专访陈贤丰：圣庭生物以NIPT技术为先锋进军精准医疗市场

  导读：2015年，万众瞩目的精准医疗领域俨然已引爆整个媒体和投资界。巨大的发展空间使得精准医疗板块已经成为A股市场的明星板块。近两年，随着无创产前基因检测在全世界如火如荼地开展，国内也涌现了一批创业新贵。目前，在国家政策不断的放开和二胎的人口红利政策的激励下，精准医疗领域中的宠儿无创产前基因检测项目，也迎来了市场的认可。因此，我们邀请到业内专家、美国知名企业家——陈贤丰教授，就“无创产前基因检测”这个话题进行专访。

  圣庭集团是一家专注于大健康产业的高科技现代化跨国集团公司，主要以基因组学和生物信息学为核心技术服务于精准医学、农学、环境保护和修复等领域。集团总部设在美国的弗吉利亚，在中国的北京、上海、杭州、南京、台州、新疆石河子、乌鲁木齐等地开设分公司，并在南非、日本、澳大利亚和欧洲均设有办事处。

  Q：陈教授您好，非常感谢您接受我的采访！随着二胎政策的全面开放，无创产前基因检测（NIPT）技术也备受关注。能跟我们简单的介绍一下贵公司的NIPT情况吗？

  陈贤丰教授：2013年初，我应邀来华创建了“圣庭生物”， 将美国团队及基因组学和生物信息学技术引进中国，拟为我国精准医学、农学、环境保护和修复等领域做出一份贡献。次年“圣庭生物”旗下的非营利机构台州生物信息研究所、医学检验所与台州当地的黄岩妇幼保健院等多家三甲医院一起自主研发了无创产前基因检测相关技术，期间申请NIPT的核心技术并被受理4项发明专利及‘爱尔贝佳^TM’商标。该技术是采用新一代基因测序技术，借助Hiseq 2500和Ion Proton仪器可以检测胎儿染色体非整倍体的异常，该技术仅需抽取孕妇静脉血，就可以检测胎儿是否患有21-三体综合症(唐氏综合症)、18-三体综合症(爱德华氏综合症)、13-三体综合症(帕陶氏综合症)三大染色体疾病，准确度高、无流产及宫内感染风险，该项技术能使得台州每年10万孕妇儿童真正受益。

  Q：爱尔贝佳^TM的核心难点主要在哪些方面？目前，该项技术在市场应用方面进展如何？ 

  陈贤丰教授：我们的团队主要针对无创产前基因检测技术进行了改进和创新，开发了一种去除GC偏差的并能够避免数据失真的同时还获得更高敏感性的胎儿遗传异常检测方法。终于在近日取得了质的突破，先后完善了无创产前基因检测技术中的难点以及与浙江省数家具有诊断资质的医院开展合作，已完成近3000例的临床试验，并初步在临床应用进行了研究。项目开展期间，我们以优生优育、关爱儿童、助孩子快乐成长的理念注册了商标----爱尔贝佳^TM。2015年，我们的圣庭医学检验所两次满分通过卫生部NIPT室间质评，并先后加入全球基因组学与卫生联盟（GA4GH, Global Alliance for Genomics & Health）、皮斯托亚联盟（Pistoia Alliance），这将充分发挥我们在基因组学和生物信息学研究中的优势与经验，大力发展及推进无创产前基因检测项目的商业应用。

  Q：中国大部分女性还不是很了解无创产前基因检测与普通产前检查有什么的优势，请您为大家介绍一下，好吗？ 

  陈贤丰教授：无创产前基因检测在美国已经是非常成熟的技术，几乎每位女性在生产前都要检测。在美国比较有名的公司有Sequenom、Natera、Verinata、Ariosa等；而在发展中国家，由于资源所限，传统的产前遗传检测方法只能采用诸如血清蛋白筛查和侵入性的检测（如羊水穿刺）等手段。前者精确性不如无创产前基因检测；而后者由于存在流产的风险，要求医务人员具有相当的专业性。由于无创产前基因检测仅仅要求简单的抽血操作，风险又低更容易被市民所接受。而就无创产前基因检测技术本身来说，其所展现出来的对于目标疾病高检出率和高准确率，已经对现有产前筛查模式造成了巨大的冲击，其优势是显而易见的。而由于各国推行的力度、民众信仰、经济水平、法律规范等等因素，无创产前基因检测的应用状况并不一致。除此之外，临床医师和大众关于无创产前基因检测的知识教育、完善的遗传咨询体系、完备的医疗保险制度等等，是无创产前基因检测走向正确轨道的必要条件。随着无创产前基因检测技术范围的扩大和适用人群的扩大，将会使更多的人受益。

  Q：我国现在普遍都是高龄产妇，无创产前基因检测对她们的重要性是什么？ 

  陈贤丰教授：随着孕妇年龄的增长，胎儿染色体异常的风险也会随之增高，而唐氏综合症仅仅是常见的染色体异常疾病中的一种。这一趋势催生了妇婴市场对高效、无创的基因检测技术的需求。国内能做无创产前基因检测的企业仅有华大基因、达安、贝瑞和康等，而圣庭生物的‘爱尔贝佳^TM’作为国内具有自主知识产权、检测平台和医学检验所的企业，在未来的1-2年内向江浙沪普及‘爱尔贝佳^TM’检测服务。我们的优势主要在两个方面：价值链方面：圣庭生物采用全产业链布局的模式，公司是“研发+产品+渠道+服务”的模式，从产品研发、销售、到下游独立实验室、产业链的每个环节均有布局。技术及服务方面：圣庭生物的无创产前基因检测技术基于高通量测序和生物信息学分析平台，作为针对胎儿染色体非整倍体产前筛查技术，我们的优势主要在于：①无创伤性，避免了有创性取材方式带来的污染、感染及胎儿流产风险。②检出率和低的假阳性率。该技术对于21、18、13-三体综合症等常见染色体非整倍体异常总体检出率在99.99%以上，假阳性率不足0.01%。③适用的孕周范围较大。从怀孕12周以后至中孕期均可进行检测。④临床所需信息少，流程较简单，质量控制相对容易。该技术用于胎儿疾病风险计算所需要的相关临床信息很少，临床操作简单易行。⑤技术的扩展性强，未来有望扩展到染色体部分单体、三体综合症等全部因剂量改变导至的染色体病及其他遗传性疾病的检测上。

  Q：近年来，NIPT在全球迅速得以应用，但被高度重视和广泛认可的同时，它也面临着诸多的挑战，您是如何看待政策与市场的反应？

  陈贤丰教授：2012年卫生部出生缺陷防治报告指出，我国的出生缺陷率为5.6%，每年新增出生缺陷儿数约90万例，出生缺陷不仅严重影响儿童的生命健康与生活质量，而且影响着整个国家的人口素质，增加家庭及社会经济负担，出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。目前无创产前基因检测的市场渗透只有百分之二到三，而正常情况下，一款成熟产品的市场渗透率应当在20%~30%，这也就是说，它还有十倍的市场空间，从这个角度看，无创产前基因检测才刚刚起步。随着国家政策不断的放开和二胎的人口红利政策的激励，圣庭生物的‘爱尔贝佳^TM’作为国内具有自主知识产权、检测平台和医学检验所的企业，必将在未来的1-2年内占领市场，并向江浙沪普及‘爱尔贝佳^TM’检测服务。在此前圣庭生物已与台州医院等多家机构签署长期战略合作协议，这使得仅仅台州区域每年就有10万孕妇真正受益。预计中国今后每年将有200万人群进行无创产前基因检测，其市场将达到上百亿。而圣庭将在这庞大的市场上占有一席之地。

  圣庭集团董事局主席、总裁兼CEO陈贤丰教授，毕业于美国爱荷华州立大学，先后获得遗传学博士学位及电脑和计算机信息硕士学位，是全球生物信息学和基因组学领域的顶尖科学家。先后任职于世界500强美国孟山都公司高级科学家、弗吉尼亚理工大学生物信息研究所研究员、弗吉尼亚大学医学院助理教授、美国国立卫生研究院环境卫生研究所（NIH/NIEHS）生物信息学高级顾问、美国国防部联邦国家环境实验室首席科学家及生物信息学主管( GS14职位)、美国IFX works公司创始人等，并兼任新疆石河子大学绿洲学者讲座教授、浙江师范大学客座教授等。期间一直从事组学和生物信息学方面的研究，获得20多件美国或国际专利、发表SCI论文50多篇。