关乎基因检测结果 大部分青少年想知道

  随着基因检测在高发癌症预测、产前检测、个性化诊断等领域形成热潮和趋势，其中涉及的被检测对象除了成年人之外，还包括青少年甚至于婴幼儿。那么尚未成年的他们是否应该被告知测序结果呢?青少年自己对此的看法呢?对于这方面的研究甚少。
  2015年度美国人类遗传学会(ASHG)年度会议中，来自于辛辛那提儿童医院的儿科遗传学家、医学博士Sophia Bous Hufnagel针对这一未知进行了研究并做出精彩汇报。研究显示：大多数青少年(初高中)更倾向于知道全外显子(基因组编码区)测序结果，即便没有有效的医疗对结果进行干预，以此降低可能的风险。
  多数青少年愿意知道基因测序结果，因为关乎未来
  为了弄清楚疑惑，Hufnagel博士和他的同事进行了调研：选取就读于辛辛那提的三个公立学校的12岁至18岁的282个学生作为调查对象，对他们进行了简短易懂的基因测序知识讲解，并设计了针对是否愿意知道测序结果、原因的调查问卷。
  整理问卷分析可知：83%的受访者愿意知道自身的测序结果，其中，38%的青少年觉得测序结果与他们未来在教育道路、职业选择、恋爱喜好、婚姻抉择等问题相关联，所以做出肯定的选择。
  这一原因促使的肯定选择比例显著高于其他的原因，例如减少焦虑、获得亲属健康信息等。
  对于17%受访者拒绝知道基因检测结果而言，最常见的原因是害怕增加家庭压力。
  约53%的受试者愿意与父母商量共同下决定，而19%的人认为他们可以自己做决定。
  调查结果在男女差异、种族差异都表现出相当程度的一致。只有在年龄上出现了差异：5%的12岁青少年想知道基因测序信息，而87%在13-18岁。
  Hufnagel博士表示，研究团队对于调查结果很意外。他们希望看到一个随着年龄有一个渐进的发展过程。研究人员计划进一步研究以年龄为背景的差异和潜在原因，例如对测序的认知程度等。
  孰是孰非?难下定论
  无论青少年接受二代测序的初衷是什么，全外显子测序能够显露他们的潜在性风险。借助基因检测结果，临床遗传分析医师能够针对个体提前分析、预测疾病概率。
  但是，对于知道自己的测序结果，不是所有人都欣欣然接受，也不是所有人都愤愤然拒绝。尤其，对于青少年而言，情况会更复杂。
  很多人认为，将这些基因检测结果披露给青少年，将会剥夺他们成年后的选择权利。具备预测功能的基因检测结果有可能对未成年人造成心理伤害，尤其是结果不理想却又没有可预防或质量的余地。他们觉得，大人应该保护孩子的认知和心态。
  青少年是否有权利、是否应该被告知测序结果，是一个复杂问题。因为它涉及到青少年本身、以及他们的父母或监护人的权益。
  研究人员表示，虽然已有的选择案例都是建立在个案基础上，但是一旦要制定与青少年相关联的相关规章制度，需要把这些考量纳入其中。
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