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腾讯登录【盘点】基因检测发展现状及未来
| 导读 | “基因检测”对于我们普通人而言还是个高端词汇，经常在一些科技、医疗栏目看到。尽管文章上 将基因测序夸得如何神乎其技，消费者最直观的感受就是贵！日常医疗检查花销已不少，岂会花这些“冤枉钱”？那么，基因检测当真遥不可及，是富人的高端体检服务？并不。据统计，我国基因检测价格已从两年前的8万下降至1万，仍有下降趋势。 |
“基因检测”对于我们普通人而言还是个高端词汇，经常在一些科技、医疗栏目看到。尽管文章上 将基因测序夸得如何神乎其技，消费者最直观的感受就是贵！日常医疗检查花销已不少，岂会花这些“冤枉钱”？那么，基因检测当真遥不可及，是富人的高端体检服务？并不。据统计，我国基因检测价格已从两年前的8万下降至1万，仍有下降趋势。
基因检测自出生以来便万众瞩目，被寄予厚望。随着政策上的开放和鼓励，基因检测迎来了市场爆发期。新生企业如雨后春笋般涌现。前有华大基因、达安基因行业 巨头，后有不少药企等争相进军，中小企业也紧盯市场企图分一杯羹。行业市场竞争如火如荼，催生出“供大于求”的局面，价格战不可避免。基因测序对医疗领域有着革命性的意义，这一现状对遗传病、癌症等患者尤为可喜。它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾 病预测、预防、预警以及个体化诊疗。例如无创产前基因检测术和女性乳腺癌卵巢癌检测，影星安吉丽娜·朱莉就通过基因检测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌 风险。
对于基因检测而言，2015年注定要被铭记。年初，卫计委相继批准了高通量测序在遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗领域的临床应用。直接导致几家拿到资质的公司业务爆棚。反观“直接面向消费者”的基因检测，有关部门目前还没有严格的监管，这也就催生了国内面向消费者基因检测的创业热潮。
本文中小编就盘点了基因检测领域相关进展情况。
据加拿大《环球邮报》报道，在利用机器学习检测DNA（脱氧核糖核酸）中的致病突变十多年后，加拿大多伦多大学生物医学工程教授布伦丹·弗雷近日成立了“深基因组学”公司，准备将其团队开发的新技术推向市场。
弗雷将深基因组学技术比喻成基因突变领域的谷歌搜索：研究人员可对一个DNA序列进行查询，系统将鉴别出突变，并告知这些突变将会导致什么疾病及致病原因。该系统采用的正是人工智能研究的一个分支——深度学习技术。
目前，基因检测市场正在以每年翻番的速度蓬勃发展。麦肯锡公司预测，2018年基因检测市场的价值将达到80亿美元。虽然深基因组学公司并不是首家提供突变分析服务的企业，但弗雷表示，其竞争对手提供的服务内容不够丰富，他们一次只分析一个核苷酸，寻找一个特定核苷酸和一种疾病之间的关联性，但关联性并不意味着突变一定会引发疾病。
【2】基因检测：让癌症治疗模式从“一刀切”转向“量体裁衣”
1999年，54年的王女士（化姓）被诊断出晚期卵巢癌、腹部广泛转移，经过常规的化疗后，医生认为她只有2-3年的寿命。
目前，针对卵巢癌并有特别有效的针对性治疗手法。通过基因检测发现，王女士卵巢癌细胞的“驱动基因”与肺腺癌基因相似，江苏省人民医院肿瘤中心遂利用“同药异病”治疗办法，将针对肺腺癌的药物，用到王女士的卵巢癌治疗上。
通过先进的靶向药物治疗，江苏省人民医院将王女士的寿命延长至5年以上。如今王女士的病情仍比较稳定。
据了解到，基因检测，让癌症患者的治疗模式从“一刀切”转向“量体裁衣”的精准治疗。
“个体化基因检测能为每个患者建立‘个体基因数据库’，提供治疗的重要靶点，预测疗效、药物并发症发生风险，以及患者复发风险。” 江苏省人民医院肿瘤科主任束永前教授表示。
自从1994年Morrow提出“translational research“，即转化医学，到今年2月份奥巴马提出精准医疗，转化医学已经发展十余年。精准医疗是转化医学的提升，而个体化医疗又是实现精准医疗的方式。为什么强调个体化医疗呢？之所以说医疗的个体化，是因为每个人在基因层面上都是独一无二的，除了同卵双生（不发生基因突变的情况下）。那么，实现真正的个体化医疗便离不开基因检测了。
【4】基因检测创业，技术与市场的 “二次元” 路径
基因检测市场的火爆和潜力都是毋庸置疑的，有很多相关的测算数据。而这只是意味着一个简单的道理：你不该错过这里的机会。
审视我国当前的基因检测市场，按照门槛的高低，总体上可以从两个层面来看，一个是医疗临床应用领域，受到政府的高度管制；一个是大众消费市场，创业公司最为活跃。
医疗临床领域的应用经过了 2014年 一段禁止与放开的波折之后，目前已经基本形成了稳定的管理架构和基本的市场格局。而已经实施基因检测试点的领域包括产前筛查与诊断、遗传病诊断、植入前胚胎遗传学、肿瘤诊断与治疗等。
【5】重磅：无创基因检测写入我国教科书，为历史开篇
随着人类基因组计划的完成，临床医学越来越多地与基因组结合，显示出有别于传统医学的巨大优越性。近年来，随着基因测序技术的快速发展，成本不断降低，让这种优越性得以大规模地应用到临床上。
美国总统奥巴马提出精准医疗概念计划，标示着个性化治疗方案将通过基因组学技术的运用，更为深入、准确、全面地反映疾病的本质特征。近年来，随着新一代测序技术的迅猛发展，受到了市场的热捧。无创产前基因检测作为新一代测序应用最成熟的领域，也受到了临床的青睐。
据统计，每八分钟就会有一篇关于癌症基因检测的研究文章发表。这表明科学家正在快速了解癌症是如何在分子水平发生的。坏消息是这样的信息太多了。
癌症基因检测是如何改变癌症治疗的？我们早已经指导罹患同一种类型癌症的两个患者对同样的治疗反应不一样，但是我们不知道原因。新的癌症研究显示区别就是在癌症基因检测上。我们通常根据发生癌症的身体部位进行癌症分类：乳腺癌、肺癌、前列腺癌等等。甚至癌症的组织学分类也是根据癌组织的起源，例如结缔组织、上皮组织、骨髓等等。但是新的癌症研究显示癌症分类其实更加复杂，应该从基因层面进行重新认识。
【7】基因检测助力药物研发，罕见病难题何时才能攻破？
据统计，80% 的罕见病为罕见性遗传病，还包含有部分的传染病、自身免疫病等。目前为止，大约发现了8000种罕见病。多数罕见性遗传病为单个基因突变导致，其中有2000多种罕见疾病已找到了致病基因。其中一半的罕见病在出生时或儿童期就已经发病，也就是说一半的罕见病患者是儿童。
那么，罕见病难治吗？其实罕见病不是难治，而是因为发病率低，药物需求量少，故无法量产。因而导致研发少，研发成本高，药物昂贵，市场上难易寻觅。治疗罕见病的药也被称为“孤儿药”。专家建议，“孤儿药”需要国家政策扶持，定向生产，减免税费，同时建立国家储备体制和报警机制，及时调剂供需。
创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。
我国无创产前基因检测的开展几乎与发达国家同步，国家食品药品监督管理总局已于2014年6月首次批准了第二代基因测序诊断产品的上市申请。随后2015年1月国家卫计委公布了第一批无创产前筛查临床试点机构名单，将无创产前基因检测作为首个放开的基因检测项目。目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病：唐氏综合征（T21染色体异常），爱德华氏综合征（T18染色体异常）和帕陶氏综合征（T13染色体异常）。那么除了这三大常见染色体疾病，目前国内外的无创产前基因检测技术还能检测哪些遗传疾病呢？
【9】2016关注健康的4大领域 包括基因组检测
一直以来，Facebook 就在健康科技领域做一些试探性的尝试。注意，我指的不是小扎（Facebook 创始人）在慈善方面的野心。但是，这个社交媒体网络已经证实了在一些不同领域的兴趣。从基因组检测到公共卫生，甚至更多。但该公司对于来自创业者而不是技术公司的医疗健康项目的大部分信息的新发展，一直三缄其口。
【10】基因检测 价位高 市场窄 拓荒者前路荆棘丛生
说到基因检测，首先浮现在大众头脑里的是唐筛、肿瘤筛查等医疗应用很高深，而事实上，在发达国家，基因检测早已向商业化转型，很多相关公司推出了集医学参考、趣味性于一身的平民化产品。目前，我国消费级基因解读的发展也已初见端倪，近两年除了实力雄厚的传统生物科技公司之外，还涌现出了很多基因检测创业公司。
高价位成推广障碍
目前市场上常见的2C端基因检测其实并不是基因测序，而是基因芯片筛查，两者之间的区别可以理解为：假设一个城市发生大规模停电，测序是将整个城市的电路全部排查一遍，芯片筛查是只检查重点区域的线路。由于人类DNA由30亿个遗传密码组成，绝大部分是相同的，所以只需要核查每个人的基因组在重要密码处的变异状态，就可以分析这个人与疾病或其他性状的相关性。
虽然目前基因检测处于发展上升期，而且可预见在未来将为整个人类社会带来巨大福祉，但一些提供所谓平价基因检测服务的做法是一种非常不负责任的行为。
作为生命遗传的基本单位，基因正变得愈来愈为大众所熟知。由32亿个碱基对组成的人类基因组，是一部蕴藏着生命奥秘的天书。始于1990年的国际人类基因组计划，由6国科学家共同完成，花费27亿美金，在2000年6月宣布完成。
时至今日，基因组测序的费用已经大大下降。中科院北京基因组研究所陈科博士在接受《中国科学报》记者采访时给出了下面的数据：“基因组测序费用从27亿美元到1万元人民币，时间成本从13年变成13天，人力成本从当时上千人的六国科学家，到今天的3到5人就可以搞定。总体投入小到对大部分人来说都是可用得上的。”
【12】肿瘤基因检测：抽血行不行
有不少肿瘤患者和家属咨询抽血做基因检测的准确度，是否靠谱等。由于很多患者晚期多处转移，病灶不是很好取，再就是穿刺取组织样本具有一定的创伤性，会引起气胸等并发症。所以抽一管静脉血做基因检测，这不管是从体验上，还是其他方面都引起了患者和家属兴趣。
但是故事刚刚开了个头，随着很多患者交上了那么一大叠钞票，翘首期盼地盼了十几天，得了一个全阴性的报告，也就是推荐的靶向药物是零。那熊熊燃烧的热火顿时被浇了个透心凉。于是一片怀疑声音开始出现，外周血做靶向药物基因检测是否准确，灵敏度如何？是否靠谱？
2015年是基因检测的大元年。首先是美总统奥巴马在2015年1月底从国家战略层面提出“精准医疗计划”而引发全球关注。2015年2月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求成立中国精准医疗战略专家组，中国版的“精准医疗计划”呼之欲出，2015年3月，安吉利娜·朱莉在《纽约时报》发表公开信，表明自己因基因检测结果提示有罹患卵巢癌的高风险，在继2013年切除双乳防止乳腺癌之后，她再次选择切除卵巢和输卵管。这使得人们将目光再次投向了精准医疗以及与之息息相关的基因检测产业，各方资本也一时蜂拥而入。在这一号称千亿市场量级的新兴行业背后，一场互联网时代的大健康变局喷薄待发。2016年，全球医学发展是否会因此呈现出一种崭新的格局？基因检测行业又将迎来哪些变局，能否实现行业破冰？（转化医学网360zhyx.com）
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