中国预防出生缺陷日 “3道防线”能严控出生缺陷

  9月11日从市妇幼保健院获悉，得益于今年新推出的串联质谱分析技术，在前不久的新生儿疾病筛查中，该院发现并确诊一例极为罕见的3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症。医生介绍，这一发现，一方面为尽早进行针对性治疗提供依据，另一方面，也再次证明预防出生缺陷的“三道防线”是多么必要和重要。
  新技术可查出26种遗传性代谢病
  “3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症，是一种遗传性代谢病，临床症状差异很大，一旦发作，可能出现喂养困难、呕吐、呼吸暂停、抽搐等，而且通常在发烧生病、感染或长期饥饿后发生。”
  妇保院儿科副主任医师蒋曙红介绍，包括该病在内，患有遗传性代谢病的患儿出生3个月以内都不一定有明显症状，因而很容易被忽视。“开展新生儿疾病筛查，就是为了早期发现这些隐匿的疾病，以便尽早进行干预。”
  “以苯丙酮尿症为例，今年我们已经发现两例，如果不治疗，孩子会出现生长发育迟缓、智力障碍等多种症状，而趁早给予低苯丙氨酸饮食，终身进行饮食控制，孩子完全可以正常成长。”蒋曙红说。
  过去，新生儿疾病筛查只能查3种遗传代谢性疾病——先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症。今年，妇保院推出串联质谱分析技术，只需采集新生儿一滴足跟血，可以实现氨基酸、脂肪酸、有机酸等27种遗传代谢疾病的筛查（注：苯丙酮尿症两种技术都能筛查），范围更广了。
  无创DNA，对唐氏儿检出率可达99%
  除了作为第三道防线的新生儿疾病筛查，妇保院保健部主任、主任医师周蓓蓓介绍说，预防出生缺陷还有两道防线。
  “第一道防线，是婚前医学检查和孕前检查保健，包括选择最佳的生育年龄、戒烟戒酒、避免接触有毒有害物质、补充叶酸防治神经管畸形等；第二道防线是产前筛查与诊断，可以及早识别胎儿先天缺陷，及早干预。”周蓓蓓说，常州出生缺陷率低于全国平均水平，与三道防线并驾齐驱、共同保障密切相关。
  尤其值得一提的是，今年2月起，市妇保院获准开展近似于诊断的高精准度筛查——无创DNA筛查，与唐筛形成有益补充。该院实验室副主任虞斌告诉记者，无创DNA筛查通过新一代高通量DNA测序技术，对孕妇血浆中的游离DNA片段进行测序和分析，能从中得到胎儿遗传信息，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。“常规唐氏筛查对疾病检出率在60%左右，而无创DNA对最常见的出生缺陷（21、18、13三体）检出率可达90%以上，其中对21三体的检出率甚至可以达到99%。”
  该项目正式开展以来，已有1357位准妈妈接受筛查，累计发现17例结果呈阳性。“有16例接受了进一步的羊水穿刺，其中12例已确诊为胎儿染色体疾病，还有4例正在等待报告。”虞斌说。
  不过，几位医生都表示，导致出生缺陷的因素很多，不少是多种因素综合作用的结果，尽管筛查技术水平在不断进步，但至今仍没有检查项目可以达到100%的检出率，所以，趁“早”预防出生缺陷，仍应成为全社会的共识。