新一代测序改变法医学的未来

  2015年，第26届身份鉴定国际学术研讨会(ISHI)在德克萨斯州的达拉斯市召开。Krystal Breslin是一名研究法医DNA分型的硕士研究生，她用自己的亲闻亲见，向我们展现了会议的精彩内容。正如Claude Bernard所说的，“在科学中，最重要的事情是，随着科学的进步而修正和改变一个人的观念”。
  Krystal Breslin
  一提起德克萨斯州和达拉斯市，人们往往会想到“十加仑”牛仔帽和烤肉。不过这个城市的大多数居民都不知道，就在几个星期之前，法医学领域的一些伟大人物在这里讨论、合作，并探索这个领域的发展。尽管第26届身份鉴定国际学术研讨会(ISHI)是我参加的第一个法医会议，但无疑它不会被人们很快遗忘。
  我叫Krystal Breslin，是印第安纳大学和普渡大学的印第安纳波里斯联合分校生物系的一名硕士研究生。我的项目负责人是Susan Walsh博士，而我们实验室主要负责法医DNA分型。自然而然地，从刚开始在这个实验室工作，我就对新一代测序(NGS)技术有望实现的能力很感兴趣，这不仅仅针对我们的研究，也包括整个法医学领域。在到达ISHI之后，我发现新一代测序不仅被法医界所接受，它还是一大部分研究和技术现在及未来的发展方向。
  新一代测序：游戏规则改变者
  我们都听过一句老话，“把最好的留到最后”，今年的ISHI正是这样做的。最后一天的会议以新一代测序为中心，讨论了它为法医界带来了什么。这些讨论不仅鼓励人们去看看这项技术已经多么深入人心，还证明了这项技术有能力成为法医学的“游戏规则改变者”。
  许多演讲者都谈到，NGS打开了法医领域许多应用和未来研究的大门。Magdelena M. Bus向我们介绍了一种创新技术，它能够改变法医实验室中高度降解且污染的样本的分析方式。她认为，NGS可用来处理降解的样本以及混合物，让遗传信息达到前所未有的新水平。她介绍了从古代牙齿和骨骼残骸中成功收集到数据，这个例子将NGS的应用从法医个案扩展到日常生活。
  这种让法医界改变对混合物和降解样本分析方式的创新理念，也引起了Bode Cellmark和NexGen Forensics的共鸣。他们在当天随后的演讲中表示，成本的下降和产量的提高让NGS成为法医界的必需品。这种技术不仅增加了成功分析个案样本的几率，也为从样本中获得更多数据提供了机会。数据的增加是NGS相对于毛细管电泳的一个明显优势，尤其在研究数据的统计效力时更不容忽视。
  此时不用，更待何时?
  尽管目前大多数法医实验室没有使用NGS，但这次会议明确传达了一种理念，这种分析方法终将有一天成为法医实验室的经典分析手段。这对于整个法医学来说意味着什么?我们通过NGS还将发现什么?从鉴定外貌特征颜色和身份鉴定的更多标记，到完整的混合物鉴定，再到亲属关系的分析，研究的方向可以说是无穷无尽的。
  对法医界的成员来说，这是一个令人难以置信的年代。一些巨大的改变正在所有的实验室中发生，而其中很多是NGS带给我们的。拥抱这种变化，对法医界的成长和发展至关重要，显然，法医界正在这样做。正如Claude Bernard所说的，“在科学中，最重要的事情是，随着科学的进步而修正和改变一个人的观念”。
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