大大加速基因组分析的新软件

  最近，新加坡科技研究局（A*STAR）基因组研究所（GIS）和生物信息学研究所（BII）的科学家带领的一个国际研究小组，开发出了一种可以加快基因组分析的软件——SIFT 4G（SIFT for Genomes）。这项研究结果发表在《Nature Protocols》杂志。
  基因组测序可帮助我们提高对于人类疾病的认识，让科学家了解其基本的生物学机制。它也对于推动全球精准医学起到了关键作用，一种疾病或患者的基因档案，可在为患者确定预后和治疗策略的时候，提高临床决策，从而为提高医疗效果铺平了道路。
  而技术进步已经产生了大量关于“人体和其他生物”的数据，科学界所面临的一个问题在于，如何很好地分析如此大量的数据。
  根据其前身的同样原则，SIFT 4G可以在更高的速度上进行基因组预测。一旦预测准备好，它们就被存储在数据库中，并准备用于基因组分析。图形处理器（GPUs）——而不是中央处理单器（CPUs）的使用，可使预测时间更短，并能够为大量生物构建数据库。SIFT 4G已经为200多种生物提供了预测，从而可以为更大的研究群体服务。
  之前，为SIFT预测创建一个数据库，科学家要花25天的时间、在个10个CPUs上，现在，使用SIFT 4G，在一个GPU上、只需要三天的时间，就能建好。通过使用GPU而不是CPU，一个蛋白质的加工时间可从4.2分钟大幅减少到2.6秒。一旦预测准备好，研究人员就可以使用数据库，在短短五分钟的时间内分析基因组。
  基因组分析效率的提高，将使研究界能够推进科学技术的发展，开发造福人类健康的技术。BII和GIS开发的生物信息学和基因组学能力，使这两家研究机构在快速、准确解释生物数据以了解基因功能、它们之间的相互作用以及疾病的发展中，发挥了关键的作用。
  除了提高医疗效果这个明显的好处之外，基因组测序也在农业领域以及基础研究，带来了重大的进展。对相同生物的不同品种或品系进行测序，可使我们对其显著特性的遗传基础有所了解。
  例如，目前已对3000多个水稻基因组进行了测序，来解释某些性状（如耐冷性和作物品质）背后的遗传多样性。这些类型的调查，可以产生巨大的影响，因此有人估计，测序市场在农业和其他行业的应用价值将超过70亿美元。基础研究也得益于基因组测序的兴起；例如，果蝇的基因组序列，已被用于更好地理解进化过程的基础。
  该研究的通讯作者是GIS的Pauline Ng博士——15年前，她与其博士生导师、Fred Hutchinson癌症研究中心（FHCRC）的Steven Henikoff和Jorja Henikoff教授一起研发了SIFT运算法则。Ng博士说，“我很激动，因为SIFT 4G将使研究生物体突变的研究人员能够更快地有所发现。现在，研究生物体（基因组已经测序）遗传变异的任何研究人员，都可以用SIFT 4G来表征他们的错义突变。其对许多基因组的扩展功能，将使世界各地的研究人员能够使用它作为不同项目的资源。”
  BII执行董事Frank Eisenhaber博士说：“新的算法和处理器架构，对于处理生物数据库中收集的大量数据来说，是必不可少的，这往往超过了计算机性能的进步。这仅仅是生物信息学和计算生物学可以被用来推进生物过程的研究和理解的一种方式。”
  GIS执行主任Ng Huck Hui教授说：“时间是至关重要的，尤其当涉及到研究领域的时候更是如此。我们必须能够很快适应，以跟上不断变化的医疗保健和生物医学前景；SIFT 4G是我们这样一种强大的工具。它将加快基因组分析的时间，只会为研究群体和广大公众带来益处。”
  现在基因组测序成本越来越低，测一个基因组一个课题组都能承担下来，但是后续的基因组信息挖掘可不是容易的事。在这之前，就相继报道过多种新的基因组分析方法。