个体化医疗时代,基因检测如何发展?
导读 | 自从1994年Morrow提出“translational research“,即转化医学,到今年2月份奥巴马提出精准医疗,转化医学已经发展十余年。精准医疗是转化医学的提升,而个体化医疗又是实现精准医疗的方式。 |
1、费用。众所周知,基因测序是非常烧钱的,包括试剂、仪器和人工。试剂的费用,通过科技发展和市场需求的刺激,只要不出现垄断,在不久的将来肯定可以供普通人群所接受。而仪器,不得不说,生物行业所需的仪器的精准度是非常高的,仪器的结构也是非常复杂的。但是,如果我们能够实现规模化检测,那么,仪器损耗的费用也能随之下降一点。最后就是人工费。随着测序行业的发展,自动化已经快要走进测序行业的中心,自动化将可改变这一现状。
2、准确性。基因检测有的时候让人很困惑-它是不是真的很准确?早在2013年,Kira Peikoff在《纽约时报》刊登了她在23andMe、Genetic Testing Laboratories和Pathway Genomics三家公司做基因检测的经历。由于三家公司出具的报告差异太大,Kira Peikoff认为基因检测让她“大开眼界”。
3、有效性。即便是解决了前三个问题,那么当拿到基因检测的结果后,这份结果真的有用吗?常规的基因检测给出的常常是各种疾病的风险值,这个风险值是否真的能改变人类的生活?比如,检测到一个人易患脂肪肝,那么他就真的能多运动少吃肉来保持健康吗?显然很多时候都把这些建议置之脑后。
4、伦理。很多反对基因检测的人士认为,基因检测会使个人的信息被泄露,存在安全问题。同时,基因测序发现不好的基因,比如致病基因。然后通过人为改变基因,从而控制人类发展,改变自然赋予人类的“天性”,有违伦理。
在早前,转化医学网专访赵国屏院士时,他认为,基因检测来的伦理问题,很大程度上是值不值得的问题。(延伸阅读:《转》访赵国屏院士:三民主义医学的精准医疗)当人们认为基因检测值得时,那么它就能被大众所接受,才得以真正踏上健康产业的舞台。因此,基因检测必须人类带来切实的益处。
奥巴马提出精准医疗,其首当其冲的任务有两个:癌症的治疗和慢性疾病的管理。
同样,基因检测可以监控癌症病人预后。对于家族遗传性癌症,基因检测则能更好为预防癌症提供建议。
然而,治疗建议和监控预后离不开检测报告的解读。怎么解读?由谁解读?谁解读的报告具有权威性?
正确解读检测报告,需要大数据,和对大数据的分析。大数据的分析离不开人工智能。但数据的积累和数据的分析都不是问题,俗话说,能用钱解决的问题便都不是问题。问题在于,如何建立中国人自己的具有权威性的解读资质或解读机构?为此,23andMe为我们做了一个很好份范例。
2015年10月21日,23andMe获得FDA批准,成为了第一家,而且是惟一一家符合FDA标准,能够直接给客户提供遗传服务和遗传报告的公司。从此,23andMe面向大众的基因检测服务不再是“灰色地带”,而是得到美国政府支持的,能为大众健康带来益处的服务性公司。当然,价格也从99美金上调为199美金。
然而,遗传报告解读需要遗传咨询师。美国遗传咨询协会遗传咨询师关悦老师微博中提到,美国遗传咨询师有两个必备条件:(1)遗传咨询硕士学位;(2)通过了American Board of Genetic Counseling(美国遗传咨询协会)的认证考试。哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院研究员、复旦大学特聘教授、博士生导师吴柏林教授在访谈中讲到,只要想成为遗传咨询师都必须通过严格的训练和考核:第一关是本科考试;第二关是研究生考试;第三关是专业/职业资格考试(每次考试往往只有不到2/3的应试者一次通过)。第四关是参加继续教育,不断培训,其职业资格每10年要重新考试,避免知识老化。这就意味着坚实的遗传学理论基础和临床实践必不可少。因此,关于遗传咨询的教育改革也是刻不容缓。
归根结底,基因检测行业如何发挥其优势更好指导健康事业,需要政府(CFDA等)、企业、高校和事业机构(医院等)协同努力。政府开路,企业合作,医疗机构支持,高校储备人才,唯有当我们全体把它当做一项责任,而不仅是赚钱工具时,才能在最短的时间完成这一次健康的改革,乃至革命。
(转化医学网360zhyx.com)
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