不就是治个病吗，干嘛搞这么复杂？

不就是治个病吗，干嘛搞这么复杂？

治病还不复杂？你想咋？

知道为啥复杂？朝下看。

有句老话，“人跟人的差距，有时候比人跟猴的差距要大。”这是一种人文的提法，虽然不尽科学，但其中颇有深意。

“人体基因组包含31.6亿碱基对，这个数字很庞大。其中0.1 %发生变异，这个比例很小。但正是这总数300万的遗传变异，造就了人与人之间的千差万别，从而也决定了健康方面问题的差异性，尤其是疾病。”周宏灏用一组并不晦涩的数字开讲。

中国工程院院士周宏灏，作为中国个体化医学的首倡者、中国遗传药理学和药物基因组学学科的创始人和奠基人，在3月1日举行的“健康陕西行动——精准医疗专家交流会”上，当仁不让地率先发声。

  笔者作为一个外行的文科生，旁听了这场会。在迷失于各种高（chao）精（nan）尖（dong）的病理图表、药理分析、病症案例等专业内容轰炸之余，也有了些简单的思考。

2015年，奥巴马和习近平先后提出“精准医疗”，制定战略计划，两个大国先后行动。

为什么真正日理万机的世界两大国首脑把注意力放在了一个学科的一个细分的新兴领域？

尤其奥巴马，在2015年1月进行总统国情咨文演讲时，讲台左侧居然放了个极精致的彩色DNA双螺旋模型。与会者当时就惊了：这是美国总统纵览天下、陈述国情的咨文？还是一个自然科学家的学术演讲？

有必要搞这么复杂？

放眼身边，想想那些熟悉而痛苦的面孔。这个问题，你能自己回答。

现今社会发展带来的环境压力，某种程度上催生了疾病的增长和变异。

不是治病的想搞复杂，是不但疾病本身复杂，而且疾病越得越复杂。

但幸好，社会发展同时也带来了技术的革新进步，以及随之而来的医疗概念和手段的进化。人们知道得更多，能想的办法自然也就多了。

毕竟，要对付复杂，当然还得靠复杂。

存疑、探究、解决、进步，这是人类绵延于此、适应并“战胜”自然的一贯套路。

上天入地、格物致理、洞悉万物……自然科学的一端，是向外了解世界，这满足了人们的求知欲、好奇心和征服欲。但另一端，却更与每个人切身相关。

向内了解自身。

了解自身与自然的关系，了解自然对自身的作用，试图摆脱自然对人类的种种折磨乃至惩罚。

从洪荒至今，这一条，亘古未变。

最尖端的自然科学技术，回溯根本，往往被两件事推动着，也往往应用在两件事上。

战争，医疗。

精准医疗，对大众来讲，这个概念挺新。

周宏灏说，当医学发展从经验医学进而循证医学，再到如今的个体化精准医学 “因为我们已经认识到，绝大多数的疾病，与遗传变异有着密切的关系。”

很简单：从根儿上出的问题，那就得从根儿上去想办法。

精准医疗由美国医学界在2011年首次提出。其实就是随着基因组测序技术快速进步，以及生物信息与大数据科学的交叉应用，从而发展起来的新型医学概念与医疗模式。

从概念提出的时间节点而言，精准医疗比个体化医学要更新一些。

但周宏灏认为，“我对个体化医学和精准医学的基本理解是，两者虽然为不同的提法和名称，也各有其侧重，但总体而言，是一致的。”

这个概念又并不新。

这其实是各种技术交互发展得出成果后的一种自然而然的进化，并不是凭空冒出来的。

正是基于基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，加上近年来对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而才能实现精确寻找到疾病原因和治疗靶点的想法，进而实现对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。

这一串专业字眼有点晕？那就简化一下。

“这门学科简单概括，就是研究两件事，个性化的药物，特征化的个体。”陈超教授如是说。

陈超是中国个体化用药-精准医疗产业联盟发起人，也是国家微检测系统工程技术研究中心主任。从美国哥伦比亚大学分子生物学硕士及博士毕业后，近二十年都在从事功能基因组学及微检测领域的研究工作。自2001年起至今，连续三届担任国家科技部863计划专家。

专攻多年，陈超返而返璞归真，达到了深入浅出。在题为《基因检测在精准医疗中的应用和挑战》的发言中，他一直试图用更简单直白的语句将那些容易让外行、甚至略知一二的相关领域人士头脑发晕的概念表达总结。

“精准医学的核心是药物基因组学。”陈超说，研究的内容无非两条路径、四个方面：药物效应和药物多样性，遗传基因和基因多样性。在应用领域的作用也就两方面：新药开发中个性药物的开发，以及治疗中的个体化用药。“目的无非是安全性和有效性。终极目标，是个体化治疗。”

大道至简。绝顶高手殊途同归，最终的领悟都是惊人相似的。

复杂，在他们手中会变为简单。终究，是为了每个人不在面对复杂，而是简单地面对。

有趣的是，周宏灏和陈超，分别从临床研究和基础研究两个方向走来，在中央会师后，达成了高度的共识，又继续抵达对方出发的起点。

“‘精准’是个体化医学的终极目标。”周宏灏口中的个体化医学，以遗传信息为基础；以分子检测为必需。在预测疾病、预防疾病、早期诊断、治疗疾病四个步骤上，都扣住“精准”二字。

从探究疾病相关基因变异和疾病发生多因素，到生活调理、养生和特异性疾病疫苗，再到多方法未病监测、多方法已病早期发现以及疾病分层，最终是精准靶点和精准剂量，即一方面考虑疾病相关特异性基因蛋白变异，以及免疫基因和蛋白变异；一方面考虑药物相关基因变异以及基因变异和非遗传多因素……

所以这一切复杂，都是为了可以将治病这件最复杂的事，变得最简单有效。

当然，这注定是个复杂而系统的工程，绝不是一蹴可就的。

靶点验证、目标化合物验证、先导化合物验证、先导化合物优化、临床前研究、临床试验I/II/III期、上市后监测。单从药物基因组学介入新药开发，陈超就细分出了这些步骤。

这些步骤的目的更复杂，包括发现新药靶，设计更具针对性的化合物；更好的认识候选化合物，候选化合物筛选，为临床试验设计提供依据；对特定基因型人群进行用药研究；减少受试对象，降低盲目性，提高成功率；鉴定参与药物疗效或不良反应的关键基因；提高药物的安全性和疗效……

好吧，把复杂留给专家就好。你只需要知道，“未来，量身定制的新药，才是真正的重磅炸弹。”

这话是陈超说的，他还说，“过去那种搞出一种新药，就说可以解放全人类、是重磅炸弹的说法，注定成为历史。”

陈超为我们勾画出一个简单的未来。患者或者可能的患者，提前做好基因检测，拿着检测单找医生，医生根据检测单，准确开出由制药企业量身定做的精准靶向药物。

药到，病除。

就这么简单。

为了实现这个简单的未来，这个领域顶尖的专家们正在耐心地做着复杂的推进工作。

周宏灏说，他和他的中南大学临床药理研究所，当前为了个体化医学、精准医疗，正在做四个方面的工作。包括基础研究、临床服务、产品研发、国家管理。

这些内容又包括：药物反应群体和个体差异发发现和机制研究、药物作用相关基因的发现及功能研究；基因检测服务、个体化医学临床咨询和合理用药、基于药物基因组学药物临床试验；基因检测试剂盒前期产品研发、试剂盒临床申报的技术论证和临床研究、基因检测湖南产业包牵头单位；个体化基因检测综合试点试点、高通量基因测序技术试点、肿瘤诊断与治疗项目基因测序技术临床应用试点、承接国家卫生计生委培训基地、编写指南和标准……

陈超说得简单。其实也在做着各种复杂的事。

除了研究者的身份，他还在试图将机构产业化，“中美医学诊断水平差距明显，特别是基因和分子诊断细分市场。”

他讲到，据卫生部统计，目前中国第三方医学诊断市场在整个临床检验规模中占比极小。“在成熟国家能达到35%，可在中国，这个数字只有1.4%。”

这是几十倍的差距。

一个要强的知识分子，怕是很难忍受自己国家在自己的领域中的发展，比不上别人。

研究的水平明明相差不远，为什么实际应用水平差距这么多？

有识之士都明白这个道理：实验室里的成果只有进入产业化，才能促进该领域的长足、快速发展。

“科研机构进行基础研究，需要临床转化；同时医疗机构解决临床问题，需要技术手段。”陈超当然明白这个道理。

所以他执掌的国家微检测系统工程技术研究中心，十三年来埋头钻研之余，一面建成了具有国际先进水平的基因检测、药物基因组学和个体化用药技术开发和服务等技术平台，承担了二十余项国家”863“生物与医药技术”领域重大及重点项目和课题；一面积极参与产业建设，为西安交大机械制造系统工程实验室、陕西佰美医学检验所、陕西佰美法医司法鉴定所、西安北美生物药业有限责任公司、西安金磁纳米生物技术有限公司等机构提供研究和技术支持。

临床常见22种肿瘤治疗的个体化用药基因检测、心脑血管疾病个体化用药基因检测、精神和神经系统疾病个体化用药基因检测、糖尿病个体化用药基因检测、麻醉镇痛用药基因检测、儿童安全用药基因检测、成人安全用药基因检测等305项检测项目；遗传性肿瘤基因检测、遗传性耳聋基因检测、先天性甲状腺功能低下症基因检测、先天性心律失常基因检测、苯丙酮尿症基因检测、叶酸利用能力遗传检测、Y染色体微缺失基因检测、不良孕产相关染色体异常检测、胎儿染色体非整倍体无创基因检测（NIPT）……

这些复杂的项目，在不断更新的技术研究的支持下，稳步推进，越来越多。

这些复杂的字眼，不是为了让你头晕，让你的选择困难症爆发，而是可以让你的选择在高度专业的帮助下，变成唯一而有效的选择。

这种选择将支撑起每个人健康的未来。

幸而，这些复杂的研究已经得到了国家的战略重视和政策支持。

自从去年年初美国宣布精准医学计划，中国随后突然加大了对精准医学的支持力度，在短短两个月内接连发生里程碑式举措。

包括科技部召开“国家精准医疗战略专家会议”，组建19人专家委员会，并计划在2030年前投入600亿元；发展精准医疗计划有望列入“十三五”科技发展规划；国家发改委则在实施新兴产业重大工程包中，立项30个基因检测产业包，3年内完成……

风起了。但研究者们没有盲目兴奋。见惯了复杂的他们，是清醒的。

公众对实验室检测认识不足；政策法规不明朗；标准化检测流程缺乏；临床信息解读和如何治疗很关键；可检测的项目有限，大量的药物治疗做不到个体化；各方顾虑交互协调解决……陈超就一口气列出了6个精准医疗基因检测面临的挑战和困惑。

周宏灏则说，“‘精准医学’由政治家提出，具有号召力，对个体化医学有积极的推动作用，但各界尤其是科学界的冷静和坚守才能使之健康发展。尤其不能对涌入的资本盲从，要不忘初心。”

“不就是治个病吗，干嘛搞这么复杂？”题目的这个问题，想必你也有答案了吧？

因为很简单。所有这一切的复杂，归根结底，还是为了你好。

为了我们简单而健康的未来，希望业界能尽早攻克拦在其间的所有复杂。（杨昊霆 曹林伟）