NOS3

NOS3即nitric oxide synthase 3 (endothelial cell)，常用名：eNOS，中文名称内皮一氧化氮合成酶。内皮型一氧化氮合成酶主要分布于冠状血管及心腔面的内膜，主要功能是参与精氨酸和脯氨酸代谢，并催化生成一氧化氮（NO）。

NO是一种内皮松弛因子，具有舒张血管、调节血流、抑制血管平滑肌细胞增殖、抑制血小板和白细胞粘附等重要功能，参与多种疾病的病理生理过程。

现有的研究表明，NOS3基因多态性与个体罹患心血管疾病，如高血压、冠心病等疾病的易感性相关。功能受损的NOS3基因将会增加该类疾病患病的风险[1]。

基因结构

NOS3（常用名：eNOS）全称nitric oxide synthase 3 (endothelial cell)，中文名为内皮一氧化氮合成酶。NOS3基因位于第7号染色体7q36位置，全长23,529bp，mRNA长4,327nt，编码由1,203个氨基酸残基组成的蛋白质。

基因分子生物学功能

内皮型一氧化氮合成酶（NOS3）主要分布于冠状血管及心腔面的内膜，主要功能是参与精氨酸和脯氨酸代谢，并催化生成一氧化氮 (NO)。NO是一种内皮松弛因子，具有舒张血管、调节血流、抑制血管平滑肌细胞增殖、抑制血小板和白细胞粘附等重要功能，参与多种疾病的病理生理过程。在该基因第8号外显子上，894位碱基G突变成T（G894T，rs1799983)，相应蛋白产物第298位上的谷氨酸则被替换成天冬氨酸（Glu298Asp），这个位点的突变导致NOS3功能受损，NO产生减少，血管紧张性增高而引起高血压。

参与的通路

内皮型一氧化氮合成酶参与人体的精氨酸和脯氨酸代谢通路。其作用底物是精氨酸，即将精氨酸转化为瓜氨酸；或者是N-羟基精氨酸，并进一步代谢成一氧化氮。前一条通路关系到生物体的氮代谢，是尿素循环中的一步。而后一条通路则与一氧化氮（NO）的合成，以及NOS3基因功能异常导致高血压相关。