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腾讯登录英国国家筛查委员会推荐NIPT技术作为国家胎儿异常的部分筛选程序
| 导读 | 近日，英国国家筛查委员会推荐引入无创产前筛查检测技术(NIPT)通过评估过程来作为当前英国国家卫生服务胎儿异常筛选程序的一部分，这项建议由英国国家筛查委员会在去年11月19日的会议上提出，他们建议NIPT技术应当作为当前孕妇初筛试验后，随即进行的高风险21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）及13三体综合征（帕陶氏综合征）的额外的筛查试验。 |
近日，英国国家筛查委员会推荐引入无创产前筛查检测技术(NIPT)通过评估过程来作为当前英国国家卫生服务胎儿异常筛选程序的一部分，这项建议由英国国家筛查委员会在去年11月19日的会议上提出，他们建议NIPT技术应当作为当前孕妇初筛试验后，随即进行的高风险21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）及13三体综合征（帕陶氏综合征）的额外的筛查试验。
在当前的筛查程序下，孕妇往往会进行多种结合的筛查，其中就包括超声检查和血液检测，其目的是在孕妇怀孕10至14周进行三体综合征检查，或是在孕妇怀孕14至20周进行唐氏综合征的四级血液检测。如果这些检测可以在150例T21、T18和T13的筛查中可以发现1例患者，那么孕妇就会被推荐进行NIPT检查，而不是立即进行侵入性的筛查，比如羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样检测；然而国家筛查委员会强调NIPT技术并不能作为诊断和阳性的结果，其还需要进行后期的侵入性测试才能确定。英国国家筛查委员会推荐进行NIPT评估的一个原因就是这种检测技术可以帮助减少侵入性筛查的程序，侵入性筛查通常会携带一点失败的风险，而NIPT技术的准确性较高，其可以帮助研究者更好地理解该测试的进行过程，同时也可以帮助指导女性在筛查过程中的一些选择。
委员会还表示，当前关于评估的确切规范正在制定之中，而且评估的结果也会在推荐建议发布之前进行探讨和论证；相关的指导方针将会在2018或2019年进行回顾探讨，届时股东们也将会参与其中并发表他们的意见。英国NIPT提供者Premaitha Health公司的CEO Stephen Little在一份关于推荐建议的评论声明中指出，在英国产前筛查的里程碑会首次推荐NIPT技术可以用于对高风险孕妇的筛查；同时也为其它国家相继推广NIPT技术提供了一个先例，目前工作的重点就是使NIPT技术在所有怀孕的女性中推广，而不仅仅是针对高风险女性进行筛查。
Little表示，去年Premaitha Health公司同圣乔治大学医院NHS信托基金会合作对高风险女性进行了IONA？ 测试；而如今该公司也希望可以尽快将NIPT技术在英国广泛开展，目前英国国家筛查委员会建议英国政府和及所有的筛查委员会应当支持实施NIPT筛查项目。（转化医学网360zhyx.com）
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