明码生物科技与复旦大学附属儿科医院合作建立儿科遗传病联合实验室

  中国顶级儿科医院应用世界一流基因组学分析平台，打造国家级的儿科遗传病综合诊断、科研、治疗及护理中心。
  中国上海市、美国麻省坎布里奇市、冰岛雷克雅未克市，2015年9月16日--药明康德子公司，全球基因组医学领域的领军企业明码（上海）生物科技有限公司（WuXi NextCODE）与复旦大学附属儿科医院今日签署合作协议，双方将联合建立儿科遗传病实验室，共同推进中国精准医疗事业的发展。这也是明码生物科技业界知名的基因检测能力首次应用于中国医学临床，凭借复旦大学附属儿科医院在儿科领域的传统优势，此次合作必将为中国广大罕见病及遗传相关疾病患者带来福音。转化医学网受邀参加了本次揭牌仪式。
  根据合作协议，明码生物科技将为复旦大学附属儿科医院提供全方位的先进基因检测平台，包括符合美国CLIA标准的高通量基因组测序能力、全球唯一种群规模基因组信息分析平台以及明码丰富的临床遗传学专业知识和经验。通过合作，复旦大学附属儿科医院将可以为中国罕见病及遗传相关疾病患者提供与欧美同步、世界一流的基于基因测序的精准医疗诊断服务，相关服务此前已成功应用于美国波士顿儿童医院、英国国家基因组计划等。作为国内一流的儿科医疗机构，复旦大学附属儿科医院日均门诊量达7-8千人次，通过开展大规模精准医疗诊断服务，医院将有望确诊更多疑难杂症，为患者提供更有针对性的治疗。

  “我们希望明码技术能够服务于世界各地的医疗临床系统，让全球病患都能享受到精准医疗的服务，”明码生物科技联合创始人、总裁兼首席运营官Hannes Smarason先生表示，“复旦大学附属儿科医院无疑是我们中国战略的最佳合作伙伴，我们将致力为中国众多遗传性罕见病患儿和他们的家庭提供世界领先的诊断和治疗服务。”

  黄院长通俗地解释了遗传病的两层含义：其一是某个基因坏了，他就生病，另外一种情况是遗传相关性疾病，这个基因坏了他不一定马上生病，但是在外界因素的作用下，就会致病，就是外因和内因搞到一块，这也是非常有价值的。比如说一个小孩子会不会发遗传性心脏病，如果他家里有很多人发这个病，那他的风险就大，根据他的遗传背景，你会知道如何避免这个风险，比如说不能照某些射线，不能吃哪种药。
  孙洪业博士补充说有好多种基因是致病性的，比如某一个基因的点坏了，直接发病。刚才黄院长也提到有些基因本身并不致病，是风险性的基因。那么我们今年的1月9号购买的NEXTCODE就很很有特色。冰岛一共有30万人。为避免近亲结婚，他们就把各大家族的家谱记录下来了，一共是5个家庭，繁衍了30几万人，他们把所有的人全部都测序，测序以后，再和发病基因相关联，所以他们有全世界最先进的体系。他们可以计算人的发病风险和基因的关系。我们希望把它们引进到中国，让每一个孩子一出生，就做基因检测和风险评估，让孩子的家长都知道，孩子应该注意避免哪些发病风险。
  转化医学网现场记者提问既然药明康德具备新药研发能力，那么会不会在诊断的基础上延伸一步，使罕见病不但能诊断得了，还有药可医？
  孙洪业博士从两个方面回答了这个问题，一个方面，当确诊以后，某些罕见病的药未必也罕见。例如，在冰岛有一对兄妹，被诊断出来罕见病，但是需要的药品仅仅主维生素B2，非常常见的药品。所以，只要诊断出来，就给解决掉了。另外一种是药品也很罕见。我们在美国也碰到过一例，患儿的父亲开了一家医药公司，他们的产品全在我们药明康德开发，也获得了很大成功。这就体现了我们药物开发平台的开放性。所以我们不但可以诊断，随着和儿童医院的合作，我们会感觉到，我们会了解更多病 人的需求，这是对于我们公司而言，合作的最大意义。我们是制药公司，我们还可以和世界上其他制药公司合作，也会引进药物，使更多的病人得到应有的治疗。
  谈到双方角色定位和诊疗流程，黄院长介绍说，病人经初步诊断后，进行遗传学的检测，会给出一个结论，再对结论进行评估，得出治疗方案。包括疗效评估判断等，联合实验室是承担分子遗传学诊断的角色 。即判断出是基因直接致病的还是基因风险性疾病，然后给出有针对性的治疗及后期管理方案。这也就是精准化医疗的理念：症状可能是一样的，但是遗传基础不一样，所以治疗方案也不一样，治疗将更加精准。
  黄院长还说“这将改变我们的临床诊疗习惯。比如说：治癫痫的康马西平，对于某些病例是无效的，以前不知道原因，现在只要进行基因检测，就会知道癫痫患儿吃康马西平是否有效。这将大大节省医药费，并且避免耽误治疗时机。“
  明码（上海）生物科技有限公司（WuXi NextCODE）