全球首个接受无创胚胎染色体筛查试管婴儿无锡诞生

合作三方五位专家教授共同探望全球首个NICS宝宝(从左至右依次为：无锡妇幼保健院专家许倩、美国科学院院士谢晓亮、无锡妇幼保健院专家蔡立义、南京军区南京总医院生殖医学中心主任姚兵、亿康基因科技有限公司共同创始人及CEO陆思嘉)

  3月14日获悉，全球首个接受无创胚胎染色体筛查(NICS)的试管婴儿日前在无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生，标志着我国胚胎植入前遗传学筛查技术已处于世界领先水平。胚胎植入前遗传学筛查是指在胚胎植入着床前先对胚胎染色体数目和结构进行检测，筛选出正常的胚胎后再植入母体，以防止因胚胎自身染色体变异而导致的妊娠失败和流产。此次的NICS技术在保持高检测结果准确率的同时，对样本的提取手段进行了革新，即从活检取材变为培养液采集。这使得样本提取更易操作，也更有助于该类筛查在基层医院及生殖中心的普及和应用，造福更多有需要的中国家庭。
  此次科研项目由无锡市妇幼保健院生殖中心携手南京军区总院生殖中心及亿康基因共同完成。婴儿的健康诞生不仅代表着NICS技术在临床上取得了成功，也是我国实现自主创新成果转化的又一践行。
  “二孩潮”、“生育难”催生筛查巨大市场需求，胚胎筛查供不应求
  生育原是人类的本能，但现在却似乎变得不那么容易。根据《中华流行病学杂志》2013年8月刊登的一篇文章显示，1980年-2012年间，国内初婚夫妇的不孕率已攀升至12.5%。[ 《中国育龄夫妇不孕率系统综述》，孟琴琴、张亚黎、任爱国，《中华流行病学杂志》2013年34卷8期，2013年8月] 此外，随着二孩政策的全面放开，许多高龄女性都渴望能再次生育。这使得越来越多的中国家庭选择通过辅助生殖技术(例如试管婴儿)来实现生育。尽管进入辅助生殖周期的人数在逐年递增，但辅助生殖的妊娠数和活产数却始终处于低值。研究发现，胚胎染色体异常是导致妊娠失败和自然流产的主要原因。而且随着孕妇年龄的增大，胚胎染色体异常的风险也将不断增高。
  胚胎植入前遗传学筛查是目前国际公认的、能够降低因胚胎染色体异常引起的妊娠失败的有效途径。多个研究表明，胚胎植入前遗传学筛查能够将辅助生殖流产率从26%-33.5%降低至6.9%-11.1%，将临床妊娠率从4.39%-45.8%提升至55%-70.9% [ Brooke Hodes–Wertz, Jamie Grifo, et.al(2012).Fertility and Sterility, 98:675-680，Zhihong Yang, Jiaen Liu,et al .(2012).Molecular Cytogenetics,5:24，Martin D.Keltz Mario Vega,et al.(2013). J Assit Repord Genet, 30:1333-1339] 但由于对操作者的技术和设备要求较高，该项筛查在我国的普及度还比较有限。“如何在保持结果高准确率的同时提升筛查可及性”成为了摆在中国科研人员及医生眼前的一道亟需解决的难题。
  高科技遇见低门槛，NICS技术或将大幅提升筛查可及性
  此次研发的NICS技术与现有的胚胎植入前遗传学筛查一样，都能帮助医生了解胚胎染色体状况，从而筛选出正常的胚胎进行移植。但NICS技术在样本的采集方式上进行了简化革新。辅助生殖的关键步骤是将受精成功的受精卵放在培养液中进行体外培养，待其发育成细胞期胚胎后再选择植入母体。而在胚胎培养的过程中，培养液中会有胚胎细胞释放出的DNA。NICS技术的研发人员正是利用了这些游离在培养液中极微量的DNA，通过目前最先进的单细胞全基因组扩增技术实现对胚胎染色体的全面筛查。
  “新的NICS技术只需要采集培养液就可以进行筛查，因此操作更加简便，对于设备和人员技术的要求也更低，非常适合在一些基层医院或生殖中心使用。”亿康基因CEO陆思嘉表示，“而且由于后续的检测分析方法与现有的经典技术完全一致，因此在检测结果的准确性上也有所保证。现在全国有200多家医疗机构可以开展‘试管婴儿’，而这些机构都可以使用NICS技术。一旦普及开，将有数十万人从中受益。”
  全球首个NICS宝宝健康出生，标志我国自主研发能力跻身世界前列
  与许多陷入“生育难”的家庭一样，此次接受NICS检测的家庭也曾有过不明原因的流产经历。考虑到年龄问题，这对夫妇选择在无锡市妇幼保健院生殖中心通过试管婴儿助孕。在前期的染色体核型检查中，医生发现男方为平衡易位携带者。由于没有遗传物质的丢失，平衡易位携带者的个体表型正常，但可能会给后代带来染色体病的高度风险。而且若不接受胚胎染色体筛查，即使进行试管婴儿，胚胎植入后流产率的风险也极高。
  “我们目睹了许多家庭在遭遇辅助生殖失败后经历的那种绝望和痛苦，作为医生，我们希望每一对夫妇都能享受到‘为人父母’的快乐。”蔡立义博士是无锡市妇幼保健院生殖中心的负责人，也是此次NICS科研项目的发起人之一。在经过夫妇同意后，科研团队帮助他们在仅有的3个胚胎中找到了1个染色体检测正常的胚胎进行移植，女方成功怀孕。羊水穿刺结果也验证了NICS的检测结果。日前，这名宝宝已经在无锡市妇幼保健院顺利出生。经过新生儿科专家检查，宝宝身体健康，情况良好。这是NICS技术在全球取得的首个临床成功，也代表着我国科研人员的自主研发能力已跻身世界前列，更是我国实现自主创新成果转化的又一践行。蔡立义博士表示：“这次与亿康基因的合作，我们感到非常高兴。不仅因为我们在临床上取得了全球领先的成功和突破，更重要的是，NICS技术可以帮助更多医院，为千千万万有需要的家庭带去生育希望。这是我们作为医生最希望看到的”。
  作为本次NICS技术的合作方之一，南京军区总院生殖中心姚兵教授表示：“科学技术本身发展十分迅速，但是技术的普及力度不够，这使得大量有生育二胎愿望的高龄家庭止步不前。我们要考虑通过怎样的途径才能使技术的发展惠及广大的受众人群。此次成功的NICS技术操作难度不大，易于普及，可能会让大众的愿望得以实现。”
  作为此次NICS科研项目发起人之一，美国科学院院士、哈佛大学终身教授谢晓亮院士对于能够见证全球首个NICS宝宝的健康出生也是感慨不已。“以前我们总说尖端科技要‘向外看’，但是现在我们国家也能够有这样的能力，做出让全世界都瞩目的科技成果。这里有顶尖的科研人才，有强劲的研发实力，更重要的是，还有许多像无锡妇幼保健院生殖中心和南京军区总院生殖中心这样注重创新的合作伙伴。未来，亿康基因将研发出更多适合本土医疗机构及生殖中心的项目以造福更多中国家庭。我们的发展愿景就是‘让亿万家庭获得健康’！”
（转化医学网360zhyx.com）