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腾讯登录基因检测防猝死然并卵？基因快速检测产品面临推广难题
| 导读 | 马拉松运动在国内迅猛发展，但猝死事件依然不断发生。广州市体育科学研究所发明了一项基因快速检测产品，通过一滴血、一根头发丝可知道运动员是否存在心源性猝死风险，但大面积推广目前依然存在一些困难。 |
国内马拉松赛井喷 猝死事件接二连三
马拉松赛近年来在国内呈现井喷状态，仅今年，在中国田径协会注册的马拉松赛就多达56项，平均每周一场还多。仅10月18日，全国就共有27个各种路跑比赛在进行，在中国田径协会注册的达10个。但安全问题，尤其是猝死问题一直笼罩在各地马拉松赛的头顶。公开报道显示：1月27日，香港马拉松赛一名24岁男子猝死，离终点仅100米；10月25日，合肥马拉松赛，一名大约30岁的男子在终点前猝死；11月15日，上饶全国半程马拉松赛一名20多岁的大学生猝死。
广州体育学院运动医学教研室主任、运动医学教授廖八根表示，有学术资料显示，上世纪70- 90年代，单次马拉松运动的猝死率约1：50000；近10年，单次马拉松运动导致猝死的比率有所下降，总体看约为1：100000，其中男性约为1：100000，而女性则约为1：200000.此外，由于运动猝死的案例很难收集，廖八根根据媒体报道，粗略统计了近10年我国学生跑步运动猝死案例，发现从50 m -3000m各距离都有猝死发生。不同运动项目的猝死率方面，网球、篮球、足球、自行车也出现过猝死，但马拉松每次参与的人数较多，案例也多。不过，廖八根表示，真正算猝死率，马拉松运动并没有表现出明显高于其他运动项目。
传统心电图检测 难以排除猝死风险
廖八根说，运动猝死的真正元凶不是运动，而是各种疾病，尤其是心血管疾病。有潜在疾病的患者，可能会因此而引发猝死。运动猝死案例中，有97%以上因为心血管系统存在疾病。真正因为单纯的运动而致死的，不到3%.也就是说，真正纯粹因为马拉松赛本身而导致的猝死率只有3 /10000000.
人们不理解的是，在参与大型赛事之前，不是都有体检吗？既然97%以上是因为心血管系统本身存在疾病，通过体检不就可以筛查出来了吗？对此，广州市体育科学研究所运动遗传实验室主任陈伟民博士表示，运动过程中心源性猝死有隐蔽性强、发病很急的特点。目前传统的、常规的体检方法是通过心电图来进行筛查，但是对心源性猝死风险的检出率很低。“如果心电图都能检测出来有问题，那已经是很大的问题了。”陈伟民说。陈伟民解释，人的心脏之所以会跳动，是因为各种离子在心肌细胞膜两侧不均匀分布所形成的浓度梯度，驱动相应离子经细胞膜上特殊离子通道的跨膜离子活动，是心肌细胞跨膜电位形成的主要机制。研究发现，发生心源性运动猝死的人，其心脏离子通道的蛋白质构成是和平常人不一样的，这种异常现象往往是由于人特殊点位的基因突变造成。
一滴血锁定7类 致心源性猝死基因
陈伟民说，国内外对心源性猝死的研究表明KCNH2、KCNE1、SCN5A、KCNJ11、CACANA1C、CAC-NB2B、NUP155等7类十几个基因突变可导致严重的心律失常，这些基因可能是运动性心源性猝死的遗传基础。基于这个原理，陈伟民的团队研发了一种试剂盒，可以通过人的一滴血、一根带毛囊的头发丝，利用分子生物学的方法，快速检测出这些基因是否存在突变情况。这7大类的十几个基因，任何一个发生突变，其心源性猝死的概率，就要高于一般人，突变的基因越多风险就越高。
陈伟民介绍，如果是针对一个人的检测，按照目前实验室的情况大概三天内就能出结果。如果人数比较多，受实验室的条件限制可能会稍微慢一点，如果要服务大众，也可以研发称基因芯片，可以在当天就检测出结果。这十几个基因为什么会突变呢？陈伟民介绍，多数情况下应该是后天所致，胎儿时期受到辐射也有可能，同时也不排除家族遗传的可能。如果是后天突变所导致，则不会遗传到下一代。“我们的身体每一分钟都会因为各种各样的原因在出错，同时我们的身体也会有很多各种各样的纠错机制。”陈伟民说，如果基因突变带来离子通道的蛋白质构成异常，可能日常检查完全正常，但是在高强度的运动情况下可能就会有危险。
猝死基因检测产品 大量推广需要一个过程
2013年，陈伟民团队针对基因快速筛查心源性猝死的研究已经有了初步成果。当时在广州马拉松之前，还曾有过实验性应用，当时的收费是199元。当年，在十几个尝鲜者中，一位70岁的老人家被检查出来呈阳性，老人家考虑之后放弃了参赛。这一产品会不会成为马拉松以及足球篮球等运动猝死高发领域的福音？对此陈伟民表示，大面积推广可能还会存在一些困难。他说，2013年向市民试验性开放，199元的收费标准其实远低于成本费，是一项让公众了解自己的一项惠民活动。不过，真正要将这一产品完全市场化，检查一次的费用需要好几千块钱才不至于亏本。
此外，临床检测产品需要经过卫生部批准，而要拿到卫生部的批号，其中有一个条件是研究阶段检测出来的阳性案例要达到100例以上。而以马拉松赛为例，目前马拉松赛的猝死案例为十万分之一，其中有心源性的猝死，也有脑源性猝死，还有其它因素的猝死，虽然心源性猝死占绝大多数，但也需要至少要检测1000万案例以上才能积累到这么多的数据。因此，产品商品化，在社会上得到大量地推广和使用，还需要一个过程。
说法
陈伟民表示，大量地推广和使用，是可以降低成本，但也是需要上千的费用。这笔钱如果要马拉松赛的举办方即政府来出，一次马拉松赛动辄几万人，这笔钱就会非常庞大。而运动员自己掏钱来测，则未必会愿意。
“基因突变是存在风险有发病的可能，也不是存在高风险就百分之百发病猝死。因此，运动员、教练员、运动员家属对这一问题，并不是那么一致。”陈伟民说。
数据
根据长期跟踪观测得出的长跑运动猝死率，30-65岁男性慢跑者为1：8000；表面上看基本健康的人猝死率约为1：15000-18000.据统计，运动猝死中仅有1/3进行的是剧烈运动，9%进行的是小负荷或适量运动。运动猝死和参与有组织的、竞赛性的运动之间并不存在显著关联。
（转化医学网360zhyx.com）
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