MIT Techreview:关于唐氏无创检测的讨论

  Sequenom公司表示：与目前市场上所有的产前血液测试相比，该项测试将给予客户更多的胎儿信息。但该项测试目前却并没有得到客户的认可。
  在对丰厚利润和强大技术的追求下，一些生物技术公司正努力发展其产前血液筛查测试技术。除了筛查唐氏综合症，他们正着手开发引起婴儿出生缺陷的其他染色体组疾病检测技术。Sequenom公司正是如此，其最新筛查测试是目前唯一能在产前精确筛查胎儿每条染色体的技术。
  该项测试将在极高水平下对胎儿全基因组进行扫描，寻找丢失或添加的DNA。与其他测试类似，该技术也可以检测胎儿是否患有唐氏综合征。与其他检测技术不同的是，Sequenom的最新筛查技术将对另外700万个基因做出全面筛查，这一数量相当于一条染色体的1/20。
  Sequenom战略官及首席科学Dirk van den Boom 表示“该技术将通过大量筛查精确检测与各种疾病相关的染色体变异。”
  Sequenom目前为该项筛查定价3000美元，该公司将市场定位于每一个孕妇。公司高层告诉华尔街分析师，他们希望通过推广将该测试扩大为标准化测试，并由保险公司承担测试产生的大部分费用。
  该技术的未来版本预计将能更加精确地对基因组信息进行梳理与检测，贝瑞和康首席执行官周代星表示，贝瑞和康正着手准备推出一项新的产前无创诊断服务，该服务将找到超过两百万碱基的任何小片段染色体错误。检测结果会为家长提供除了数百个罕见的发育障碍以外的各类信息，如遗传性自闭症风险。
  Sequenom与2011年推出了其首个唐氏综合症筛查检测。此后，更多公司的类似测试服务被投向市场。像Sequenom一样，这些公司通过高通量测序技术对母体中胎儿DNA进行解码，筛查其是否患有唐氏综合症。
  目前，各个生物技术公司正在寻找各种方法来推动产前无创诊断技术的发展。去年，已经有包括Sequenom与Natera在内的三家公司开展了小片段染色体缺陷检测，这类检测将对诸如DiGeorge综合症、Prader-Willi综合症与猫叫综合症等多种疾病进行筛查。
  尽管如此，目前这类技术仍存在诸如假阳性等一系列缺陷，北卡来罗纳大学妇产科血液筛查实验室教授Neeta Vora表示出现假阳性的原因是这类检测的目的疾病发病率极低，有些疾病的发病率甚至低至五万分之一。根据测试的出错率,出现假阳性的概率甚至可以超过正确检测结果的概率，很难通过筛查为患者提供正确的治疗建议。
  另外，过度发展的无创产前诊断技术并不一定会为患者带来福音。一些医疗机构建议年轻的孕妇无需购买太多昂贵且不必要的产前诊断服务，他们的理由是唐氏综合征的患病风险几率是很低的。但小片段染色体缺失综合征虽然不常见，却在各个产龄的孕妇中有着同等的发病率。贝瑞和康首席执行官周代星表示“正因为小片段染色体缺失综合症在各个产龄的产妇中都有着同等的发病率，小片段染色体变异筛查更是至关重要。
  Sequenom的技术突破不在于他能像其他产前无创筛查一样能够确定胎儿是否患有某种确定疾病，而是通过对大量染色体的检验得到更多的胎儿染色体组信息，辨别胎儿染色体组是否变异并患有疾病。事实上，即使是Sequenom首席科学家Van den Boom也不能确定该项技术究竟是被设计来检测哪一种疾病。
  Sequenom公司MaterniT Genome技术的不确定性使其在应用过程中可能会产生多种风险：如果医生不知道DNA错误的意义，那么他便不能为患者提出正确的治疗建议，即使是一些研究充分的染色体损伤也并不一定会导致严重的健康问题。
  Sequenom首席科学家Van den Boom同时表示他还非常还担心这项筛会检测出诸如遗传性自闭症等医生和患者不知如何处理的疾病。他说，Sequenom公司已经对这项技术进行了错误使用检测结果情况下的妊娠中止风险评估。