2016新首创，无创产检技术再升级

  如果说2015年是中国NIPT的元年，那么2016年或将成为NIPT-plus的新纪元。
  NIPT-plus，简单地说是传统NIPT的迭代更新，是一项基于高通量基因测序技术，通过一管孕妇外周血排查更多胎儿染色体非整倍体、染色体微缺失微重复综合征的产前检测项目。2015年底，湖南家辉遗传专科医院与北京贝瑞和康生物技术有限公司共同开发的NIPT-plus项目获得湖南省卫计委技术备案审批。2016年1月，该项目在湖南省开始了为期一年的“健康宝宝特别行动试点”工作。这是国内首个能覆盖更多染色体异常的无创产前检测。
  依托高通量测序技术，通过对孕妇外周血中胎儿游离DNA的检测，尽可能多的判断胎儿染色体疾病已然成为行业风向，并在世界范围内被付诸实践。从2013年起，国际上知名的NIPT服务商Natera、Sequenom以及Verinata Health等公司，陆续推出针对染色体微缺失微重复（CNV）的检测产品，Sequenom公司甚至推出了可在全基因组水平上检测95%以上大于等于7Mb染色体微重复/缺失的The MaterniT GENOME无创检测服务。中国香港的Xcelom公司（贝瑞和康与香港中文大学合作创立）也于2015年10月推出了覆盖常见的三大染色体、性染色体及高发的7种微缺失微重复综合征的无创检测项目。而在2015年8月，国际产前诊断协会（ISPD）更是对于NIPT的临床指导意见做出更新，明确指出NIPT可以针对研究清楚的染色体微缺失微重复综合征进行检测，但是否终止妊娠则必须经过专业临床咨询方可做出决定。
  基于以上国内外的大规模临床验证和讨论，2016年初湖南家辉遗传专科医院沿用贝瑞和康的NextSeq CN500基因测序平台及配套技术，在湖南省卫计委的支持下，与湖南省妇幼保健院共同发起“湖南省健康宝宝特别行动试点工作”，在全国范围内率先试行为期一年的NIPT-plus检测，而高通量测序的无创胎儿染色体病检测（NIPT-plus）技术也在此前获得湖南省卫计委技术备案的审批。NIPT-plus在保证原有21-、18-、13-三体综合征检测准确率在99%以上的基础上，又增加了包含Digeorge syndrome、1p36 deletion syndrome、2q33.1 deletion syndrome、Cri-Du-Chat syndrome、Langer-Giedion Syndrome、Angelman syndrome、Prader-Willi syndrome等在内常见的染色体疾病。尽管这些疾病的单个发生率较低，但其综合发病率可达1/1000-1/2000，其中有些染色体异常低于核型检测范围的5Mb，因此一旦发生极易漏诊。现在孕妇提供的一管外周血，将为临床医生呈现更多的检测信息，覆盖更广的疾病范围，大大提高临床对出生缺陷的检出能力。
  我国自2015年放开二胎政策以来，临床门诊量骤增，有些地区增加三到四成。据国家卫计委权威计算未来5年内每年将新增300万新生人口。生育二胎的女性中高龄孕妇是主要人群，这些人对优生优育有着更高要求。但由于胎儿染色体非整倍体的发生与准妈妈怀孕时的年龄有密切关系，所以在提高出生人口数量的同时，也需更加重视降低出生人口缺陷的产前检测手段。其中，安全、精准、快速的NIPT将是最高效的产前筛查。
  NIPT-plus在传统NIPT技术的基础上迈出了重要一步，将基因测序技术在遗传病领域的应用带入新的发展阶段。事实上，基于一个可靠的测序平台，通过优化测序方法和生物信息分析方法，我们能够在实验室轻松实现对人类全外显子、甚至全基因组进行测序，获得更多的遗传信息，解决更多的临床问题。当然，如何解读这些复杂的基因密码，给出合理的临床指导意见将成为医务工作者面对的巨大挑战，尽管在遗传咨询力量的建设上还存在短板，但我们有理由相信在这个技术飞速发展的时代中，裹挟着需求的洪潮必然会催生出巨大的能量来弥补那些短板，最终让科学技术在服务人类健康的道路上一路高歌。
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