CAT

CAT基因编码的蛋白是过氧化氢酶。该酶是体内抗氧化酶家族的一员，可分解过氧化氢为无毒害物质，对维持体内氧化还原状态的平衡有重要作用。有研究认为CAT基因启动子区域中的多态位点A-844G可以影响过氧化氢酶的表达水平，从而影响与原发性高血压（EH）等疾病发病有关的脂质过氧化等生理生化反应。

基因结构

CAT全称catalase，中文名为过氧化氢酶。CAT基因位于11号染色体的11p13位置，全长33,129bp，包含15个外显子，mRNA长2,294nt，编码由527个氨基酸残基组成的蛋白质。

基因分子生物学功能

过氧化氢酶是人体内一种天然的、很重要的抗氧化酶，在活性氧（ROS）的清除过程中作为超氧化物歧化酶（SOD）的下游抗氧化蛋白，通过催化超氧阴离子自由基的自身氧化还原反应，有效清除自由基，维持体内自由基和氧化还原状态的动态平衡，以避免损伤机体的组织细胞。过氧化氢酶是一种与D-氨基酸氧化酶等一系列需氧脱氢酶相耦联的酶，广泛存在于动植物体内。在人体内以肝和肾脏组织含量最高，结缔组织含量最低。过氧化氢酶在细胞内主要与线粒体及过氧化物酶体结合，能迅速清除细胞代谢产生的有害物质过氧化氢（H2O2），以减少自由基的生成，从而起到与谷胱甘肽、过氧化物酶共同保护巯基酶和膜蛋白的作用，发挥解毒功能。有研究证实，在组织缺血或缺氧再灌注时，血管内皮细胞腔面有大量H2O2的分布。随着对许多疾病的研究深入，研究者发现体内的氧化还原状态与常见的一些疾病发生有着越来越紧密的联系，如高血压、动脉粥样硬化、亨廷顿氏症（Huntington’s Disease）、阿尔茨海默氏症（Alzheimer’s Disease）等。由于过氧化氢酶具有抗氧化功能，因此该酶基因目前已成为心血管疾病研究的候选基因。[1-6]

参与的通路

活性氧（reactive oxygen species，ROS）是需氧生物代谢中产生的一类具有氧化活性的物质，低浓度的ROS对于生物来讲是必须的，它可以参与调控一些生理过程，如细胞增殖、凋亡的信号转导，糖代谢和血小板的活化等，与NO共同作用还可影响血管紧张素转换酶的激活、低密度脂蛋白的氧化、黏附分子的表达、血小板的聚集、内皮细胞的凋亡和血管平滑肌细胞的增殖等[7]。但是高水平的ROS则会对机体产生很大的毒害（如图1），Taddei等[8]认为，高血压病患者机体内氧自由基增多，血管内皮损伤也相应增加。



                                                                                                 活性氧对身体的毒害

正常机体内存在一套抗氧化酶构成的系统，可以及时有效地清除多余的ROS[9]。

研究表明，高血压发展的某些病理过程与脂质过氧化损伤有关[10]，也就是说由于某种缺陷体内多余的ROS不能及时地被清除，超过了一定的浓度，可能会引发高血压。

而在ROS的清除过程中，一系列的抗氧化酶发挥着重要的作用，机体的抗氧化酶系统主要有SOD、CAT、GSH-PX，这些酶不但协同防止活性氧的损伤效应，而且相互间还起着保护作用[11]。

超氧化物歧化酶（SOD）在有氢离子存在的情况下，可以催化氧自由基生成过氧化氢和氧气：

SOD

过氧化氢也是一种ROS，它在CAT的催化下可以生成没有毒性的水和氧气。此外，CAT在有氢供体存在时，还可以催化羧酸生成醇。