江西卫计委：无资质不得开展无创DNA产前诊断

  近日，江西省卫生计生委下发通知，再次明确省妇幼保健院、赣州市妇幼保健院、九江市妇幼保健院为省第一批试点工作单位，可以开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用。10月8日，记者获悉，这是对高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用规范的省级“加强版”。
  “自3月份国家明确了试点医院以来，很多孕妇来我们医院做高通量基因测序产前筛查与诊断。”10月8日，省妇幼保健院产前诊断中心主任刘艳秋告诉记者，截至目前，省妇幼保健院平均每月约做200例，而且这一数字每个月都在增长。近半年，医院通过这一技术，经过诊断，为“准妈妈”阻拦了16例缺陷儿。
  据了解，高通量基因测序产前筛查与诊断技术也被称为无创DNA产前诊断技术，它给“准妈妈”带来的最直接好处是：不需立即做羊水穿刺，只要抽取少量外周血，可基本判断怀的宝宝是否有缺陷。据悉，虽然该技术很受欢迎，但国家此前缺乏相应准入规范，该技术的临床应用处于较为无序的状态。今年3月，这项技术有了“国标”，在国家卫生计生委妇幼司再次下发的《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》中，明确了全国109（实际为108家，转化医学网编辑勘误）家医疗机构为临床试点机构，还规定高通量基因检测NIPT在临床上的适用范围，并且严格制定了临床服务流程，包括知情同意书签署、临床资料收集和标本采集要求、检测报告审核使用、检测后临床咨询、高风险孕妇的后续临床服务、追踪随访、信息统计上报等。
  知情人士告诉记者，虽然半年前国家卫生计生委明确了可以开展该技术的医院，但还是有不在指定名单内的医疗机构或公司会偷偷开展该“业务”。
  记者看到，此次省卫生计生委下发的通知要求，各级卫生计生行政部门和有关单位要做好监管工作。在试点期间，未纳入试点的产前诊断机构和不具备产前诊断技术资质的医疗保健机构，不得擅自开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用，可按照“属地、就近、互信”的原则，与国家卫生计生委确定的我省3家试点单位签订工作协议，建立标本送检合作关系，委托其承担本机构高通量基因测序产前筛查与诊断服务。
  通知还规定，试点产前诊断机构要建立健全高通量基因测序产前筛查与诊断服务的各项规章制度及相关技术规范，严格掌握适用范围，完善临床服务流程，加强对高风险结果孕妇的追踪随访管理，强化质量控制和有关人员的培训，及时报送试点工作情况信息，切实提高产前筛查与诊断服务能力和管理水平。严禁任何机构采用技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定。采访中，多名业内人士表示，省级文件出台后，希望高通量基因测序产前筛查与诊断的开展能得到更好的规范和监管。
（转化医学网360zhyx.com）