疑难杂症鲜有不克 基因测序崭露头角

  最近几年，个性化、精准医疗大发展，同时人们的生活水平不断提高，对健康也就越来越重视和关心。基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基 因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理，如癌症或白血病，运动天赋，酒量等。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，将是下一个改变世界的技术。
  史蒂夫·乔布斯曾接受过全基因测序
  基因测序，本是一种实验室研究技术手段， 因“名人效应”应用于高端体检、产前诊断等领域，价格不菲。基因测序最广为人知的，是影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风 险。2011年去世的苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯患癌时，也曾接受过全基因测序。
  基因测序挽救两兄妹
  1996年，一对双胞胎出生了，男孩叫诺亚，女孩叫艾丽西斯。然而，他们的行为举止与别的孩子有所不同。从回到家的那天起，这对双胞胎就开始腹痛，并且一天要呕吐好几次。
  在孩子们两岁的时候，他们被确诊为脑瘫。在精心的治疗和护理之下，这对双胞胎的病情似乎得到了控制。然而，5岁半的时候，双胞胎的病情又开始恶化。女孩艾 丽西斯的眼珠开始上翻，手也无法正常下垂；男孩诺亚则是一天24小时地不断呕吐。他们甚至无法像正常人一样走路、说话。
  此后，双胞胎的病情又几次反复，一直没有找到能治愈他们的方法。
  2003年，机缘巧合，这对双胞胎和他们的哥哥以及父母进行了一次基因测序。经过对比分析，最终发现双胞胎致病的罪魁祸首是体内一种还原酶发生了基因突变。它破坏了产生多巴胺以及其他两种神经递质的细胞途径。
  找到病因后，医生立刻做出了精确的治疗方案。一个月后，这对双胞胎被治愈。让这对双胞胎重获健康的，便是来自于生命技术公司的基因测序技术。
  2015年3月9日，罗氏、基础医学以及其他很多癌症研究人员都认为从数据角度分析癌症是最终战胜这种可怕疾病的理想方式。根据罗氏和基础医学签署的 协议，罗氏可以访问基础医学的数据库。他们的数据库收录了3.5万名癌症患者的肿瘤DNA序列，以及这些患者服用的药物和药物在遏制癌症方面产生的功效等 信息。
  DNA测序以及其他生物学信息技术正在改变这一切。肿瘤基因测序技术揭示出所说的“肾癌”或者“肺癌”的真相。从某种程度上说，它们是1000种或者 100万种病变的结合，每一种带有一种不同的变异以及其他分子错误。每一个肿瘤拥有属于自己的“微型方舟”，充满怪异的功能紊乱的细胞以及大量出问题的 DNA。最近一项针对肾癌的研究发现，没有两名患者存在相同的基因错误，同一名患者体内也没有两个基因变异相同的肿瘤。2014年一项对乳腺癌进行的高分 辨率DNA测序研究未能在一个肿瘤内发现两个基因相同的细胞。
  找到变异的基因通常能够告诉科学家如何攻击癌症，或者说暴露出癌症的阿喀琉斯之踵。药物研发人员已经发明了几十种靶向疗法药物，能够专门对存在特定癌 症相关基因变异的细胞发动攻击，杀死这些细胞或者让它们陷入瘫痪。在最为理想的想定中，每一种癌症都存在一个弱点，基因组测序（或者其他全面的生物学数据 分析法）能够找到癌症的这个弱点。
  利用数据改变治疗癌症的方式并不像利用数据敲定亚马逊上的消费品价格或者利用Waze等众源应用避免交通拥堵那么简单。生物学要比人造系统复杂得多。 2012年对100名乳腺癌患者进行的一项研究发现了40种不同的基因变异，形成73种不同的组合。一些患者存在6种在癌症中扮演角色的不同变异组合。在 我们进行治疗的同时，肿瘤也适时进化，因此有必要重复测序肿瘤DNA，也就是要抢在癌症前面。对于很多变异来说，可能不存在任何适当药物。
  基因测序在医学领域拥有十分广阔的前景，并且伴随着人们对健康的越来越关注，也将使得基因测序技术不断进步不断创新，从而为全人类的健康长寿而努力。