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腾讯登录HudsonAlpha为当地妇女提供免费的乳腺癌和卵巢癌基因检测
| 导读 | 位于阿拉巴马州的HudsonAlpha生物技术研究所受到了乳腺癌研究的先锋Mary-Claire King的影响，计划在一年内，为当地所有30岁的妇女提供免费的遗传癌症筛查。 |
位于卡明斯基研究园生物科技园的，成立于2008年的非盈利研究所是一个专门从事植物基因组，分析人类癌症和其他疾病的CLIA-certified实验室研究的测序中心。然而，对于这个项目，该研究所计划检测BRCA1/2基因和其他17个与乳腺癌和卵巢癌高风险相关的基因，这将会由同样位于这个园区的Kailos遗传所进行操作。
该研究所将会为麦迪逊县的30岁妇女提供免费检测，还活动从10月28日的开始，并通过“信息就是力量”运动进行宣传。HudsonAlpha在一个相当年轻的社区，因此预计会有数千名妇女获得免费测试的资格。研究所将为这个项目支付现金，并希望通过捐赠者和当地市政府筹集一些资金。Kailos将会进行检测，预计其成本是100美元左右。根绝Kailos网站的说法，在Madison，Morgan，Limestone，Marshall或者Jackson County的17岁以上，30岁以下的男性或者女性，都有资格以打折的价格购买测试 。
“信息就是力量”运动的灵感来自King，其在1990年在17号染色体上发现了一个基因，这就是之后大家所熟知的BRCA1，这种基因突变需要为某些家族性乳腺癌和卵巢癌负责。根据最近更多的研究，King一直提倡对30岁即以上的女性进行BRCA基因突变筛查，而不用考虑她们的家族史。
King在圣安东尼奥乳腺癌研讨会上表示：“我的建议是，我们应该为所有30岁左右的妇女，提供含糊的BRCA1/2基因突变损害的筛查。换句话说，我们应该超越那些只有受到严重影响的家族的妇女才进行检测的观点，应该无视家族史进行乳腺癌和卵巢癌的检测-如果检测中发现她们携带有突变，我们可以采取积极的预防措施。”
King去年访问了HudsonAlpha研究所，并且建议Huntsville成为全国第一个进行这种基因筛查的地方。研究所接受了这个建议，根据研究所主任Richard Myers的说法，研究所已经消耗了大量的资源和能量来完成这个项目。“这是一个巨大的挑战，”Myers说，其在读研究生的时候就已经认识了King。“如果你完成了DNA测序，那么你将会得到影响你健康情况的信息。”
去年，King领导的研究团队进行了一项实验，该实验研究了8000名健康的德系男子的三个癌症相关的BRCA突变情况，结果发现，有一半具有BRCA突变基因的男性，其家族并没有乳腺癌和卵巢癌的强有力的历史。以色列Levy-Lahad of Shaare Zedek医疗中心的Ephrat 领导的团队，根结这些结果得出了结论，国家应该为所有30岁以上的犹太妇女进行这些标记物的筛查。
BRCA1/2突变与遗传性乳腺癌的相关性达到了25%，而在全部的乳腺癌中大概只占5-10%，卵巢癌中相关性为15%。专家估计，在一般美国人群中，携带有这种突变的人的发病率大约在三百分之一到五百分之一。相对的，BRCA突变相关癌症在德系犹太人中更加普遍，大概与11%的乳腺癌和40%的卵巢癌具有相关性。在以色列，政府支持的人口筛查项目是否纳入医疗系统中还在讨论，尚未成为现实。
当King开始金建议30岁以上妇女进行BRCA突变筛查的时候，这个建议引起了一些争议，因为决策者越来越担心无法控制不必要的医疗支出。最近来自美国预防服务工作小组（USPSTF）的建议说，50岁以上的女性可以开始接受x光乳房检查，而不是之前说的40岁，并且筛查时间是两年一次，而不是每年。有些团体不同意这个建议，他们认为，这个建议看起来担心识别短期诊断，而早期的癌症，并不危及生命，所以没有必要接受相关的治疗。
具体谈到BRCA突变检测，美国建议指南将其推荐给具有女性乳腺癌和卵巢癌家族病史的女性。医疗保险和医疗补助服务中心近日也表明了将其纳入覆盖的草案的决心，但是同时也列出了测试需要基于详细的医疗和家庭标准，才能够获得支付。但根据King的德系人群的研究，这样的策略肯定会错过那些没有家族病史的女性。如果检测的目的是预防，那么在女性患癌之后再进行检测，那就是没有意义的了。
“这是有一定道理的，因为具有BRCA1/2突变或者其他一些基因突变的女性，如果只能根据家族史进行检测，那么她们可能被遗忘，”Myers说。“我的妻子就是一个很好的例子，因为她来自一个女性很少的家族，但是她们本身也是携带有该基因突变的。”
对于有多少没有家族史，但是具有BRCA突变表型的女性，是没有精确估计的，但是HudsonAlpha希望通过这个活动来收集一些信息。研究所正在接近最初的测试阶段，并将其作为一个研究项目，尽管女性在研究中没有获得其他的信息，但是她们得到了免费的检测。
这项研究的部分工作将从检测的女性中收集信息。例如，Myers希望这个项目揭示不同种族女性的BRCA突变的情况，因为阿拉巴马州具有相当多的非洲裔美国人和其他少数民族人口。
学院还将评估沟通检测的最好方法，比如如何跟进发现具有突变的女性情况，并看看这些知识是如何影响医疗利用率的。“这个阶段的很大一部分工作是学习，”Myers说。“至少，它开启了家庭间的谈论，而不至于对筛查存在误解。”
美国国家癌症研究所估计，在普通人群中大约有12%的女性在她们生命中会出现乳腺癌。而具有致病性BRCA1突变的风险将达到65%，致病性BRCA2突变的风险也将达到45%。携带有BRCA1和BRCA2突变的女性，其患有卵巢癌的风险也将分别增加到39%和17%。相比之下，普通人一生中罹患卵巢癌的风险大约是1.3%左右。
如果测试结果显示，一个女性具有致病突变，她为了预防，可能需要作出一些艰难的决定，比如降低风险的手术。另一方面，没有发现这种突变并不意味着这个女性可以远离癌症的风险。对突变状态的认识必须伴随着销中心的解释和咨询，因此Kailos将通过女性的医生来报告这些测试结果。
对于没有保险或者医疗提供者的女性，该研究所将和诊所合作，提供公益性的解释服务和咨询。研究所也将提供为那些对于如何解释测试结果的医生提供基因组教学项目。
广泛的基因筛查项目的另一个担忧是对未知标记突变（VUS）鉴定的风险-这些标记在人群中很少出现，它们与癌症风险的相关性也是未知的。当检测BRCA基因的时候，VUS问题尤为明显，因为其恰好是高度可变的。
通过HudsonAlpha提供的检测中，VUS将不会被报告。“VUS应该作为阴性结果处理，在医疗管理建议中也不应该被改变，”研究所的遗传咨询师在申明中这样表示。“随着我们对基因对疾病作用了解的越多，这些VUS将会被持续的重新划分到属于他们的种类中。”
最后，通过这个项目收集的信息，HusdonAlpha研究所希望能够扩大乳腺癌和卵巢癌的遗传筛查到整个阿拉巴马州。鉴于涉及因素的复杂性，Myers承认，这样一个项目可能会破坏目前的医疗保障和支付体系。“大部分的精算师都会考虑今天的成本，而不是明年或者后年的，”他说。“我们承认，这里面依然存在许多困难。”
但最终，他相信，不弄清如何确定最好的预防措施，会导致患病群体和病人数更高。对他们来说，“我们的国家必须能够明白这些，”Myers说。（转化医学网360zhyx.com）
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