PNAS：广州省妇幼、博奥木华基因拓展NIPT用于更微小染色体异常检测

    近日，广东省妇幼保健院、东莞博奥木华基因科技有限公司与加州大学圣迭戈医学院联合发表最新研究成果，该研究通过对无创产前基因检测技术（NIPT）更深入的探索与创新，可准确计算孕妇血样中胎儿游离DNA比例，并能检测100万个碱基对以上的微缺失微重复，有利于发现更多的胎儿染色体异常引起的先天缺陷。这项研究发布在11月9日《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。
  研究人员利用晶芯BioelectronSeq 4000 基因测序仪和晶芯 ?胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法），对1,476名B超检查显示胎儿结构异常的孕妇采集外周血进行无创产前染色体微缺失微重复检测，通过计算母体外周血浆中的胎儿DNA浓度，并改进算法，鉴别出存在于诸如猫叫综合征（Cri du Chat Syndrome）和DiGeorge综合征等疾病中的染色体微缺失和微重复。
  羊膜穿刺合并全基因组杂交芯片结果发现73例染色体非整倍体和78例染色体微缺失微重复，与之相比，当检测区域大于5百万碱基对区域以上（含非整倍体）时，无创产前微缺失微重复检测的灵敏度和特异性分别为98.3%和98.1%。进而，当测序通量增加到1千万条序列时，可以检测染色体上1百万碱基对区域的微重复和微缺失。
  研究人员表示，胎儿出生缺陷与染色体微缺失微重复密切相关，无创产前微缺失微重复检测可以通过孕妇外周血发现胎儿染色体异常，可以在孕早期发现胎儿的先天缺陷。相比传统的侵入性产前检测方法更加安全，并且测序技术成本不断下降，检测成本也随之降低，具有临床实际应用价值，有助于提高诊断水平。研究人员致力于推动基因组学在生育健康领域的研究与作用，希望能进一步改进技术，以便检测更微小的染色体异常，为随后开展大规模临床应用提供方法学依据。
  该团队2014年在PNAS杂志上首次发表了基于半导体测序的染色体非整倍体无创产前基因检测技术，现已被广泛应用临床检测。（转化医学网360zhyx.com）