认了基因咨询对诊断为结直肠癌年轻患者的价值。研究人员回顾了193例个体的病例，他们在35岁或更年轻时诊断为结直肠癌，而且在一个单中心进行了基因检测。诊断的平均年龄是29岁（范围12～35），患者大多数呈现为晚期病变。67例患者（34.7%）有可识别的遗传性癌症综合征。这些个体中，23例是林奇综合征，22例有突变-阴性林奇综合征，16例是家族性腺瘤样息肉.
  “我们的研究结果不会改变实践，但是会提示临床实践，”主要作者Eduardo Vilar（Texas 大学MD Anderson癌症中心）说。“我们需要继续在这个人群中观察遗传学。”美国指南指出结直肠癌患者＜50岁应该进行基因检测。
  Malcolm Dunlop（Edinburgh大学）补充说，“对于年轻患者而言，在大多数国家基因咨询目前认为是标准治疗――一个35岁患者应该视为理所当然的事。”
  Dunlop对Vilar的研究结果并不惊讶。他指出，研究人员使用年龄作为一个富集因子来确定胚系突变的个体。总体而言，2～5%的结直肠癌患者疾病遗传形式检测呈阳性，但是患者年龄＜35岁包含低于1.5%的所有结直肠癌诊断和至少30%的与疾病相关的突变。
  Dunlop指出，年龄和遗传性癌症综合征之间的关系不呈线性。“作者使用的任意临界值不是评估风险的最佳方式，因为年龄不是绝对的变量，”Dunlop说。
  未来，Vilar主张推出基因组检测。他指出，这类关于结直肠癌患者的检测（这些患者满足遗传性癌症综合征评估标准）已经发现BRCA1和BRCA2基因突变。“我们想要实现一个系统化方法，以试图确认其他遗传综合征的患病率，而不仅仅是遗传性结直肠癌综合征，”他补充说。
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