基因检测市场化 500 美元基因检测引 FDA 担忧

本月初，美国食品药品监督管理局致信 DNA4Life、Interleukin Genetics 和 DNA-CardioCheck 公司，指出这三家公司未获批准，私自向消费者提供医学检测服务。由于某些检测服务完全跳过医生，FDA 对这些公司如何利用 NDA 测试提供健康信息表示担忧。

DNA4Life 公司提供的基因检测服务的费用为 249 美元（约 1580 人民币），用户可以了解他们的基因是否会对 100 种常见药物产生不良反应，甚至危及生命；Interleukin Genetics 的检测服务费用为 169 美元（约 1100 人民币），根据用户的基因资料，为用户提供饮食和训练计划，帮助用户减肥瘦身；DNA-CardioCheck 的检测将通过可靠的检测手段，预测用户的基因是否容易使身体产生血块，从而造成潜在的心血管疾病，这项检测服务的费用高达 450 美元（约 2900 人民币）。

FDA 的担忧不无道理：对大多数人而言，当下基因分析的结果并不能为用户提供许多与健康高度相关的信息。基因测试可以明确家庭关系，如亲自鉴定，或是揭示用户的种族。基因测试还能够确定用户是否可能会患一些少见的疾病，如囊性纤维症等一些与基因突变直接相关的疾病，或是是否会将某些疾病传给下一代。但是通过基因测试获取与大众健康相关的信息，尤其是像心脏病，糖尿病等此类一般疾病时，基因检测存在极大的不确定性。

波士顿大学生物伦理学教师 George Annas 指出：“目前而言，这些检测技术得出的结论都是不成熟的，对个体没有特别突出的作用。基因中包含的信息是非常复杂的，这些公司似乎将基因测试看的非常简单，因而可以销售与之相关的产品。”

利用基因数据为用户提供保持健康和抗争疾病的信息，成为许多公司的掘金点。几年前，博思艾伦咨询公司预计约有 3000 多种基因测试；市场调研公司 Technavio 表示，基因测试市场将以每年 10% 的速度增长。许多基于测试仅由医疗机构提供。

FDA 并未下令三家公司停止提供测试服务。但表示这三家公司使用的医疗器械未获得批准，如果公司认为不需要获得 FDA 的批准，则需要给予一定的说明。FDA 发言人在邮件中表示：“FDA 将监管直接销售给消费者的基因测试服务，确保此类服务的安全性，并保证服务提供商切实履行广告宣传中的内容。由于此类测试的安全性和有效性还未被证实，如果没有 FDA 的监管，或对患者造成潜在的危险和伤害。”

DNA4Life 和 DNA-CardioCheck 公司还未对次做出任何回应。

Interleukin Genetics 首席执行官 Mark Carbeau 表示，“公司现有的产品主要是预测用户患龋齿疾病的风险，而且这一检测服务主要通过牙科医生进行。用户也可以自行购买其他产品，但是需要专业的医护人员的介入。”

Carbeau 指出：“如果操作合适，基因测试将为医疗社区提供具有价值的信息。Interleukin Genetics 公司将全力配合 FDA，为用户提供相关指导，保护用户的利益。”

此前，FDA 曾禁止测试公司直接向公众提供测试服务。在 2013 年末，FDA 明令禁止 23andMe 公司停止向用户提供基因组分析服务。今年 2 月，FDA 批准 23andMe 在规定范围内提供测试服务，包括用户是否携带布卢姆综合征基因，以及是否携带在成罕见疾病的其他基因。随后，该公司又获得 FDA 批准，测试用户是否携带某些能够遗传给下一代的致病基因。

直接向用户提供基因测试的风险之一，就是用户容易将多种复杂因素引起的疾病与单一基因因素引起的疾病混淆在一起。例如，虽然单个基因病变会引起囊性纤维症，但对于心血管疾病并非如此。

与一些罕见的遗传疾病不同，人类基因片段可能会影响个体患心脏病、癌症、糖尿病等一般疾病的风险，但是这些都还未得出清楚肯定的结论。而且基因也仅仅是诱发疾病的众多复杂因素中的一种，环境和生活方式也会对此产生巨大的影响，这些综合因素才有助于确定一个人是否会患某种基本。

在理想状态下，最好由医生或者具备解读测试结果的专家来实行基因测试，Christman 表示，“用户开玩笑的讲，1000 美元的基因测试，需要花费 100 万美元来解读测试结果。解读基因测试的结果是一门非常复杂的学问，因而需要非常专业的人员来做。”

Christman 表示，遗传医学最具潜力的地方是利用基因信息，确定人类对不同药物或剂量的不同反应，这门学科被称作药物基因组学。目前，已有 100 多种药物注明了此类信息，用户可以查看到不同基因标记的人群对该药物的不同反应。

对 FDA 而言，如何监管和规范基因测试市场是一个比较棘手的问题。国家遗传顾问协会（National Society of Genetic Counselors）主席 Joy Larsen Haidle 指出：“FDA 正在思索如何帮助消费者和测试服务提供商区别基因测试的必要性，避免消费者不论遇到什么问题，都从基因方面寻求解决方案。”