安诺优达NIPT研究成果亮相Nature子刊

由安诺优达自主开发的一项有效降低NIPT（无创产前DNA检测）假阳性率的优化分析方法于2015年11月4日在Nature子刊Scientific Reports（IF=5.578）上在线发表。

通过6615例大规模临床样本的验证，这项被称作FCAD Workflow的分析方法在降低假阳性率方面的表现得到了充分印证，显示出了非常重要的临床应用价值。

近几年来针对NIPT的准确性评估、适用人群范围探究等已有一系列文献发表。但对如何通过优化数据分析方法，从而进一步提升NIPT准确率方面的文献报道较少。

安诺优达联合北京大学第三医院、北京妇产医院、新疆医科大学附属第一医院、山西医科大学第一医院、北京友谊医院，进行了历时2年的大规模临床实践，率先验证了优化分析流程可成功排除母体CNV干扰，有效降低NIPT假阳性率，是NIPT临床应用的重要研究成果。

作为基因组技术临床转化应用的第一个成功典范，NIPT已经广泛地应用于临床，是一种近似于诊断的高精准度筛查方法。在检测胎儿常见染色体非整倍体疾病（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）方面的临床价值已经得到了广大临床医生、孕妇以及政府部门的高度认可，并产生了良好的社会价值。然而，受某些特殊因素的影响，NIPT仍然存在一定的假阳性结果。如何让检测结果更精准，是NIPT技术优化的重点和难点。

据现有研究，NIPT的假阳性结果，主要受母体基因组中存在拷贝数变异（Copy Number Variation，CNV）、胎盘嵌合、双胎中一胎停育及母体存在恶性肿瘤等因素影响。其中母源性CNV是造成假阳性的主要原因之一，它的存在会干扰胎儿染色体非整倍性的计算，导致假阳性结果的产生。这不但增加了临床风险和经济成本，还给部分孕妇带来巨大的心理压力。

在这篇报道中，安诺优达创新性的FCAD Workflow分析流程通过增加母体CNV过滤系统进行Z值校正，成功在6615例临床样本中，排除了2例T21、1例T18和1例T13的假阳性，有效地降低了错误率。