第四届中国罕见病高峰论坛在京开幕 呼吁创建良好的罕见病诊疗体系

  9月18日，由罕见病发展中心（CORD）主办，同济大学附属第一妇婴保健院及北京大学医药管理国际研究中心联合主办的“2015第四届中国罕见病高峰论坛”在北京隆重举行。本次大会的战略合作伙伴是壹基金，同时，大会还获得奇云诺德、360良医、同并相联、杏树林、EURODIS、上海罕见病防治基金会、北京中广国际旅行社多家单位的支持，以及华大基因、四川睿蒂罕见病慈善基金会、Biomarin、敦和基金会、瑞颂、米天基因、Medidata、Shire的赞助。转化医学网作为特约媒体参加了本次大会。
  开幕环节行业嘉宾云集   主办方宣布创建全球最大中文罕见病百科
  在央视知名主持人赵普先生的倾情主持下，第四届中国罕见病高峰论坛正式拉开帷幕。主持人首先向与会人员一一介绍了参与此次活动的各位来宾。来自政府、医学行业、医药企业、基金会、企业等不同领域的几十位专家、领导出席本次大会。

  大会主席、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛先生首先致辞。他谈到中国如果想彻底解决罕见病问题，必须有个强大的NGO，在国外包括台湾等组织，罕见病的立法都是公益组织的推动。希望大家能帮助罕见病组织壮大和发展，只有他们壮大和发展了，罕见病才有希望。我一方面代表黄主任，一方面代表整个团队向各位表示感谢，我们也呼吁临床、政府、制药企业、媒体来关心、关爱罕见病，只有这样我们才能一起朝前走。   之后，主办方罕见病发展中心主任黄如方进行了发言，他向到场来宾表达谢意，他表示，这四年罕见病领域发生的变化是巨大了，我们不仅是见证者也是推动者。“罕见病领域，不仅是中国面临挑战，全世界的患者，在诊断、治疗、医保及社会融入方面都面临一样的挑战，我深切感受到我们的病友家庭正经历的痛苦、无助和绝望，也许这样的论坛会稍稍带给大家一些希望，继续等待下去，重拾那份勇气和信念。”
  根据他的介绍，罕见病发展中心（CORD）正在推动创建全球最大的中文罕见病百科。该项目的推动，主要通过公开检索全球最权威的罕见病信息平台（欧洲罕见病信息平台Orphanet及美国国立健康研究院NIH等），检索、整理、翻译多个专业的途径编辑每个疾病词条，最后汇编成中文百科数据库，将对每种罕见病建立详细的疾病医学信息（中英文、别称、发病率、遗传方式、疾病分类、ICD编码、病因、症状、诊断、治疗、预防、筛检及康复等），目前已经完成6930种罕见疾病的名称翻译。
  根据计划，6000多种翻译的疾病词条，罕见病发展中心（CORD）将在之后组织专家团队对这些词条进行审核编校，最终形成专业、权威的中文罕见病百科。通过这样的途径，填补国内罕见病词条的空白，同时也为从事罕见病工作、研究的相关人士提供数据参考。

  在活动现场，主办方提前从这6000多种罕见病中选取了1000种制作成明信片摆放在会场，供参会来宾取悦了解。通过这样的形式，让更多人直观地认识和看到罕见病并不罕见，只是我们对这个群体还缺乏足够地了解，籍此希望更多人关注和支持罕见病领域工作。

  随后，作为支持单位欧洲罕见病组织（EURORDIS）主席Yann Le Cam 先生通过视频向大会送上祝福，并预祝大会成功举办。

  同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛先生做《罕见病的整体临床解决方案》,他谈到我们中国没有遗传咨询这套制度，没有genetic counselor和clinical geneticist。我国测序能力我们已经全世界第一了，但是临床应用层面太不充分。比如在全世界应用了很多年很成熟的芯片技术，在国内还没有通过FDA的认证，如果在国内再不批，可能芯片技术在国内还没有真正的应用就要废掉了。比如我们医院测序在做，芯片平台也有，但是我们不敢用，因为芯片平台国内还没有批准。只能出技术报告，不能出临床报道，但是病人又需要临床报道来做下一步的决策，这就是个矛盾。他提出了罕见病临床整体解决方案，需要：
  Teamword:
  1、临床：临床团队包括妇产科医生、儿科医生、临床遗传医生（MD and PhD,NOT PhD）
  2、实验室：以测序平台为基础的罕见病诊断平台
  Network:

  与其他罕见病临床机构、实验室、研究机构、医药公司、政府组织、非政府组织的合作。

  北京大学医药管理国际研究中心主任、教授史录文发表《关于我国罕见病问题的若干思考》主题演讲。他提到在世界范围内，罕见病无统一界定，众多国家（地区）相继立法，我国仍在探索中前行。他提出4点自己思考和探讨:1、尝试清单制界定：绕开患病率，发现一种，纳入一种；2、设立孤儿药紧急通道：急需品质，紧急通道尽快，供患者使用；3、成立专门的管理部门：专门部门统筹，多部门协调解决罕见病及孤儿药的问题；4、鼓励创新，科技引领，积极鼓励罕见病基础研究及相关创新药品研发。

  战略合作伙伴壹基金秘书长李劲发言，他提到壹基金曾经做过一个关爱罕见病患儿项目“海洋天堂”，关爱自闭症儿童，那么也在思考如何能帮助更多的罕见病患者。壹基因愿意和罕见病群体在一起，我们的责任是把这些公益组织、关键的长期符合，
  规模近年最大   议程设计更加强调多样性和互动性
  本次论坛邀请到政府工作人员、医学专家、法学教授、医药企业、罕见病患者组织及媒体代表等超过400多人参加，共同探讨罕见病相关医疗、政策、社会议题，为中国罕见病工作的更好发展出谋划策。根据大会议程安排，本次大会为期两天，将围绕“罕见病利益相关方的交流和合作”、“孤儿药的研发和市场准入”、“罕见病的基础研究和临床治疗”、“罕见病领域的政策发展”、“基因检测技术的应用”等多方面关系罕见病工作推动的议题展开相关讨论。
  罕见病发展中心（CORD）是一家专注于罕见病工作的非营利性组织，于2012年发起中国罕见病高峰论坛，至今已成功举办过3届。作为国内规模最大、最权威的综合性罕见病论坛, 主办方希望可以为政策制定者、专家学者、罕见病患者组织及媒体等搭建交流平台，共同探讨罕见病问题，推进中国罕见病工作的发展。
  本届大会有超过30家的合作伙伴深入参与其中，近40多位来自国内外的权威嘉宾就罕见病领域最新的研究、诊治、研发、政策、观点进行分享和交流。本届论坛的议程设计与以往相比，更加的丰富多彩、务实，更加的强调参会者的参与和互动性。在每个分论坛部分，参会者以圆桌形式就坐，每一个圆桌上有一个与罕见病相关的探讨主题，待嘉宾逐一发言后，现场所有参会者，根据每个桌上的不同主题，各抒己见，深入探讨关乎罕见病工作推动的相关话题和问题。
  2015第四届中国罕见病高峰论，是继“冰桶挑战”一年后，国内又一次参与人数多、参与范围最广、涉及多利益相关方的综合性大会。本次大会的成功举办短时间内或许无法改变国内罕见病工作的现状，但却为罕见病领域工作的人士带来最前沿、最全面的行业信息，为罕见病群体带去更多的信心和鼓舞。第四届中国罕见病高峰论的举办希望对国内罕见病工作推动带去一些改变。
  附各分论坛相关介绍：
  随着早上开幕仪式的顺利举办， 18日下午论坛正式进入分论坛讨论环节。本次高峰论坛共设置了“罕见病诊断”、“孤儿药及市场准入”、“罕见病研究和治疗”、“罕见病政策倡导与进展”、“如何加强罕见病利益相关方合作”五个分论坛，分别展开深入专注的讨论。
  ●在9月18日下午，大会进入分论坛环节。 首场分论坛议题为“罕见病诊断”。
  约80%的罕见病是由遗传缺陷引起，约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速。因此，罕见病的早期发现、诊断极为重要，而基因诊断是目前最有效、最有潜力的一种罕见病诊断方法，基因检测技术不但能够验证疾病的临床诊断，提供给病人准确的遗传咨询服务，还能用于致病基因携带者的检测和产前诊断。

  在罕见病诊断分论坛上，来自华大基因股份有限公司CEO尹烨，浙江大学药学院精准医学与生物技术药物研究室主任、浙江大学药物代谢和药物分析研究所副所长、教授、博士生导师陈枢青，复旦大学出生缺陷研究中心常务副主任、上海佰臻基因组学与人类健康研究院院长马端，中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红，上海市第一妇婴保健院产前诊断中心遗传学医师，医学博士熊诗诣，分别就罕见病的基因诊断技术发展，如何提高罕见病诊断的精确性等话题发表观点。

  华大CEO尹烨做《罕见病的过去、现在和未来》报告。

  复旦大学出生缺陷研究中心常务副主任，上海佰臻基因组学与人类健康研究院院长马端教授做《尽可能使罕见病的诊断精与准》的报告。
  嘉宾发言结束后，发言嘉宾将与参加分论坛的各界人士就“如何提高病人的诊断率”这一议题展开讨论。
  ●在9月18日下午，与“罕见病诊断”分论坛同时进行的，是“孤儿药的研发和市场准入”分论坛。
  由于罕见病患病率极低，罕见病用药没有商业利润，长期以来一直被医药企业、社会各界所忽视。为鼓励企业研发生产孤儿药，欧美各国对孤儿药的研发销售制定了相应的法规政策。早在1983年美国就专门制定了孤儿药法案，随后，欧盟、澳大利亚和亚洲的日本、韩国、新加坡和中国台湾都相继制定了孤儿药法案，全球至少有40多个国家和地区通过了孤儿药相关法案。这些鼓励政策对孤儿药在审批通道、减税、市场独占期等方面都提供了优惠政策，大大促进了孤儿药的研发。然而，我国与上述各国有着巨大的差距，至今几乎没有一种自主研制生产的“孤儿药”上市，仍主要依赖进口，且引进困难，这使得许多罕见病患者得不到有效的治疗。
  因此，在孤儿药的研发和市场准入分论坛上，来自诺华治药（中国）肿瘤事业部药政法规事务总监、RDPAC孤儿药小组组长张晔，美国蓝鸟病人倡导负责人Michele Rhee，Shire(中国)市场准入负责人林坚，沈阳药科大学工商管理学院教授、博士生导师杨悦，美国汉弗莱医药顾问有限公司注册申报总监滑维薇等药物研发企业代表及学者，分别就国外孤儿药研发政策及药物研发状况、罕见病用药制度的构建及其意义、中国孤儿药注册中的机会与挑战等话题发表了观点。
  嘉宾发言结束后，发言嘉宾将与参加分论坛的各界人士就“如何消除孤儿药市场准入中的政策壁垒”这一议题展开讨论。
  ●在9月19日上午，进行了“罕见病研究和治疗”分论坛的嘉宾发言与讨论。
  中国最早有关罕见病的医学法规是在1999年出版的《药品注册管理办法》中提到罕见病和治疗罕见病新药，但并未对“罕见病”的概念进行明确界定。2007年新版《药品注册管理办法》中对罕见病临床试验和审批有两条优惠措施，但依然未给出罕见病的具体定义或范围。这直接导致了中国的医学专家、研究机构以及政府科研部门很难进行系统的科研，也使得研究罕见疾病的机构和专家很少，造成了目前医学研究和药物研发水平较低的现状，大部分罕见病患者不能得到明确诊断，长期被误诊、漏诊，药物可及性程度低，不能得到及时有效的治疗。
  “罕见病研究和治疗”分论坛上，上海新华医院小儿遗传病诊治中心主任、教授顾学范，天津医科大学总医院内科教研室主任、血液科主任邵宗鸿，哈佛医学院遗传聋哑中心、哈佛医学院附属分子医学实验室主任沈珺，北京协和医院呼吸科主任医师、教授徐凯峰，北京大学第一医院皮肤科副主任医师、副教授、医学博士林志淼，中国人民解放军总医院儿童医学中心主治医师、遗传学博士孟岩等国内外知名医疗机构的医学专家，分别就各自诊治领域中罕见病的研究与诊断、临床治疗现状作了报告。
  在嘉宾发言结束后，发言嘉宾及本论坛参与人员就“病人如何得到有效治疗”进行了讨论。
  ●在9月19日上午，还进行了“罕见病政策倡导与进展”的分论坛讨论。
  从上世纪八十年代开始，美国、欧盟、澳大利亚、日本、韩国、台湾等国家和地区都相继制定了罕见病相关法案。中国虽然从1999年开始在一些相关的法规中提到罕见病药品注册、临床试验和审批管理，但却没有具体的操作细节。除此之外，在病人用药和治疗、社会保障方面还没有一部针对罕见病的综合性法律。自2012年开始，中国罕见病发展中心每年举办的中国罕见病高峰论坛，已成为罕见病领域政策发展的风向标，与会者在这里分享理念、讨论问题、形成共识，再进一步将大会的理念与共识传播出去。
  在本次罕见病政策倡导与进展分论坛上，青岛社保研究会副会长兼秘书长刘军帅，上海市医学会罕见病专科分会主任委员、上海市罕见病防治基金会理事长李定国，国际病人组织联盟主席、香港罕见疾病联盟主席曾建平，陕西血友之家负责人庞月琴，罕见病发展中心主任黄如方等人就罕见病政策的倡导，罕见病制度的地方探索与设计等政策相关问题进行了讨论。
  在嘉宾发言结束后，发言嘉宾及本论坛参与人员就“中国罕见病医保政策的路径是什么”这一议题进行了全体讨论。
  ●19日下午，大会最后一个分论坛环节，议题为“如何加强罕见病利益相关方合作”。
  在本分论坛上，北京协和医院内分泌科主任、中华内分泌学会性腺学组副组长伍学焱医师，中国初级卫生保健基金会新筛项目副主任、中国儿童遗传代谢病研究中心副主任朱则柯，瓷娃娃罕见病关爱中心主任王奕鸥，华大基因运营团队产品负责人彭智宇，DMD关爱协会负责人李卫东等人就如何加强罕见病利益相关方合作的话题发表观点。
  在嘉宾发言结束后，发言嘉宾及本论坛参与人员进行了全体讨论。
  精彩瞬间：  

大会主席段涛院长在签到处

  义卖处精心准备了罕见病相关的小礼品

  丰富的宣传资料，让大家更加了解罕见病

（转化医学网360zhyx.com）