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腾讯登录【盘点】近年来精准医疗的发展情况汇总
| 导读 | 精准化医疗（Precision Medicine）是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的一种新型医学概念与医疗模式。 |
精准化医疗（Precision Medicine）是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的一种新型医学概念与医疗模式。
精准医疗的本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。目前，精准医疗在一些国家已经取得了初步进展，特别是在癌症的精准诊断精准治疗方面，有所突破。已经研制成功几种精准治疗药物，靶向药物。具有起效快、作用强、毒性低等优点。且安全性、有效性和医用价值远远优于过去传统的放化疗等各种治疗措施，这是对所有癌症患者的一大喜讯。我国的精准医疗研究也已经起步，投入大量人力、物力、财力，并在癌症的精准药物上首创了一种新药，初步问世，但是种类少，没有仿制药问世，还需要继续努力。
本文中小编盘点了近年来精准医疗的进展情况。
【1】精准医学开启肿瘤个体化治疗新篇章
“精准，个性化，个体化，靶向（治疗）”——大多数肿瘤学家都非常熟悉这些词汇，经常交替使用来形容一种根据患者特征和患者肿瘤的分子和遗传特征而制定治疗计划的管理模式。近日美国总统奥巴马在美国国情咨文的演说中介绍了这一概念。 “今晚，我启动了一项新的精准医学项目，可使我们更接近治愈癌症和糖尿病等疾病，并使我们获得能使自己和家庭更健康的个性化信息。”奥巴马说。
白宫科学技术办公室科学部副主任Jo Handelsman将精准医学描述为“一种考虑人群基因，环境和生活方式个体差异的促进健康和治疗疾病的新兴方法。”作为精准医学改善生活质量潜力的实例，Handelsman和奥巴马提到了Bill Elder病例----一名27岁的医学生，受益于为4％的拥有罕见的G551D突变囊性纤维化患者设定的新型靶向治疗。
【2】NEJM：精准医疗–短期目标，长期目标，各方角色是什么？
力推医改的美国总统奥巴马，继提出“平价医疗法案”后，今年又推出精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)。2015年1月30日，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布了一个新计划——精准医疗计划。一时间，引起国内外各界对精准医疗的高度关注。事实上，精准医疗这一概念并非首次出现在奥巴马的国情咨文中，早在2011年11月，美国国家研究委员会(United States National Research Council)就提出这一概念。精准医疗与近年火热的个性化医疗非常相似，但不尽相同，总体上来说，精准医疗是基于基因差异而进行的个体化治疗。人们的健康意识不断提高以及“治未病”理念的推广，为这种预防性、个性化及高效性的医疗手段提供了快速发展的环境。2015年，这一市场规模预计可达到600亿美元左右。
近日，北京天坛医院副院长王拥军在一次学术会议上放了一记震撼弹，引爆了舆论圈：科技部决定在2030年前，共投入600亿元用于精准医疗发展。不过该消息随后被各大媒体撤销，因此可靠性仍有待考证。但不管怎样，精准医疗是未来医疗发展的主流方向这一局面不会改变。
【3】浅谈精准医疗之“精准高通量测序平台”
新年伊始，奥巴马代言的“精准医疗”就火遍各大媒体版面，成为医疗届最热门的话题。广义的精准医疗是指根据个体差异进行个性化预防和治疗的方案，这并不是一个全新的概念。而近年来技术的飞速发展，让我们看到精准医疗切实可行的方向之一，基于基因组测序和生物信息学的个体化诊疗。对于精准医疗的范畴，美国国立卫生研究院（NIH）现任主任弗朗西斯·柯林斯(Francis Collins) 认为“精准医疗计划分为两个方面：近期对癌症治疗的关注以及长远对健康和疾病整个范围知识应用的认识。”前不久，中国政府也释放加大精准医疗投入的信号，同时发布了肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。这意味着，在以肿瘤治疗为近期目标的精准医疗或将成为推动未来医疗领域的动力。
显然，精准医疗是理想，实现理想则需要缜密的落地方案，这不仅需要科研成果进行临床转化，在转化过程中的技术实现方式同等重要。以肿瘤分子检测为例：肿瘤发生为分子损伤的累积，同一种肿瘤存在着不同的分子变异类型，甚至于同一种肿瘤亚型，也存在各种各样变异的肿瘤细胞。而肿瘤细胞中所发生的变异，往往是非常微小的插入或缺失，如果没有足够精准和强大的基因测序平台，将纷繁复杂的肿瘤分子信息有效呈现出来几乎是个神话。
【4】Nature：基因组与临床数据整合，推动癌症领域精准医疗
10个月前，来自新泽西的一位76岁尿道癌晚期患者的医生们决定为她尝试一种非传统疗法。几周前，他们把这位患者的肿瘤样本发给威尔康奈尔医学院(Weill Cornell Medical College)精准医疗研究所。基因测序数据显示，她拥有比正常人更多的HER2基因拷贝。
经过多年的手术、化学疗法和放射疗法治疗失败后，医生们决定在治疗方案中加入赫赛汀(Herceptin，注射用曲妥珠单抗)。赫赛汀通常用于治疗转移性乳腺癌，但它能针对HER2变异来解决问题。服药后，这位患者的病情显著改善。
基因测序技术极大地提高了发现导致肿瘤恶化的基因变异的可能性，但同时，由此而产生的海量基因数据又很少被利用，因为它们并未与临床数据相整合，如家族病史。此外，当前的基因组数据通常以文档形式存在，不容易被搜索、共享，而且许多医生都读不懂。
【5】精准医疗进入发展快轨 肿瘤检测市场先行
造血干细胞移植、基因芯片诊断、免疫细胞治疗等第三类医疗技术临床应用准入审批日前取消。在此之前，国家卫计委、科技部等多次出台政策，并组织生物医药等领域专家对精准医疗、基因测序等开展研究。国家卫计委相关人士透露，精准医疗计划有望列入国家“十三五”科技发展规划。在政策利好推动下，精准医疗有希望进入发展快轨。
相关人士对中国证券报记者透露，政府高层相当重视精准医学，批示国家卫计委和科技部组织专家论证，精准医学也迎来了多项政策支持。
2015年3月，第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单发布。同月，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，计划在2030年前，在精准医疗领域投入600亿元。其中，中央财政支付200亿元，企业和地方财政配套400亿元。卫计委科教司司长秦怀金此前表示，卫计委和科技部正进一步完善精准医疗计划，该计划有望列入国家“十三五”科技发展规划。
【6】“精准医疗”或颠覆妇科肿瘤传统治疗模式
在复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑20日表示，目前妇产科医院正在进行的是一项多中心的卵巢癌靶向治疗研究，BRCA1/2突变与众多癌症发生有关系，如除了卵巢癌，还和大肠癌、腹膜癌、内膜癌等，该研究通过使用PARP靶向抑制剂影响和改变BRCA1/2突变患者最终改善预后，希望能卵巢肿瘤患者带来福音。据知，全球正在进行的卵巢肿瘤靶向治疗临床研究大概7-9类，
随着人类基因组测序技术的革新、生物医学分析技术的进步、以及大数据分析工具的出现，精准医疗的时代已经到来，它将为病人提供更精准、高效、安全的诊断及治疗。那么到底什么是“精准医疗”？它离我们有多远？中国人也有机会享受到所谓的“精准医疗”吗？这些疑问20日起举行的“第三届红房子论坛暨国际妇产科高峰论坛”上有了新的注释。
【7】精准医疗：揭秘DNA对基因疾病严重性的影响
在生物进化过程中，由于多种因素的作用，人体内的基因会发生突变，从而影响了原有的结构与功能，并导致本身的遗传性状发生改变，甚至还会诱发遗传病或具有遗传倾向的疾病（包括肿瘤、癌症）。而随着近年来人类基因组计划的完成和后基因组计划的不断深入，科学家们已发现通过致病基因和易感基因的检测，可预先了解人们未来的疾病发生风险！
但是，目前仅仅是做到预先告知谁会患上某种疾病还是不够的。就像多伦多大学唐纳力中心分子遗传研究系细胞和生物分子学教授Andrew G. (Andy) Fraser[安德鲁G（安迪）弗雷泽]所形容的那样“如果我们可以预知谁会患上某种疾病却无法预知疾病的发生时间和严重程度，正如告诉某人你将会发生一场车祸但是却不知道是什么时候，会是一场轻微的事故还是一场重大的事故一样。”
而如果可以消除这种不确定性，对患者而言将是一个巨大的福音，也能让医生把关注的重点都集中在最有可能出现的严重后果上，同时对未来的精准医疗发展也将起到巨大的推动作用。
【8】关注精准医疗是否会偏离寻求人类健康良方的道路？
近年来研究者对精准医疗的关注越来越多，但对精准医疗越来越多的关注或许并不能解决困扰人类健康的一些持续性问题。
近日，刊登在国际杂志NEJM上的一篇报道中，来自哥伦比亚大学和波士顿大学的研究者在文章中指出，精准医疗投入的增加或许并不会解决美国正在面对的人类健康的不公平现象；今年总统奥巴马宣布了一项2.15亿美元用于资助精准医疗的计划，旨在开发更多的靶向疗法，开展这项研究计划是因为精准医疗可以为临床实践及人类的健康带来巨大贡献。
为了改善公众健康，研究者表示，我们同时也不得不关注并且解决美国的社会经济及种族的不平等性，因为这些因素会使得公众健康变得更加糟糕。相比其它高收入国家而言，目前总体的美国人口都面对着较差的健康措施，比如不良分娩结局、肥胖及心脏疾病等；其它研究也支持该观点，比如在英国，人群医疗保健的花费并不是接受疗法的障碍，而且他们目前仍然在健康上存在社会的不平等性。
【9】精准医疗颠覆未来：或可通过检测血液发现癌症
也许正如科学家们所说，因为癌症对于所有人来说都是公平的，所以这更增加了人们对这一领域探索的决心。
也许正如科学家们所说，因为癌症对于所有人来说都是公平的，所以这更增加了人们对这一领域探索的决心。在2015夏季达沃斯论坛现场，关于运用精准医疗治疗癌症的讨论成为受人关注的前沿话题。
将精准医疗用于癌症治疗的例子已不鲜见，精准医疗为已故的苹果公司前CEO史蒂芬·乔布斯在确诊胰腺癌后多争取了8年的生存时间，此外，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉也是通过基因测序，发现罹患乳腺癌风险偏高后切除乳腺以预防疾病的发生。在论坛现场，与会嘉宾分享了世界上最前沿的精准医疗发展情况。
科学的医疗诊断技术正在带领人们改变和提升整体医疗服务水平，其中一个激动人心的亮点就是对于癌症的早期检测。
【10】精准医疗的发展边界
伴随着基因检测的商业化，以个性化为核心的精准医疗也正在逐步展开。精准医疗能够通过对病人的基因进行分析后更有针对性的提供整体解决方案，从而提高治疗的效果。但是，尽管精准医疗能够提高疗效从而在整体上有效控费，但从个性化出发的精准医疗对整体医疗服务体系是有着较高要求的，从另一个侧面来说又是一种昂贵的医疗服务。
基因检测的价格下降大大推动了其商业化，在普通人能承受的价格下基因检测将有助于治疗方案的准确性。但基因检测只是医疗服务中值得添加的一环，围绕着检测结果而配套的服务才是整个精准医疗能否成功实施的关键。首先，解读生物标志物的医生就非常匮乏。大部分医生没有受过专门的训练，无法对检测结果给出准确的解释，这对医生的教育和培训提出了挑战，而目前的体系还没有向这方面扭转。其次，即使有了成功的解读之后，如何根据每个病人不同的情况来制定一个合理的治疗方案又是一个“高耗能”的过程。这体现在医生不仅需要对病人过往病史有着较为深入的了解，还需要协同各个部门来为病人提供不同层面的治疗方案。最后，在治疗方案提出后，长期的追踪和调整也是必不可少的，根据病人出现的病情变化，医生、药师和护士等都需要紧密配合来提供服务。
【11】中国制定精准医疗规划 或纳入十三五重大专项
国家卫计委消息，目前我国正在制定“精准医疗”战略规划，这一规划或将被纳入到十三五重大科技专项。专家表示，精准医疗将改变现有的诊断、治疗模式，为医学发展带来一场变革。
据央视网11月30日消息，精准医疗是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类和诊断，制定具有个性化的预防、治疗方案。
据美国医学研究机构测算，美国医疗系统每年因不必要的治疗和没有效果的治疗，造成的浪费高达7500亿美元，相当于医疗总开支的30%。而在我国，无效医疗耗费则更为严峻。
根据精准医疗计划，我国将研发一批国产新型防治药物和医疗器械，形成一批我国定制、国际认可的疾病诊疗指南、临床路径和干预措施，显著提升重大疾病防治水平，针对肿瘤、心脑血管疾病、糖尿病、罕见病分别制定8-10种精准治疗方案，并在全国推广。
目前，我国基因组学和蛋白质组学研究位于国际前沿水平，分子标志物、靶点、大数据等技术发展迅速，我国临床资源丰富，病种全，病例多，样本量大，开展精准医学的基础并不落后于西方国家。
【12】细胞免疫望成突破口 精准医疗蓝海开启
国际精准医学与未来健康前沿论坛将于12月9日在上海召开，本次大会将全方位展现精准医学与未来健康的研究成果，其中，精准医学，个性化医疗等备受关注。另据国家卫计委近日消息，目前我国正在制定“精准医疗”战略规划，这一规划或将被纳入到“十三五”重大科技专项。随着精准医疗领域的快速发展以及全球肿瘤发病率上升，精准医疗越来越受市场关注。其中，细胞免疫疗法作为肿瘤精准医疗领域的一个重要突破口，相关产业有望迎来快速发展机遇。
据上海证券报12月9日消息，细胞免疫疗法是继手术、化疗、放疗和靶向疗法后出现的一种新型疗法，被称为治疗肿瘤的“第五大疗法”，它是利用患者自身免疫系统的力量来抵抗肿瘤。肿瘤免疫疗法中以CAR-T疗法最为著名，该疗法对多种类型化学疗法抵抗的白血病有显著治疗效果。CAR-T疗法具有极强的技术属性，可复制性强，与传统新药研发有着明显不同。目前我国开展的CAR-T临床试验数量已经多达19项，仅次于美国，这也是我国首次在新药研发领域走到国际前列。（转化医学网360zhyx.com）
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