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腾讯登录无创产前DNA检测可对胎儿进行大数据分析
| 导读 | 据统计我国每年出生的新生缺陷儿大约有90万，为此凤凰山东就如何确保胎儿健康，减少新生儿出生缺陷发病率等问题对话山东省脐带血造血干细胞库基因研发部主任李保伟。 |
以下为文字实录：
凤凰山东：目前，我国新生儿出生缺陷发病率是多少？
李主任：目前我国出生缺陷发病率相当高，平均大约有5.6%，每年出生的缺陷儿大约有90万，明显肉眼看到的新生儿出生缺陷大约有25万左右，仅唐氏综合症的新生儿每年大约有2.7万-3万，所以说发病率非常的高。
凤凰山东：面对如此高的新生儿出生缺陷发病率，有哪些先进的技术可以对出生缺陷疾病进行前期的检测？
李主任：传统的技术手段一直在不断的发展，近几年有一种技术发展的非常好，就是高通量测序技术，高通量测序技术在优生优育，尤其是出生缺陷预防方面起到越来越重要的作用，它检测整个人体基因组。
凤凰山东：您提到的高通量测序技术现在主要运用于哪几个项目的检测？
李主任：高通量测序测量的是人体的基因组，它能很详细的去解读一个人的基因中是否有基因突变或染色体的异常。
它在疾病的预防和检测里面主要应用的领域主要有：首先怀孕之前，胚胎植入前遗传学的检测或诊断；其次是怀了孕后来看胎儿的DNA 、染色体的数量是不是有变化，这个叫产前无创DNA检测；还有就是孩子出生之后，看看新生儿基因组中是否有单基因或者多基因疾病的携带，以及疾病的发生率怎么样，这个测序一般是靶向定点测序，基本上应用于这三个方面。
凤凰山东：山东省脐血库目前已经开展的高通量测序项目有哪些？
李主任：我们脐血库现在开展的项目有无创产前DNA非整倍体检测；还有一个是胚胎植入前遗传学的筛查以及遗传学的诊断；另一个是婴儿出生之后的常见遗传病（50种）以及药物基因组（20种药物敏感基因）的靶向测序的高通量检测。
凤凰山东：什么是无创产前DNA检测？
李主任：无创产前DNA检测是检测怀孕期间，胎儿染色体的数量或结构有没有变异，有没有异常，它运用的技术是高通量测序，一次可以检测很多DNA的序列，然后给出大数据。经过信息分析看DNA是否正常，这个技术用于无创产前，是建立于另一个理论基础之上，这个理论是1997年香港中文大学的卢煜明教授发现：母亲的外周血里面含有胎儿的游离DNA，这个发现再加上高通量测序就把胎儿的游离DNA测序之后，看数量是否有变化，经过分析看胎儿的DNA数是否正常。
凤凰山东：无创产前DNA检测与唐氏筛查、羊水穿刺相比有哪些优势？
李主任：无创产前DNA检测与传统的唐氏筛查和羊水穿刺他们之间的区别：
首先我讲一下传统的方法，传统的唐筛：就是孕妇的血型血液因子的筛查，简单、价格低廉，但是准确率不高，大约70%-80%，还有假阳性大概5%。所以说一个是不准确一个是有假阳性，所以说不可靠。检查出来如果是高危的话必须再去确诊，确诊就是穿刺，就是羊水穿刺，确诊的时候会有一个风险就是穿刺过程中会对胎儿造成影响，甚至是宫内的感染，造成流产。无创是结合了既对胎儿影响小又准确率高的新的技术，所以将来肯定会替代唐氏筛查，并且有可能在大数据分析的基础上接近或替代穿刺技术。
凤凰山东：作为本次峰会的协办单位-银丰医学检验所正式成立之后，会开展哪些研发项目或推出哪些检测项目？
李主任：除了正在开展的项目，我们脐血库正在筹办成立银丰医学检验所，首先是要开展综合检测，比如说（染色体核型），还有现在正在合作开展的无创产前DNA检测、新生儿的遗传病筛查，我们也在做自己的研发工作，目前主要是中枢神经系统感染性疾病病原快速检测，比如说常见的脑脊液感染的细菌种类，我们能在4-6个小时之内鉴定细菌的菌种，将来产品还会扩展到常见病毒的快速检测，常见真菌感染的快速检测，以及这些感染的微生物里面到底有什么抗药性基因，也会做一个以高通量测量为基础的panel （程序芯片）。经过PCR扩增，高通量测序，以最快的速度发现感染的病原，到底对哪种药物敏感，针对性的使用这种药物加快病人康复的进度。
（转化医学网360zhyx.com）
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