Science及Nature共述：口袋里的DNA测序仪，可实现实时诊断

  纳米孔测序的想法起始于25年前， 2012年5月4日《Science》首次报道了Oxford Nanopore公司研制的纳米孔测序仪样机——MinION，用于破译病毒DNA。然而MinION的发展历程并不那么顺利，英国牛津大学基因组学中心基因组学家Rory Bowden说，“众所周知，在每次读取的水平上，MinION不是很精确”。2014年2月《Science》表示为了正确读取每个碱基，纳米孔的数据必须结合常规测序数据进行分析。2016年2月3日，《Nature》阐述了纳米孔测序现场检测埃博拉病毒的成功例子， 2016年2月19日，《Science》以《Pocket DNA sequencers make real-time diagnostics a reality》为题，再次阐述了纳米孔测序的未来。
  MinION一直在探索的路上
  到目前为止，大多数的测序是通过构建待测链的互补链而实现，同时必须用化学标记碱基，以方便确定它们是否被逐一加到新链中，此外这种技术将产生许多需要拼接的小片段。纳米孔的方法可更直接地阅读碱基，当单链DNA通过微孔时，每个碱基以独有的方式中断孔隙中的离子流以揭示其身份。在纳米孔测序之前，基因测序需要大量的设备、时间及金钱。而纳米孔测序的问世，使“行李箱中的基因测序成为了可能”，然而，迄今为止只有一家公司生产此类测序仪，且准确率比较低下。
  在过去两年里，数以百计的实验室在尝试MinION。例如，上个月新加坡基因组研究所计算机生物学家Niranjan Nagarajan领导的团队报道了一种无需修改测序程序便可提高测序精确度的方法。该研究团队利用MinION来确定皮肤或粪便样本中的细菌。为了区分细菌物种，研究人员测定了每个样本的16s核糖体基因序列。传统的测序方法只能检测出基因的一部分，有时不足以进行阳性分析。MinION可捕获更多甚至是全部的基因信息，这使得物种的鉴定更加精确——若序列足够精确。
  为了提高准确性，Nagarajan利用化学物质将16S基因制成环形，并添加特殊的DNA复制酶对环形DNA进行复制，从而产生多个重复的DNA片段。当每个字符串经过MinION孔时，16S基因便被多次测序，大约重复6次测序足以保证精准识别每个碱基。研究人员于1月27日在《bioRxiv》公布了该结果。
  《Nature》和《Science》共述，MinION可实现实时诊断