上海市主要56种罕见病名录（2016年版）

序号

系统

中文疾病名称

英文疾病名称

诊断方法

主要治疗原则

1

内分泌与代谢疾病

精氨酸酶缺乏症

Arginase deficiency

生化/基因等

药物/饮食干预/移植等

2

肾脏疾病

非典型溶血性尿毒症

Atypical hemolytic uremic syndrome

生化/基因等

药物等

3

内分泌与代谢疾病

β-酮硫解酶缺乏症

Beta-ketothiolase deficiency

生化/基因等

饮食干预等

4

内分泌与代谢疾病

生物素酶缺乏症

Biotinidase deficiency

生化/基因等

药物等

5

免疫疾病

Chediak-Higashi 综合征

Chediak-Higashi syndrome

基因等

移植等

6

免疫疾病

原发性慢性肉芽肿病

Chronic primary granulomatous disease

免疫/基因等

药物/移植等

7

内分泌与代谢疾病

瓜氨酸血症

Citrullinemia

生化/基因等

药物/饮食干预/移植等

8

内分泌与代谢疾病

先天性肾上腺皮质增生症

Congenital adrenal hyperplasia

生化/基因等

药物等

9

内分泌与代谢疾病

先天性肾上腺发育不良

Congenital adrenal hypoplasia

生化/基因等

药物等

10

内分泌与代谢疾病

先天性高胰岛素性低血糖血症

Congenital hperinsulinemic hypoglycemia

生化/基因等

药物/手术等

11

血液疾病

先天性纯红细胞再生障碍性贫血

Diamond-Blackfan anemia

骨髓/基因等

药物/移植等

12

血液疾病

先天性角化不良

Dyskeratosis congenita

基因等

移植等

13

内分泌与代谢疾病

法布雷病

Fabry disease

生化/基因等

药物等

14

血液疾病

家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症

Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis

血液/基因等

移植等

15

血液疾病

范可尼贫血

Fanconi anemia

血液/基因等

移植等

16

内分泌与代谢疾病

半乳糖血症

Galactosemia

生化/基因等

饮食干预等

17

内分泌与代谢疾病

戈谢病

Gaucher's disease

生化/基因等

药物/移植等

18

内分泌与代谢疾病

戊二酸血症 I 型

Glutaric acidemia I

生化/基因等

饮食干预等

19

内分泌与代谢疾病

糖原累积病

Glycogen storage diseases

生化/基因等

药物等

20

血液疾病

血友病

Hemophilia

凝血/基因等

输血/药物等

21

消化疾病

肝豆状核变性

Hepatolenticular degeneration

生化/基因等

药物/饮食干预等

22

皮肤疾病

遗传性大疱性表皮松解症

Hereditary epidermolysis bullosa

病理等

药物等

23

内分泌与代谢疾病

全羧化酶合成酶缺乏症

Holocarboxylase synthetase deficiency

生化/基因等

药物等

24

骨骼疾病

低碱性磷酸脂酶血症

Hypophosphatasia

生化/基因等

药物等

25

骨骼疾病

低磷性佝偻病

Hypophosphatemic rickets

生化/基因等

药物等

26

心血管疾病

特发性肺动脉高压症

Idiopathic pulmonary arterial hypertension

影像等

药物等

27

内分泌与代谢疾病

异戊酸血症

Isovaleric acidemia

生化/基因等

饮食干预等

28

内分泌与代谢疾病

莱伦氏综合征

Laron syndrome

生化/基因等

药物等

29

内分泌与代谢疾病

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency

生化/基因等

饮食干预等

30

内分泌与代谢疾病

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

Lysosomal acid lipase deficiency

生化/基因等

药物/饮食干预等

31

内分泌与代谢疾病

枫糖尿症

Maple syrup urine disease

生化/基因等

饮食干预等

32

内分泌与代谢疾病

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

生化/基因等

饮食干预/药物等

33

内分泌与代谢疾病

甲基丙二酸血症

Methylmalonic acidemia

生化/基因等

饮食干预/药物等

34

内分泌与代谢疾病

黏多糖贮积症

Mucopolysaccharidoses

生化/基因等

移植/药物等

35

内分泌与代谢疾病

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency

生化/基因等

药物/饮食干预等

36

内分泌与代谢疾病

尼曼匹克病

Niemann-Pick disease

生化/基因等

药物/移植等

37

五官疾病

非综合征性耳聋

Non-syndromic deafness

基因等

手术等

38

内分泌与代谢疾病

Noonan综合征

Noonan syndrome

生化/基因等

药物等

39

内分泌与代谢疾病

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

Ornithine transcarbamylase deficiency

生化/基因等

饮食干预/药物等

40

骨骼疾病

成骨不全症

Osteogenesis imperfecta

基因等

药物等

41

血液疾病

阵发性睡眠性血红蛋白尿

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuia

血液免疫等

药物等

42

内分泌与代谢疾病

苯丙酮尿症

Phenylketouria

生化/基因等

饮食干预等

43

内分泌与代谢疾病

Prader-Willi综合征

Prader-Willi syndrome

基因等

药物等

44

内分泌与代谢疾病

原发性肉碱缺乏症

Primary carnitine deficiency

生化/基因等

药物/饮食干预等

45

内分泌与代谢疾病

丙酸血症

Propionic acidemia

生化/基因等

饮食干预/药物等

46

免疫疾病

重症联合免疫缺陷

Severe combined immunodeficiency

血液免疫/基因等

移植等

47

血液疾病

重症先天性粒细胞缺乏症

Severe congenital neutropenia

血液/基因等

移植等

48

血液疾病

先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征

Shwachman-Diamond syndrome

血液/基因等

移植等

49

内分泌与代谢疾病

Silver-Russell 综合征

Silver-Russell syndrome

基因等

药物/手术等

50

内分泌与代谢疾病

四氢生物蝶呤缺乏症

Tetrahydrobiopterin deficiency

生化/基因等

药物等

51

内分泌与代谢疾病

酪氨酸血症

Tyrosinemia

生化/基因等

饮食干预/移植等

52

内分泌与代谢疾病

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

生化/基因等

饮食干预/药物等

53

免疫疾病

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

Wiskott-Aldrich syndrome

基因等

移植等

54

免疫疾病

X-连锁无丙种球蛋白血症

X-linked agammaglobulinemia

血液免疫/基因等

药物等

55

免疫疾病

X-连锁高IgM血症

X-linked hyper IgM syndrome

基因等

移植等

56

免疫疾病

X-连锁淋巴增生症

X-linked lymphoproliferative disease

基因等

移植等