如何监测基因组医学的效用？评估基因组健康的风险收益比

  无论病人疾病诊断还是治疗决策，基因组信息的应用已经成为临床的一部分，是基因组医学的标志。然而，此领域最近新增加的一项指标，那就是基因组信息的效果可以根据政策执行情况和数据临床使用进行评估。政策制定者常常要权衡实验收益风险比重和测试和程序的风险，在其被广泛用于日常医疗之前确定其临床实用性。
  有临床实践的基因药物使用参考标准-最具体的基因测试-是由美国Task Force on Genetic Testing在20年前通过各种不同的分子扫描，诊断分析，或设备评定其实用性而建立的。随着技术的进步，临床应用的定义范围已经得到扩展，如基因表达，表观遗传学和基因组和蛋白质组数据。这些信息能帮助区分患者分为不同的高危人群，最终影响治疗效果。
  在所有的应用领域，基因组学使精准医学获益，临床诊断领域尤为引人注目，因为它已经取得了惊人的进步。具体地说，基因检测和生物标志物已经应用于疾病治疗的愈后方案中，成为病人整体治疗中审核方案有效和实用性的最佳办法。
  “每个产品都需要临床应用来证明，” 生命科学/医疗健康行业中高级管理人员，董事和顾问 Harry Glorikian说到。 “产品/设备/检测能否改变患者??的临床管理？如果能，那么它就是被需要的。
  如何评价实用性
  许多研究人员，制造商和政策制定者正越来越多地面临的一个难题，如何确定某一特定基因技术或测试对临床是有效和有益的。例如，单独一个生物标志物或分子诊断测试不能通过被临床采纳的速度来证明是否对健康有直接影响。相反，临床应用取决于是否对治疗干预有明显疗效。
  “最大的问题是，如何评估临床应用很少有共识” Glorikian指出。 “基本上，预期的用途和预期的人口将直接风险，用于筛选，鉴别诊断，预后，所有这些都用于计算临床效用。
  “研究方案也是确定临床应用的重要组成部分，”Glorikian补充说“如果你的研究方案设置不合理，即便有正确的结果，患者人群和质控，也没什么益处。”
  今年二月，美国医学遗传学和基因组学大学（ACMG），它代表了医学遗传学专业团体，发表了关于遗传学和基因组学服务的临床应用情况表。在论文中， ACMG董事会讨论了他们关于临床团体应该具有决定基因检测实用性权利的想法，并指出“我们相信，临床应用必须考虑诊断带给个人，家庭，和整个社会的价值。”
  声明接着说，“ACMG相信，家庭的利益和生活应该是患者临床治疗中的重要考虑因素。我们面临的挑战是平衡医生对病人乃至其家庭利益的责任。”
  ACMG的指导准则更多地考虑到遗传临床应用的社会影响，并开始建立一个框架，这个框架较少考虑个人的效用，更多地考虑是对整个医学界价值-推动这个概念的哲学就是了解疾病的根本才能更好地去探索，整体上增强对群体的探索。在许多方面，这是一个具有时代性的革命思想时，个性化医疗已经被人们所关注。但是，它不是直觉的推理；医学界一直在寻求为大众所需求的服务，而不是少数群体需求的服务。
  评估未来效用
  随着全基因组测序的到来，以及测序费用以指数的形式减少，可以想到，在不久的将来会有显著数量的患者加入到临床基因组测序领域。因此，基因检测和基因组医学的重点将朝着根据解读患者的基因组数据方向发展，解读结果将应用于疾病治疗。
  全面了解这些数据集，需要生物信息学的发展，大规模数据库和强大的计算能力，可以尽可能通过即使是最小的测序序列所产生的TB级数据中筛选。大数据的处理将成为基因组筛选应用与临床的一个主要因素，因为缺乏有效的计算能力时筛选从本质上毫无实际意义。有趣的是，也有少数科学家谁相信，如果我们能够克服很多的数据分析问题，我们可以想象会达到这样一个地步，那就是遗传学家可以预测，并观察人类基因组中每一个可能的基因变异，并可能远远超过其他许多物种“基因组。
  目前的主要焦点是基因组医学中基因检测大量应用于合适的患者。一旦验证，这些技术可以通过推荐适当的药物来对短期重症治疗产生影响。此外，基因检测可以通过跟踪疾病的进展来使医生调整治疗策略，从而得到选择合适的治疗方案，使长期治疗的耐受性病人获得显著的治疗效果。
  “如果发现这些检测对临床是有用的，有潜在改变药物治疗方案，病人管理，和患者预后的能力，”Glorikian说。 “除了改善病人护理，基因组医学能够降低医疗成本的能力。”
  基因组学和个性化健康的结合已经得以锻造，锻造者就是转化研究者，他们积极引进技术使得基础研究到临床应用的转化得以缩短。虽然新的诊断技术应用与临床的标准仍旧处于黑暗中的摸索，但精准医学仍旧在快速发展。我们相信在这个过程中所遇到的僵局将很快在政策制定和监管者中得到打开。
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