ALS2
导读 | 基因简介
中英文全称:肌萎缩性侧索硬化2(幼年) amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile)
分布:细胞内|早内体|胞浆|小泡片断
活性:Ran 鸟嘌呤核苷酸交换因子|Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子 |Rab 鸟嘌呤核苷酸交换因子
参与:内体组织和生物发生| 调控Rho 蛋白信号转导
病变:肌萎缩性侧索硬化, 幼年| 原发侧索硬化, 幼年|痉挛性麻痹, ... |
基因简介
中英文全称:肌萎缩性侧索硬化2(幼年) amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile)
分布:细胞内|早内体|胞浆|小泡片断
活性:Ran 鸟嘌呤核苷酸交换因子|Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子 |Rab 鸟嘌呤核苷酸交换因子
参与:内体组织和生物发生| 调控Rho 蛋白信号转导
病变:肌萎缩性侧索硬化, 幼年| 原发侧索硬化, 幼年|痉挛性麻痹, 婴儿期发上行
OMIM/位置:606352 2q33.1
中英文全称:肌萎缩性侧索硬化2(幼年) amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile)
分布:细胞内|早内体|胞浆|小泡片断
活性:Ran 鸟嘌呤核苷酸交换因子|Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子 |Rab 鸟嘌呤核苷酸交换因子
参与:内体组织和生物发生| 调控Rho 蛋白信号转导
病变:肌萎缩性侧索硬化, 幼年| 原发侧索硬化, 幼年|痉挛性麻痹, 婴儿期发上行
OMIM/位置:606352 2q33.1
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