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腾讯登录加州大学启动个性化乳腺癌筛查指南研究
| 导读 | 加州大学系统的研究人员近日从非盈利的以病人结果为中心的研究所获得了1400万美元的赠款，其将用于大型纵向研究，他们希望能够解决女性乳腺癌患者的筛查频率究竟多少合适，并且结合当前已知的遗传风险因子的知识，给出个性化的指导方针。 |
The Women Informed to Screen Depending on Measures of Risk（WISDOM）研究将会取代雅典娜乳腺健康网络，该网络现在约有15000名女性在加州大学五个医疗中心和中西部的桑福德健康所接受护理。
由加州大学旧金山分校乳腺癌中心主任Laura Esserman领导，研究人员招募了十万名女性，并将其随机分入从四十岁开始，每年进行标准乳房筛查组，和考虑到家庭和医疗史，并检测乳腺密度，质量，乳房x光检测，并从基因测试中获得结果后，个性化的安全她们接受检查。通过使用来自Color的Genomice检测，研究人员将对十万名女性中超过半数的人进行乳腺癌风险相关遗传标记的检测。加利福尼亚的Blue Shield已经同意，对研究中覆盖的基因检测进行报销，这将有利于该实验的进展。
正在领导UCSF研究网点的Laura van 't Veer相信，WISDOM将有可能告知乳腺癌诊断和治疗的方式，这主要是通过弗雷明汉心血管疾病研究定义的危险方式获得的相关结论。
在过去的三年中，研究人员已经收集了十万名女性的临床风险因素的数据，比如乳腺密度。“我们现在开始做的东西包括了遗传风险因素，” UCSF海伦家族综合癌症研究中心的基因应用副主任Van 't Veer这样表示。
在未来五年的研究中，研究人员将探索个性化指导如何影响女性乳腺癌风险的认知。例如，接受更少的筛查的低风险女性关于乳腺癌究竟有多么焦虑？那些具有高危乳腺癌风险的女性是否会比低风险女性更倾向于采取预防措施？
但这可能需要十年，甚至更长的时间来评估，个性化的筛选策略是否会导致出现更少的家阳性结果，并且控制过度诊断，而且相比较于标准筛查，还可以降低乳腺癌的发病率。多年来，对于40岁以上的女性，公认的标准是开始每年进行筛查。但是在美国，身体指南已经远离了这个方法，并开始倡导老年女性每2年接受一次x光检测。
那些愿意从40岁开始，每年进行乳房x光检测的社区成员认为，这种方法有效地降低了21%的乳腺癌死亡率。批评者认为，相比较于增加的焦虑感，年度筛查能够缓解女性的情绪，但是会产生假阳性造成的不必要的程度。研究表明，年度筛查超过10年的个体中，超过一半的女性曾经得到过假阳性结果，并且9%的女性不得不接受了不必要的活检。
美国预防服务工作组现在建议女性从50岁开始，每隔一年接受一次女性x光乳房检测，同时，也开放40岁以上，基于个体病人因素的年度筛查选项。上周，ACS增加了女性开始乳房x光检测的年龄，从40岁到了45岁，但是，像USPSTF指出，在40到44岁之间的女性也应该选择早一些开始进行筛查。
虽然这些建议允许卫生健康服务提供者基于女性特异的风险因素调整乳房x光检查的频率，但是Van 't Veer指出，对于如何管理个体筛查并没有清晰的指南，而这会造成相应的困惑。在WISDOM中，研究人员想要通过了解发生的情况，来定义个性化的参数，包括什么时候使用他们的风险算法，高危女性乳腺癌早期是什么时候，并且应该以怎样的频率来进行监视，以及低风险女性什么时候开始筛选。
女性乳腺癌的风险是随着年龄与日俱增的。根据疾病控制和预防中心的说法，大约百分之一的40岁女性，在未来十年会得乳腺癌。而在50岁的女性中，几率则增加到了百分之二，70岁的女性几率接近了百分之四。在先进的筛查指南中，Van 't Veer观察到，保险公司和政府必须进行平衡，比如，他们愿意支付多少，以防止这百分之一的乳腺癌，或者他们错过这百分之一的乳腺癌患者的几率是多少。
她的团队的经济模型表明，通过使用乳腺癌风险算法进行的靶向目标筛选，并结合临床和遗传风险因素考虑，美国医疗保健系统可以节约掉很大一部分费用，大约每年有40亿美元，而这些费用主要是由于过度进行乳腺筛查和假阳性的结果。“作为一个国家医疗保健的专业人士，我们可以，而且应该做的更好，”WISDOM首席研究员在《the American Journal of Hematology/Oncology》上的最近一篇文章中这样写道。
文章中，Esserman建议，伴随着乳腺癌基因组知识和检测技术的进步，现在有可能进行“现代筛查实验”，这种实验也会考虑一些女性的传统危险因素，比如家族病史和乳房密度，还有现在已知的，一系列能够提高女性对乳腺癌易感性的基因标记。
关注乳腺癌分子诊断的Agendia公司的共同创始人Van 't Veer在荷兰癌症研究所中，对遗传性癌症筛查指南的研究是出于领先地位的，几年前她搬到了美国加州大学旧金山分校，并建立了WISDOM，并将其作为基因组测试研究的一部分。
美国现在当前指南针对具有BRCA1和BRCA2基因突变，并且伴随有乳腺癌和卵巢癌的家族病史的女性高风险女性推荐进行相关检测。但是在WISDOM中，研究人员针对高风险基因，像BRCA1和BRCA2；中度风险基因，像CHECK2和ATM；以及大约80个乳腺癌易感性SNPs进行了65000名女性的基因组检测，这些都是疾病风险基因的一小部分，但是当评估更大规模算法的时候，在风险可能会比普通女性更高。
在评估了不同的公司之后，Van 't Veer决定建立Burlingame，其是基于加利福尼亚Color Genomics的基因检测平台，主要用于WISDOM项目，其使用了能够检测19个基因的下一代测序产品。尽管其并不提供这样的商业检测，但是Color还同意针对80个SNPs进行检测研究，其将作为风险评估的一部分。
测试精度是Van 't Veer考虑决定哪些公司合作的一个很大的考虑因素。她给Color具有或者不具有乳腺癌相关风险标记物的患者样品，公司能够检测到相关标记物并且与疾病的相关的精度达到了100%，Van 't Veer这样说。
检测过65000名女性后，Van 't Veer也负担不起4000美元每个的遗传性癌症倾向测试。Color提供了其19个基因的产品，价格大约250美元，并且还包括了后续的遗传咨询。传统上，遗传性癌症检测将会花费几千美元，但美国最高法院决定限制分离的基因序列的专利之后，价格出现了大幅度的下降。一些正在销售针对乳腺癌啊和卵巢癌风险的基因检测的公司，其给消费者的价格也就大约几百美元。
“价格水平对我们来说是十分重要的，” Van 't Veer说，特别是自从WISDOM损害了保险公司的利益之后。Van 't Veer透露了这样一个安排：加利福尼亚州的Blue Shield公司已经同样以支付基因检测，以及对那些与癌症相关的标记的咨询的费用，而这是在获得相关报道和研发证据之后的。
在未来，WISDOM将有机会进行预防实验。虽然实验的关注点是获得一个更精确的乳腺癌筛查方法，但是从公共健康的角度来看，最终的目的是确定女性罹患该疾病的风险，并最终防止它。
研究表明，某些低剂量的抗激素疗法可能可以预防乳腺癌，但是Van 't Veer补充道，这些疗法也是具有副作用的。“所以，你不会想让每一个人都进行这样的治疗，”她说。“但如果我们更够更好的理解风险水平，更好的圈定目标人群，那么这些疗法就有可能是有益的。”（转化医学网360zhyx.com）
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