ASCO更新癌症易感性基因组检测策略

  发表在《Journal of Clinical Oncology》上的申明，ASCO也建议，对于检测遗传变异的监管应该适当，并且提供对于基于风险的支持，特别是针对美国食品和药物管理局临床研发检测（LDTs）和商业检测的监管，并且呼吁改进遗传咨询和癌症风险评估的保险机制。
  来自ASCO的新申明，承认了在癌症诊断和治疗中日益普及的先进的基因组工具。该组织估计，约10%的癌症都有一种遗传突变的联系。然而，“新技术引进具有复杂性，”特别是在医生，病人和整个医疗体系中会具有困难，ASCO的癌症预防和伦理委员会在JCO中这样表示。
  一个颠覆性的技术是下一代测序技术（NGS），这是一种越来越多的用于治疗癌症患者治疗的方式。然而，这些类型的测试也可以确定生殖突变，并且可以预测可以传递给孩子的未来的癌症风险。鉴于这些测试功能的广度，ASCO支持，进一步研究这些检测结果应该如何告诉病人，以及病人的优先级和知情同意过程。
  美国大学医学遗传学和基因组学的现行政策是，合格的医护人员应该从病人处获得临床外显子组或者基因组测序的书面同意，并解释相关的不确定性和测试的隐私问题等，并讨论其结果对家庭成员的潜在影响。此外，该团队还推荐进行56个“医学上高度可操作的基因”和24个与遗传相关的条件的突变的分析和报告，但是患者可以进行选择性的分析。
  分子病理学会今年早些时候也进行了基因组学测序结果的二次评估。
  根据ASCO的最新政策，实验室进行的二次分析应该开发针对癌症患者的体细胞的程序，特别是针对那些没有遗传性癌症风险的患者。此外，供应商应该在检测前教育患者，其有可能解释胚胎标记，并讨论该信息的限制性和风险性。
  测量多个基因的检测产品可能揭示了一些标记物，这些标记物可能会带来一些癌症风险，这些风险患者并不清楚，或者是标记物对于癌症的联系并不是十分清楚。这可能会导致不恰当的护理，或者增加了患者的压力，ASCO表示。因此，该组织建议，该团队建议，在癌症风险评估的特定癌症的提供商应该负责解释相关结果，包括这些生物标记物，并鼓励研究优化这些检测的使用。
  根据ASCO的说法，肿瘤学家经常评估将患者的遗传癌症风险作为他们工作的一部分，但是这个领域现在正在快速的发展，并且科学正在变得越来越复杂，患者也需要进行更多的教育。协会推荐了新的教育项目，其包括一套核心技能，并且肿瘤学家可以继续参加医学教育课程保持最新的知识。
  管理和报销
  ASCO估计，现在有超过200个可以用于评估癌症风险的基因检测。然而，实验室使用不同的方法来进行这些分类测试和报告检测到的变异，因此这会使供应商很难像病人解释相关结果。
  对于遗传性癌症风险呼吁对基因检测进行适当的监管，ASCO表示，其支持美国食品和药物管理局的LDTs和商业化检测的基于风险支持的监管，并且不妨碍创新和病人获得相关结果。该机构已经提议了一个针对LDTs的草案框架，但是实验室参与者与病理学家之间对于指南还存在争议。
  然而，ASCO在一份申明中表示，“对于新的基因测序技术的统一的监管框架的缺失会导致病人护理妥协情况的出现。”该协会将进一步努力，以创建开放获取的，具有基因组变异注释的数据库-这是NIH正在和临床基因组资源或者ClinGen进行的研究项目。
  此外，ASCO还说，针对遗传咨询和检测的保险覆盖政策多年来已经得到了改善，但是覆盖率仍然不足。“一些保险公司对于这类检测的提供依然不足，”ASCO表示，并指出，政策应该促进针对那些怀疑能够加剧癌症遗传风险进行预防服务。
  “ASCO反对任何有可能对于癌症患者的护理产生负面影响的付款政策，特别是针对基因检测服务的合理适当使用，”该集团表示。（转化医学网360zhyx.com）

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