科学狂人文特尔：如何将基因检测推向大众？

  15年前，J. Craig Venter“教唆”政府花费1亿美元来测序一个人的全基因组(实际上是他自己的基因组)。18个月前，他在加利福尼亚州成立了人类长寿公司(Human Longevity Inc，HLI)，现在该公司正在运营号称世界上最大的DNA测序实验室。该公司已与南非Discovery Health保险公司达成协议，对Discovery公司的客户进行基因测序与解读，并将这些基因信息作为健康检测报告的一部分。
  Discovery公司在南非和英国共计有4百万的投保者，该公司首席执行官Jonathan Broomberg说：“我们希望能在个体化健康领域真正实现突破，希望在接下来的几年里能有10万人参与进来。民众会担心知道自己的基因信息带来的负面消息或者检测费用太高，但是我们仍然持乐观态度。”此次合作，HLI将为客户提供的基因检测仅需250美元，Discovery公司也将补贴一半的费用。通常，BRCA基因检测在世界各地的检测费用在400~4000美元之间。
  通过检测服务，HLI将收集到大量非洲人的外显子组信息，外显子组虽然只占整个基因组的2-3%，但是包括了几乎所有的致病基因，比如主要的癌症风险因子BRCA基因，结直肠癌、心脏病的易感因子等。基因数据将递交给医生或者遗传咨询师，包括疾病风险、健康建议等。
  2014年，Venter、Peter Diamandis和Robert Hariri共同创立了HLI，初衷是为了建立世界最大的人类遗传和医学信息数据库。他们希望通过这一数据库能够梳理出疾病与基因的关系，并根据基因信息进行疾病风险预测。Venter坦言：“我觉得我们对人类基因组中有用的信息的认识还少于1%。如果不去建设大的数据库，那么我们充其量也只是一个基因检测公司。未来，需要对全部数据进行解读。”
  该公司已通过为Genentech、 Cleveland Clinic等公司提供测序服务来积累基因组信息。他们将会对患者的健康信息进行去身份识别。此次合作，也将采用这种策略。在Broomberg看来：“这会有助于将大量非洲人的遗传信息放到全球的研究之中，而这些是目前所缺少的。”
  HLI在硅谷组建了一个机器学习专家团队，该团队由谷歌翻译的前负责人Franz Och领导，目的是建立健康风险预测模型以及个体基因特征预测模型。参与研究的志愿者们都有着详细的面部特征，HLI正在尝试通过基因来预测长相。只有进行大量的研究，才能找到基因与表型之间的关系。比如，个体的身高很大程度上取决于其父母的身高，而影响身高的基因至少有数百种，每一种都有一定的作用。目前HLI已经能够通过基因信息准确预测眼睛的颜色。
  今年十月HLI将在总部，开放一个叫做“Health Nucleus”的中心，该中心将向特定人员（如运动员）提供基因检测和健康服务。该中心是Venter最看好的几个中心之一，可以向客户提供一整套的基因组分析、提供肠道微生物的测序、提供200多种化学物质的分析，以及提供全身的核磁共振扫描。“Health Nucleus”服务的售价是25,000美元。每个参与者都将成为他们数据库的一部分，并且随着研究的逐步深入，数据库也将持续更新。
  HLI还打算提供一些其他的检测项目，比如孕前筛查(主要是为了发现是否有遗传风险因素)，临床肿瘤病人测序检查，以及新生儿筛查。这些计划的开展将会为该公司带来市场竞争力。
（转化医学网360zhyx.com）